"هل يمكننا اكتشاف عدة أنواع من السرطان مبكرًا من خلال سحب عينة دم واحدة؟"
مع تزايد الاهتمام في مجال اختبارات التشخيص التي تكتشف أنواع السرطان المختلفة بسرعة، يتم الإشارة إلى "تسلسل الجينوم الكامل (WGS)" وذكاء الاصطناعي (AI) كالتقنية الأساسية. المبدأ بسيط. يتم فحص قطع DNA في الدم على مستوى الجينوم الكامل، ويقوم الذكاء الاصطناعي بالبحث عن الأنماط المرتبطة بالسرطان.
DNA هو مخطط المعلومات الوراثية في أجسامنا. WGS يقرأ الجينوم بالكامل بدلاً من النظر إلى عدد قليل من الجينات المحددة، مما ينشئ "خريطة شاملة". ومع ذلك، فإن البيانات التي تم قراءتها من الجينوم الكامل ضخمة ومعقدة. هنا يأتي دور الذكاء الاصطناعي. يقوم بالبحث عن التغيرات الدقيقة أو الإشارات المتكررة التي قد تفوتها العين البشرية، ويصنفها كاحتمالية للسرطان.
المادة الرئيسية المستخدمة في التشخيص المبكر للسرطان المتعدد هي "الخزعة السائلة". في الدم، توجد قطع من DNA تُعرف باسم "DNA الحر الخلوي (cfDNA)"، والتي تتكون خلال عملية موت الخلايا وتجديدها. إذا كان هناك سرطان، فإن cfDNA يظهر أيضًا من الخلايا السرطانية، ولكن في المراحل المبكرة، تكون الكمية ضئيلة جدًا، مما يجعل التمييز صعبًا.
مؤخراً، تزايدت الأساليب التي تحاول قراءة الإشارات غير المباشرة التي تظهرها cfDNA بدلاً من التقاط DNA السرطاني مباشرة. على سبيل المثال، يتم استخدام خصائص مثل طول وتوزيع قطع cfDNA، أو بدلاً من قراءة الجينوم الكامل بكثافة عالية، يتم استخدام "تحليل الجينوم الكامل منخفض الكثافة (lcWGS)" لفحص واسع النطاق، مما يقلل التكاليف مع الحفاظ على الإشارات. هنا، يقوم الذكاء الاصطناعي بدمج عدة أدلة لتصفية إشارات السرطان. بعبارة بسيطة، إذا كان WGS يرسم الصورة الكاملة، فإن الذكاء الاصطناعي يحدد الآثار المشبوهة داخلها.
تظهر محاولات لتنفيذ هذا النهج كاختبارات تجارية فعلية. أعلنت شركة GC Genome المتخصصة في الخزعة السائلة وتحليل الجينوم السريري مؤخرًا عن نتائج التحقق من أداء اختبار "ai-CANCERCH"، وهو اختبار فحص مبكر للسرطان المتعدد يعتمد على الذكاء الاصطناعي، في مؤتمر الخزعة السائلة في اليابان.
وفقًا لشرح الشركة، فإن ai-CANCERCH هو اختبار يكشف عن إشارات السرطان المتعدد باستخدام أنبوب دم واحد، حيث يجمع بين خوارزمية الذكاء الاصطناعي وتحليل الجينوم الكامل. وقد سجلت دقة 95.5% وحساسية إجمالية 79.7% وحساسية الوزن للمرحلة 80.2% في مجموعة التحقق الخارجية. وقد أظهرت حساسية عالية في سرطان البنكرياس وسرطان القنوات الصفراوية، وأظهرت أيضًا مستوى معين من الحساسية في سرطان الرئة وسرطان القولون وسرطان الثدي.
بدلاً من استبدال الفحوصات القياسية، "تكميل الفجوات"... التحدي في تحديد الفئات المستهدفة
السبب وراء اعتبار هذه التقنيات "مفتاح التشخيص المبكر للسرطان المتعدد" واضح. هناك فرصة أكبر لالتقاط الأنماط الكاملة بدلاً من النظر إلى جينات معينة، ويمكن تصميمها كأداة فحص لا تميز بين أنواع السرطان. خاصة في أنواع السرطان مثل سرطان البنكرياس وسرطان القنوات الصفراوية، التي تكون فيها الفحوصات القياسية الحالية ضعيفة نسبيًا، تزداد التوقعات.
علاوة على ذلك، فإن الاستراتيجيات التي تقلل من عبء التكاليف مثل lcWGS تزيد من إمكانية الاستخدام التجاري. بدلاً من تحليل الجينوم الكامل بدقة عالية بتكاليف مرتفعة، يمكن الحصول على الإشارات من خلال الفحص الواسع وتفسيرها بواسطة الذكاء الاصطناعي، مما يعني أنه يمكن العثور على نقطة توازن بين التكاليف الواقعية والكفاءة.
ومع ذلك، يؤكد الخبراء أن "التقنية الجيدة لا تعني بالضرورة فحصًا جيدًا". بدلاً من استبدال الفحوصات القياسية المدعومة بأدلة قوية مثل تنظير القولون أو تصوير الثدي، يجب أن تُحدد دورها كأداة لتكملة المجالات التي لا تزال بها فجوات كبيرة. في النهاية، لكي تظهر هذه التقنية قوتها في الميدان، يجب التحقق من "من ومتى سيتلقى الفحص" و"كيف سيتم التأكد بعد النتائج الإيجابية".
