“Bisakah kita mendeteksi beberapa kanker sekaligus dengan satu kali pengambilan darah?”
Seiring meningkatnya minat di bidang pemeriksaan diagnostik yang dapat dengan cepat menemukan berbagai jenis kanker, kombinasi ‘Whole Genome Sequencing (WGS)’ dan kecerdasan buatan (AI) disebut sebagai teknologi kunci. Prinsipnya sederhana. Potongan DNA dalam darah diperiksa secara luas pada tingkat genom, dan AI menemukan pola yang terkait dengan kanker di dalamnya.
DNA adalah cetak biru yang menyimpan informasi genetik tubuh kita. WGS membaca seluruh DNA (genom) dan membuat ‘peta keseluruhan’, berbeda dengan pemeriksaan yang hanya melihat beberapa gen tertentu. Namun, data yang dibaca dari seluruh genom sangat besar dan kompleks. Di sinilah AI berperan. AI mencari perubahan halus atau sinyal yang berulang yang mungkin terlewat oleh mata manusia dan mengklasifikasikannya sebagai kemungkinan kanker.
Bahan yang umumnya digunakan dalam deteksi dini kanker ganda adalah ‘biopsi cair’. Dalam darah, terdapat potongan DNA yang disebut ‘cell-free DNA (cfDNA)’ yang dihasilkan dari proses sel yang mati dan yang baru muncul. Jika ada kanker, cfDNA juga akan muncul dari sel kanker, tetapi pada tahap awal, jumlahnya sangat kecil sehingga sulit untuk dibedakan.
Baru-baru ini, pendekatan yang mencoba membaca sinyal tidak langsung yang ditunjukkan oleh cfDNA semakin meningkat, daripada langsung menangkap DNA kanker. Misalnya, menggunakan karakteristik seperti panjang dan distribusi potongan cfDNA, atau dengan melakukan ‘analisis genom seluruh rendah kepadatan (lcWGS)’ untuk mendapatkan sinyal dengan biaya yang lebih rendah, alih-alih membaca genom secara sangat mendetail. Di sini, AI menggabungkan berbagai petunjuk untuk menyaring sinyal kanker. Dengan kata lain, jika WGS menggambarkan keseluruhan gambar, AI menandai jejak yang mencurigakan di dalamnya.
Upaya untuk menerapkan pendekatan ini ke dalam pemeriksaan komersial juga mulai muncul. Perusahaan spesialis analisis genom klinis dan biopsi cair, GC Genome, baru-baru ini mengumumkan hasil verifikasi kinerja pemeriksaan skrining dini kanker ganda berbasis AI ‘ai-CANCERCH’ di konferensi biopsi cair Jepang.
Menurut penjelasan perusahaan, ai-CANCERCH adalah pemeriksaan yang mendeteksi sinyal kanker ganda dengan satu tabung darah, menggabungkan algoritma AI dan analisis genom seluruh. Dalam kohort verifikasi eksternal, dilaporkan spesifisitas 95,5%, sensitivitas keseluruhan 79,7%, dan sensitivitas berbobot stadium 80,2%. Dikatakan bahwa sensitivitas tinggi terlihat pada kanker pankreas dan kanker saluran empedu, serta menunjukkan tingkat sensitivitas tertentu pada kanker paru-paru, kanker usus besar, dan kanker payudara.
“Melengkapi Kekurangan” daripada Menggantikan Pemeriksaan Standar… Target Penerapan juga Menjadi Tantangan
Alasan mengapa teknologi ini disebut sebagai ‘kunci deteksi dini kanker ganda’ sangat jelas. Ini karena ada kemungkinan besar untuk menangkap pola keseluruhan dibandingkan dengan metode yang hanya melihat gen tertentu, dan dapat dirancang sebagai alat pemeriksaan yang tidak membedakan jenis kanker. Terutama, harapan meningkat pada jenis kanker seperti kanker pankreas dan kanker saluran empedu yang relatif lemah dalam pemeriksaan standar yang ada.
Selain itu, strategi seperti lcWGS yang mengurangi beban biaya meningkatkan kemungkinan komersialisasi. Ini berarti bahwa alih-alih menganalisis genom secara mendetail dengan biaya tinggi, kita dapat mendapatkan sinyal dengan cara yang lebih luas dan menginterpretasikannya dengan AI, sehingga menemukan titik kompromi antara biaya dan efisiensi yang realistis.
Namun, para ahli menekankan bahwa “teknologi yang baik tidak selalu berarti pemeriksaan yang baik.” Mereka menyatakan bahwa alih-alih segera menggantikan pemeriksaan standar yang memiliki dasar yang kuat seperti kolonoskopi atau mamografi, teknologi ini harus berfungsi sebagai alat untuk melengkapi area yang masih memiliki banyak kekurangan. Pada akhirnya, agar teknologi ini dapat berfungsi secara efektif di lapangan, perlu juga diverifikasi ‘siapa yang akan menerimanya dan kapan’, serta ‘bagaimana cara memverifikasi setelah hasil positif’.
