“Peut-on détecter plusieurs cancers en une seule prise de sang.”
Avec l'augmentation de l'intérêt pour les tests de diagnostic capables de détecter rapidement divers types de cancer, la combinaison de la séquence du génome entier (WGS·Whole Genome Sequencing) et de l'intelligence artificielle (IA) est mentionnée comme une technologie clé. Le principe est simple. On examine les fragments d'ADN dans le sang à un niveau de génome entier, et l'IA identifie les motifs liés au cancer.
L'ADN est le plan qui contient les informations génétiques de notre corps. Contrairement aux tests qui ne regardent que quelques gènes spécifiques, le WGS lit l'ensemble de l'ADN (génome) pour créer une ‘carte complète’. Cependant, les données obtenues en lisant l'ensemble sont vastes et complexes. C'est là que l'IA entre en jeu. Elle identifie les changements subtils ou les signaux répétitifs qui pourraient être facilement manqués par l'œil humain et les classe comme des possibilités de cancer.
Le matériau principalement utilisé pour le diagnostic précoce du cancer multiple est la ‘biopsie liquide’. Dans le sang, il y a des fragments d'ADN appelés ‘ADN libre circulant (cfDNA)’ qui proviennent du processus de mort et de renouvellement cellulaire. En cas de cancer, le cfDNA est également présent dans les cellules cancéreuses, mais au début, la quantité est si faible qu'il est difficile de faire la distinction.
Récemment, il y a une tendance croissante à lire les signaux indirects que le cfDNA montre plutôt que de capturer directement l'ADN cancéreux. Par exemple, on utilise des caractéristiques telles que la longueur et la distribution des fragments de cfDNA, ou au lieu de lire le génome entier de manière très dense, on le parcourt largement avec une ‘analyse du génome entier à faible densité (lcWGS)’ pour réduire les coûts tout en obtenant des signaux. L'IA combine plusieurs indices pour filtrer les signaux de cancer. En d'autres termes, si le WGS dessine le tableau complet, l'IA marque les traces suspectes à l'intérieur.
Des tentatives pour mettre en œuvre cette approche dans des tests commerciaux sont également en cours. La société spécialisée dans les biopsies liquides et l'analyse génomique clinique, GC Genome, a récemment présenté les résultats de validation des performances de son test de dépistage précoce du cancer multiple basé sur l'IA, ‘ai-CANCERCH’, lors de la conférence japonaise sur les biopsies liquides.
Selon l'entreprise, ai-CANCERCH est un test qui détecte les signaux de cancer multiple avec un seul tube de sang, combinant un algorithme d'IA et une analyse du génome entier. Elle a déclaré avoir enregistré une spécificité de 95,5 %, une sensibilité globale de 79,7 % et une sensibilité pondérée par le stade de 80,2 % dans une cohorte de validation externe. Elle a montré une sensibilité élevée pour le cancer du pancréas et le cancer des voies biliaires, et a également montré un certain niveau de sensibilité pour le cancer du poumon, le cancer colorectal et le cancer du sein.
Plutôt que de remplacer les dépistages standard, “compléter les lacunes”… les cibles d'application restent un défi
La raison pour laquelle ces technologies sont appelées ‘la clé du diagnostic précoce du cancer multiple’ est claire. Elles ont plus de chances de capturer le schéma global que les méthodes qui ne regardent que des gènes spécifiques, et peuvent être conçues comme des outils de dépistage qui ne discriminent pas les types de cancer. En particulier, il y a de grandes attentes pour des cancers comme le cancer du pancréas et le cancer des voies biliaires, qui sont relativement faibles dans les dépistages standard existants.
De plus, des stratégies comme le lcWGS qui réduisent le coût augmentent la possibilité de commercialisation. Au lieu d'analyser le génome entier avec des coûts élevés, obtenir des signaux en parcourant largement et en les interprétant avec l'IA signifie qu'il est possible de trouver un compromis entre coût réaliste et efficacité.
Cependant, les experts soulignent que “une bonne technologie ne signifie pas nécessairement un bon dépistage.” Au lieu de remplacer immédiatement des dépistages standard bien établis comme la coloscopie ou la mammographie, il est nécessaire de définir son rôle comme un outil pour combler les lacunes encore importantes. En fin de compte, pour que cette technologie puisse réellement fonctionner sur le terrain, il faut également valider ‘qui, quand et comment cela sera reçu’, et ‘comment vérifier après un résultat positif’.
