甲状腺激素对婴儿大脑发育至关重要。如果这种激素进入大脑的“通道”从出生起就发生故障，血液中的激素会出现过量，而大脑内反而不足。
这种矛盾状态对应的罕见遗传病为“MCT8缺乏症”（艾伦-赫恩登-达德利综合征）。
美国食品药品监督管理局（FDA）28日（当地时间）批准瑞典Egetis Therapeutics公司的“埃姆西泰特（Emcitate·替拉曲可）”，用于治疗MCT8缺乏患者的外周甲状腺毒症。这是该疾病治疗药物首次在美国获批，适用于成人和儿童。
FDA此次批准并非基于其改善脑部或神经症状的证据。此次获批的治疗对象“外周甲状腺毒症”，指血液中甲状腺激素过多，导致其对心脏、肌肉等全身组织产生过度作用的状态。
不少患者无法独坐或行走
MCT8是一种将甲状腺激素运送入细胞、尤其是运送至大脑的蛋白质。若负责生成该蛋白的SLC16A2基因发生异常，激素便无法充分输送至大脑，而活性型甲状腺激素T3会在血液中堆积。由于该基因位于X染色体上，患者多为男性；研究论文估算其发生率约为每7万名男婴中1例。
FDA介绍，患者往往无法独自坐起或行走，多数几乎不能说话，并可能伴随智力障碍和进食困难。
一项对22个国家47家医疗机构的151名患者进行分析的研究显示，随访期间有32人（21.2%）死亡，主要死因为肺部感染以及多为心源性的猝死。研究估算生存期中位数为35年，但不确定性较大。
血中T3降低63%，神经发育改善尚未证实
替拉曲可是与T3结构相似的物质。它无需经过MCT8即可进入细胞，从而降低血液中过量的甲状腺激素。
在一项为期12个月、纳入46名儿童与成人的临床试验中，平均血中T3从323ng/dL降至118ng/dL，减少约63%。最高血压（收缩压）平均下降4.1mmHg，心率每分钟下降8.9次。不过，这些并非试验的主要评价指标，且该试验未设置未用药对照组，所有受试者均服用药物。
支持FDA批准的随机试验（ReTRIACt）将15名T3已稳定的患者分为停药30天组（8人）与继续用药组（7人）进行比较。停药的8人T3均出现升高，而继续用药组平均变化几乎为零。两组T3上升速度差异具有统计学意义。
目前尚未确认其可改善神经发育。另一项试验对22名30个月以下婴幼儿进行96周治疗，评估运动与运动发育的两项主要终点指标（GMFM-88、BSID-III大运动）均未达到目标。尽管该试验中血中T3同样下降，但目前仍缺乏其可恢复受损神经发育的证据。
欧盟已于2025年2月率先批准。在美国，Egetis Therapeutics与FDA协商后补充开展的随机试验结果于2025年11月出炉，申报于2026年1月完成。FDA以优先审评方式在约8个月内作出批准决定。
用法与注意事项
将片剂溶于水后，每日给药一次，或分2~3次经口或经营养管投与。标签建议不要与左甲状腺素等其他甲状腺药物合用；不得突然停药，应逐步减量。
加量期间可能出现心率与血压升高、腹泻、出汗、失眠等甲状腺毒症症状。常见不良反应包括腹泻、呕吐、皮疹、出汗过多；同时附有“并非用于减重”的警示。
在韩国男婴中也有9例被确认
韩国也已确认患者病例。韩国疾病管理厅将艾伦-赫恩登-达德利综合征指定为国家管理对象罕见疾病。
首尔大学儿童医院研究团队等在2021年发表于儿科神经领域国际学术期刊《Annals of Child Neurology》的研究中，纳入了2010年至2020年间通过基因检测确诊的9名韩国男婴。9人均表现为肌张力低下与痉挛、严重发育迟缓以及血中T3升高，其中7人无法独立行走且不能说话。
首次就诊的中位年龄为出生后6个月，但首次甲状腺检查的中位时间为16个月（8~83个月）。研究团队解释称，若男婴出现严重发育迟缓、肌张力低下与痉挛，并伴随T3升高，可作为怀疑该疾病的线索。
