“Có thể lấy máu một lần và phát hiện nhiều loại ung thư cùng một lúc không?”
Khi sự quan tâm đến lĩnh vực xét nghiệm chẩn đoán nhanh chóng phát hiện nhiều loại ung thư gia tăng, sự kết hợp giữa 'giải trình tự toàn bộ gen (WGS·Whole Genome Sequencing)' và trí tuệ nhân tạo (AI) đang được nhắc đến như một công nghệ cốt lõi. Nguyên lý rất đơn giản. Nó quét rộng các mảnh DNA trong máu ở mức độ toàn bộ gen, và AI sẽ tìm ra các mẫu liên quan đến ung thư trong đó.
DNA là bản thiết kế chứa thông tin di truyền của cơ thể chúng ta. WGS đọc toàn bộ DNA (genome) thay vì chỉ nhìn vào một vài gen cụ thể để tạo ra 'bản đồ toàn bộ'. Tuy nhiên, dữ liệu đọc được từ toàn bộ gen là rất lớn và phức tạp. Tại đây, AI sẽ đảm nhận vai trò. Nó tìm ra những thay đổi nhỏ hoặc tín hiệu lặp lại mà mắt người dễ dàng bỏ lỡ và phân loại chúng thành khả năng ung thư.
Vật liệu chủ yếu được sử dụng trong chẩn đoán sớm đa ung thư là 'xét nghiệm sinh thiết lỏng'. Trong máu có các mảnh DNA được gọi là 'DNA tự do trong tế bào (cfDNA)' được tạo ra trong quá trình tế bào chết và tái sinh. Nếu có ung thư, cfDNA cũng sẽ xuất hiện từ tế bào ung thư, nhưng ở giai đoạn đầu, lượng cfDNA rất nhỏ nên khó phân biệt.
Gần đây, thay vì trực tiếp bắt DNA ung thư, ngày càng nhiều phương pháp đang cố gắng đọc các tín hiệu gián tiếp mà cfDNA cho thấy. Ví dụ, sử dụng các đặc điểm như chiều dài và phân bố của các mảnh cfDNA, hoặc thay vì đọc toàn bộ gen một cách rất dày đặc, quét rộng bằng 'phân tích toàn bộ gen mật độ thấp (lcWGS)' để giảm chi phí trong khi vẫn đảm bảo tín hiệu. AI sẽ kết hợp nhiều manh mối để lọc ra tín hiệu ung thư. Nói một cách đơn giản, WGS vẽ bức tranh tổng thể, trong khi AI đánh dấu những dấu vết nghi ngờ trong đó.
Các nỗ lực để hiện thực hóa phương pháp tiếp cận này thành các xét nghiệm thương mại cũng đang diễn ra. Công ty chuyên về sinh thiết lỏng và phân tích gen lâm sàng GC Genome gần đây đã công bố kết quả xác minh hiệu suất của xét nghiệm sàng lọc sớm đa ung thư dựa trên AI mang tên 'ai-CANCERCH' tại hội nghị sinh thiết lỏng Nhật Bản.
Theo giải thích của công ty, ai-CANCERCH là một xét nghiệm phát hiện tín hiệu đa ung thư chỉ với một ống máu, kết hợp thuật toán AI và phân tích toàn bộ gen. Họ cho biết trong một nhóm kiểm tra bên ngoài, độ đặc hiệu đạt 95,5%, độ nhạy tổng thể 79,7%, và độ nhạy giai đoạn 80,2%. Nó cho thấy độ nhạy cao đối với ung thư tụy và ung thư đường mật, và cũng thể hiện một mức độ nhạy nhất định đối với ung thư phổi, ung thư đại tràng và ung thư vú.
Thay thế kiểm tra tiêu chuẩn không phải là “bổ sung khoảng trống”… Đối tượng áp dụng cũng là một thách thức
Nguyên nhân khiến các công nghệ này được gọi là 'chìa khóa của chẩn đoán sớm đa ung thư' là rất rõ ràng. Chúng có khả năng nắm bắt toàn bộ mẫu hơn là chỉ nhìn vào một số gen cụ thể, và có thể được thiết kế như một công cụ xét nghiệm không phân biệt loại ung thư. Đặc biệt, kỳ vọng gia tăng đối với các loại ung thư như ung thư tụy và ung thư đường mật, nơi mà các xét nghiệm tiêu chuẩn hiện tại tương đối yếu.
Chiến lược giảm gánh nặng chi phí như lcWGS cũng làm tăng khả năng thương mại hóa. Thay vì phân tích chính xác toàn bộ gen với chi phí cao, việc quét rộng để lấy tín hiệu và giải thích bằng AI có nghĩa là có thể tìm ra điểm thỏa hiệp giữa chi phí thực tế và hiệu quả.
Tuy nhiên, các chuyên gia nhấn mạnh rằng “công nghệ tốt không có nghĩa là xét nghiệm tốt”. Họ cho rằng, thay vì ngay lập tức thay thế các xét nghiệm tiêu chuẩn có cơ sở vững chắc như nội soi đại tràng hay chụp vú, cần phải xác định vai trò của nó như một công cụ bổ sung cho những lĩnh vực còn nhiều khoảng trống. Cuối cùng, để công nghệ này phát huy sức mạnh trong thực tế, cần phải được xác minh về 'ai sẽ nhận xét nghiệm và khi nào', 'sẽ xác nhận như thế nào sau khi có kết quả dương tính'.
