La hormona tiroidea es imprescindible para el crecimiento del cerebro del bebé. ¿Qué ocurriría si la «puerta» que permite que esta hormona entre en el cerebro estuviera averiada desde el nacimiento? En la sangre sobra hormona, pero en el cerebro falta.
Esta paradoja se da en una enfermedad genética rara conocida como «deficiencia de MCT8» (síndrome de Allan-Herndon-Dudley).
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el día 28 (hora local) «Emcitate (Emcitate·tiratricol)», de la compañía sueca Egetis Therapeutics, como tratamiento de la tirotoxicosis periférica en pacientes con deficiencia de MCT8. Es el primer fármaco autorizado en Estados Unidos para tratar esta enfermedad. Está indicado para adultos y niños.
La autorización, eso sí, no se basa en haber demostrado una mejora de los síntomas cerebrales o neurológicos. La «tirotoxicosis periférica», objetivo del tratamiento, es un estado en el que hay un exceso de hormona tiroidea en la sangre y esta actúa de forma desmesurada sobre tejidos del organismo como el corazón y los músculos.
Pacientes que no pueden sentarse ni caminar por sí solos
MCT8 es una proteína que transporta la hormona tiroidea al interior de las células, especialmente al cerebro. Si se produce una alteración en el gen SLC16A2, que la fabrica, la hormona no llega de forma suficiente al cerebro y, en la sangre, se acumula T3, la forma activa de la hormona tiroidea. Como el gen está en el cromosoma X, la mayoría de los pacientes son varones, y los artículos científicos lo estiman en aproximadamente 1 por cada 70.000 niños.
La FDA señala que muchos pacientes no pueden sentarse ni caminar por sí solos y, a menudo, apenas pueden hablar. También pueden aparecer discapacidad intelectual y dificultades para alimentarse.
En un estudio que analizó a 151 pacientes en 47 centros médicos de 22 países, 32 (21,2%) fallecieron durante el periodo de seguimiento, y las principales causas fueron infecciones pulmonares y muerte súbita, en su mayoría de origen cardiaco. La mediana de supervivencia se estimó en 35 años, aunque con una gran incertidumbre.
Reduce un 63% la T3 en sangre⋯ no se ha demostrado la mejora del neurodesarrollo
El tiratricol es una sustancia con una estructura similar a la T3. Entra en las células sin pasar por MCT8 y reduce el exceso de hormona tiroidea en la sangre.
En un ensayo clínico de 12 meses con 46 participantes, entre niños y adultos, la T3 media en sangre disminuyó aproximadamente un 63%, de 323 ng/dL a 118 ng/dL. La presión arterial máxima (presión arterial sistólica) bajó una media de 4,1 mmHg y la frecuencia cardiaca se redujo en 8,9 latidos por minuto. Sin embargo, no eran los criterios principales de evaluación del ensayo, y se trató de un estudio en el que todos los participantes tomaron el fármaco, sin un grupo comparador que no lo recibiera.
El ensayo aleatorizado (ReTRIACt) que respaldó la aprobación de la FDA comparó, durante 30 días, a 15 pacientes con T3 estable: un grupo que suspendió el fármaco (8 personas) y otro que lo continuó (7 personas). En los 8 que lo suspendieron, la T3 aumentó en todos los casos, mientras que en el grupo que lo mantuvo apenas hubo cambios de media. La diferencia en la velocidad de aumento de la T3 fue estadísticamente significativa.
No se confirmó el efecto de mejorar el neurodesarrollo. En otro ensayo, que trató durante 96 semanas a 22 lactantes y niños pequeños menores de 30 meses, dos criterios primarios que evalúan el movimiento y el desarrollo motor (GMFM-88, BSID-III motricidad gruesa) no alcanzaron los objetivos. La T3 en sangre también disminuyó en este ensayo, pero todavía no hay evidencia de que recupere el neurodesarrollo dañado.
La Unión Europea lo aprobó antes, en febrero de 2025. En Estados Unidos, los resultados del ensayo aleatorizado adicional, incorporado por Egetis Therapeutics tras consultar con la FDA, se publicaron en noviembre de 2025, y la solicitud se completó en enero de 2026. La FDA lo aprobó mediante revisión prioritaria en aproximadamente 8 meses.
Cómo se toma y precauciones
Se disuelve el comprimido en agua y se administra una vez al día o dividido en 2~3 tomas, por vía oral o mediante sonda de alimentación. La etiqueta recomienda no usarlo junto con otros medicamentos tiroideos como la levotiroxina; no debe suspenderse de forma brusca y hay que reducirlo gradualmente.
Durante el aumento de dosis pueden aparecer síntomas de tirotoxicosis, como aumento de la frecuencia cardiaca y de la presión arterial, diarrea, sudoración e insomnio. Las reacciones adversas frecuentes son diarrea, vómitos, erupción cutánea y sudoración excesiva, y también incluye una advertencia de que no es un producto para perder peso.
Confirmado también en 9 niños varones en Corea del Sur
También se han confirmado pacientes en Corea del Sur. La Agencia para el Control y la Prevención de Enfermedades de Corea (KDCA) designó el síndrome de Allan-Herndon-Dudley como enfermedad rara sujeta a gestión nacional.
En un estudio publicado en 2021 por un equipo de investigación del Hospital Infantil de la Universidad Nacional de Seoul, entre otros, en la revista internacional de neurología pediátrica 《Annals of Child Neurology》, se incluyó a 9 niños varones surcoreanos diagnosticados mediante pruebas genéticas entre 2010 y 2020. Los 9 presentaron hipotonía y espasticidad, retraso grave del desarrollo y T3 elevada en sangre; 7 no podían caminar de forma independiente ni hablaban.
La primera consulta médica tuvo una mediana de 6 meses de edad, pero la primera prueba tiroidea se realizó con una mediana de 16 meses (8~83 meses). El equipo investigador explicó que, en niños varones, la combinación de retraso grave del desarrollo y de hipotonía y espasticidad con una T3 elevada puede ser una pista para sospechar esta enfermedad.
