“能否通过抽一次血同时早期发现多种癌症。”
随着对快速发现多种癌症的诊断检测领域的关注增加，“全基因组测序（WGS·Whole Genome Sequencing）”与人工智能（AI）的结合被视为关键技术。其原理很简单。通过全基因组水平广泛扫描血液中的DNA片段，AI在其中寻找与癌症相关的模式。
DNA是我们身体遗传信息的蓝图。WGS与仅查看几个特定基因的检测不同，它读取整个DNA（基因组），绘制出“整体地图”。然而，读取的全基因组数据庞大而复杂。在这里，AI发挥了作用。它能够找到人眼容易忽视的微小变化或重复信号，并将其分类为癌症可能性。
多种癌症早期诊断主要使用的材料是“液体活检”。血液中漂浮着在细胞死亡和新生过程中产生的DNA片段，即“细胞游离DNA（cfDNA）”。如果存在癌症，癌细胞中也会释放cfDNA，但在早期阶段其数量极少，因此难以区分。
最近，越来越多的研究倾向于读取cfDNA所显示的间接信号，而不是直接捕捉癌症DNA。例如，利用cfDNA片段的长度和分布等特征，或通过“低密度全基因组分析（lcWGS）”广泛扫描以降低成本，同时获取信号。在此基础上，AI结合多个线索筛选出癌症信号。简单来说，WGS绘制出整体图像，AI在其中标记出可疑的痕迹。
这种方法的实际商业化检测尝试也在进行中。液体活检和临床基因组分析专业公司GC基因组最近在日本液体活检学会上发布了基于AI的多种癌症早期筛查检测“我能查（ai-CANCERCH）”的性能验证结果。
公司方面表示，我能查是通过一个血液管检测多种癌症信号的检测，结合了AI算法和全基因组分析。在外部验证队列中，特异性为95.5%，整体敏感性为79.7%，分期加权敏感性为80.2%。在胰腺癌和胆道癌中表现出较高的敏感性，并在肺癌、结肠癌、乳腺癌等中也表现出一定程度的敏感性。
与其说是标准检验的替代，不如说是“弥补空白”…适用对象也是课题
这些技术被称为“多种癌症早期诊断的关键”原因显而易见。与仅查看特定基因的方式相比，它更有可能捕捉整体模式，并可以设计成不受癌种限制的检验工具。特别是在现有标准检验相对薄弱的胰腺癌和胆道癌等癌种中，期待值更高。
此外，像lcWGS这样的降低成本的策略提高了商业化的可能性。与其高成本精密分析全基因组，不如广泛扫描获取信号并通过AI进行解读，这意味着可以在现实成本和效率之间找到折中点。
然而，专家们强调：“好的技术并不意味着好的检验。”与其直接替代像结肠镜或乳腺X光等有坚实依据的标准检验，不如应确立其作为弥补尚有空白领域的工具的角色。最终，这项技术要在实际场景中发挥作用，还需要验证“谁在何时接受检测”，“阳性后如何确认”等问题。
