“Можно ли сдать кровь один раз и одновременно рано выявить несколько видов рака?”
С увеличением интереса к области диагностических тестов, позволяющих быстро выявлять различные виды рака, в качестве ключевой технологии обсуждаются комбинации полного секвенирования генома (WGS) и искусственного интеллекта (AI). Принцип прост: исследовать фрагменты ДНК в крови на уровне полного генома и позволить AI находить в них паттерны, связанные с раком.
ДНК — это чертеж, содержащий генетическую информацию нашего тела. WGS, в отличие от тестов, которые исследуют лишь несколько конкретных генов, считывает всю ДНК (геном) и создает «полную карту». Однако данные, полученные при считывании полного генома, обширны и сложны. Здесь на помощь приходит AI, который находит мелкие изменения или повторяющиеся сигналы, которые могут указывать на возможность рака.
Основным материалом, используемым для ранней диагностики множественных раков, является «жидкая биопсия». В крови плавают фрагменты ДНК, известные как «циркулирующая свободная ДНК (cfDNA)», которые образуются в процессе гибели и появления новых клеток. Если рак присутствует, cfDNA также выделяется из раковых клеток, но на ранних стадиях его количество крайне мало, что затрудняет его различение.
В последнее время наблюдается рост подходов, направленных на считывание косвенных сигналов, которые показывает cfDNA, вместо того чтобы непосредственно захватывать ДНК рака. Например, используются характеристики, такие как длина и распределение фрагментов cfDNA, или вместо того, чтобы считывать полный геном с высокой плотностью, применяется «анализ низкоплотного полного генома (lcWGS)», что позволяет снизить затраты и при этом получить сигналы. AI объединяет различные подсказки, чтобы выделить сигналы рака. Проще говоря, WGS рисует общую картину, а AI отмечает подозрительные следы внутри нее.
Появляются попытки реализовать такой подход в коммерческих тестах. Специализированная компания по жидким биопсиям и клиническому анализу генома GC Genome недавно представила результаты проверки производительности теста раннего скрининга множественных раков на основе AI «ai-CANCERCH» на японской конференции по жидким биопсиям.
По словам компании, ai-CANCERCH — это тест, который обнаруживает сигналы множественных раков с помощью одной пробирки крови, сочетая алгоритмы AI и анализ полного генома. Внешняя проверочная когорта показала специфичность 95,5%, общую чувствительность 79,7% и чувствительность по стадиям 80,2%. Высокая чувствительность была отмечена для рака поджелудочной железы и желчевыводящих путей, а также определенный уровень чувствительности был продемонстрирован для рака легких, толстой кишки и молочной железы.
«Не замена стандартным обследованиям, а «дополнение пробелов»... Задача применения
Причина, по которой эти технологии называются «ключом к ранней диагностике множественных раков», очевидна. Они имеют больше шансов уловить общие паттерны, чем методы, которые смотрят только на определенные гены, и могут быть разработаны как инструменты для обследования, не ограничиваясь типами рака. Особенно это вызывает надежду в отношении рака поджелудочной железы и желчевыводящих путей, где существующие стандартные обследования относительно слабы.
Кроме того, стратегии, такие как lcWGS, которые снижают финансовую нагрузку, повышают вероятность коммерциализации. Вместо того чтобы проводить высокозатратный точный анализ полного генома, можно получить сигналы, исследуя его в широком масштабе, и интерпретировать их с помощью AI, что позволяет найти компромисс между реальными затратами и эффективностью.
Тем не менее, эксперты подчеркивают, что «хорошая технология не всегда означает хорошее обследование». Вместо того чтобы сразу заменять стандартизированные обследования, такие как колоноскопия или маммография, которые имеют прочные научные обоснования, необходимо установить роль этих технологий как инструментов для дополнения еще имеющихся пробелов. В конечном итоге, чтобы эта технология действительно заработала на практике, необходимо проверить, «кто и когда будет проходить обследование», а также «как подтвердить положительные результаты».
