“¿Se puede detectar varios cánceres a la vez con una sola extracción de sangre?”
A medida que crece el interés en el área de pruebas diagnósticas que detectan rápidamente varios tipos de cáncer, se menciona la combinación de ‘secuenciación del genoma completo (WGS, Whole Genome Sequencing)’ y la inteligencia artificial (IA) como tecnología clave. El principio es simple. Se examinan fragmentos de ADN en la sangre a nivel del genoma completo, y la IA encuentra patrones relacionados con el cáncer dentro de esos fragmentos.
El ADN es el plano que contiene la información genética de nuestro cuerpo. A diferencia de las pruebas que solo examinan algunos genes específicos, el WGS lee el ADN completo (genoma) y crea un ‘mapa completo’. Sin embargo, los datos obtenidos al leer el genoma completo son vastos y complejos. Aquí es donde la IA juega un papel. Clasifica las posibilidades de cáncer al encontrar cambios sutiles o señales repetitivas que son fáciles de pasar por alto para el ojo humano.
El material que se utiliza principalmente para el diagnóstico temprano de múltiples cánceres es la ‘biopsia líquida’. En la sangre flotan fragmentos de ADN llamados ‘ADN libre de células (cfDNA)’ que se generan durante el proceso de muerte y renovación celular. Si hay cáncer, también se libera cfDNA de las células cancerosas, pero en las etapas iniciales, la cantidad es tan pequeña que es difícil de distinguir.
Recientemente, ha aumentado el enfoque en leer señales indirectas que muestra el cfDNA en lugar de capturar directamente el ADN del cáncer. Por ejemplo, se utilizan características como la longitud y distribución de los fragmentos de cfDNA, o en lugar de leer el genoma completo de manera muy densa, se utiliza el ‘análisis de genoma completo de baja densidad (lcWGS)’ para obtener señales mientras se reducen costos. La IA combina varias pistas para filtrar las señales de cáncer. En términos simples, mientras que el WGS pinta el cuadro completo, la IA señala las huellas sospechosas dentro de él.
También están surgiendo intentos de implementar este enfoque en pruebas comerciales reales. La empresa especializada en biopsia líquida y análisis genómico clínico, GC Genome, presentó recientemente los resultados de validación del rendimiento de la prueba de detección temprana de múltiples cánceres basada en IA ‘ai-CANCERCH’ en la reciente conferencia de biopsia líquida en Japón.
Según la empresa, ai-CANCERCH es una prueba que detecta señales de múltiples cánceres con un solo tubo de sangre, combinando algoritmos de IA y análisis de genoma completo. Informaron que en un cohorte de validación externa, alcanzó una especificidad del 95.5%, una sensibilidad general del 79.7% y una sensibilidad ponderada por estadio del 80.2%. Mostró una alta sensibilidad en cáncer de páncreas y cáncer de vías biliares, y también mostró un nivel de sensibilidad en cáncer de pulmón, cáncer colorrectal y cáncer de mama.
Más que un reemplazo de la prueba estándar, “complementa las brechas”… el objetivo de aplicación también es un desafío
La razón por la que estas tecnologías son llamadas ‘la clave para el diagnóstico temprano de múltiples cánceres’ es clara. Tienen un gran potencial para capturar patrones completos en lugar de solo observar genes específicos, y pueden diseñarse como herramientas de detección que no discriminan entre tipos de cáncer. Especialmente, hay grandes expectativas en tipos de cáncer como el cáncer de páncreas y el cáncer de vías biliares, donde las pruebas estándar existentes son relativamente débiles.
Además, estrategias como lcWGS que reducen la carga de costos aumentan la viabilidad comercial. En lugar de analizar el genoma completo de manera precisa y costosa, se puede obtener señales al examinarlo de manera amplia y luego interpretarlas con IA, lo que significa que se puede encontrar un punto de compromiso entre costos realistas y eficiencia.
Sin embargo, los expertos enfatizan que “una buena tecnología no significa necesariamente una buena prueba”. En lugar de reemplazar de inmediato pruebas estándar con una base sólida como la colonoscopia o la mamografía, deben establecerse como herramientas que complementen áreas que aún tienen grandes brechas. En última instancia, para que esta tecnología tenga un impacto real en el campo, debe validarse también quién, cuándo y cómo se confirmará después de un resultado positivo.
