Бамбайн даавар нярайн тархи өсөж хөгжихөд зайлшгүй хэрэгтэй. Харин энэ дааврыг тархинд нэвтрүүлдэг “хаалга” төрөлхийн гэмтэлтэй бол яах вэ. Цусанд даавар хэт олшрох атлаа тархинд дутагдах нөхцөл үүснэ.
Ийм зөрчил илэрдэг ховор удамшлын өвчнийг “MCT8-ийн дутагдал” буюу Аллан-Херндон-Дадлигийн хам шинж гэдэг.
АНУ-ын Хүнс, эмийн захиргаа (FDA) 28-нд орон нутгийн цагаар Шведийн Egetis Therapeutics компанийн “Эмситейт (Emcitate·тиратрикол)” эмийг MCT8-ийн дутагдалтай өвчтөний захын тиреотоксикозын эмчилгээнд хэрэглэхийг зөвшөөрөв. Энэ нь АНУ-д уг өвчнийг эмчлэхээр зөвшөөрсөн анхны эм бөгөөд насанд хүрэгчид болон хүүхдэд зориулсан.
Гэхдээ тархи, мэдрэлийн шинж тэмдгийг сайжруулдаг гэх үндэслэлээр зөвшөөрөөгүй. Эмчилгээний заалт болох “захын тиреотоксикоз” нь цусан дахь бамбайн даавар хэт ихэссэнээр зүрх, булчин зэрэг биеийн эдэд хэт хүчтэй үйлчлэх эмгэг юм.
Бие даан сууж, алхаж чаддаггүй өвчтөн ч бий
MCT8 нь бамбайн дааврыг эсийн дотор, ялангуяа тархинд зөөвөрлөдөг уураг юм. Үүнийг үүсгэдэг SLC16A2 генд өөрчлөлт орвол даавар тархинд хангалттай хүрч чадахгүй бөгөөд цусанд бамбайн дааврын идэвхтэй хэлбэр болох T3 хуримтлагдана. Уг ген X хромосомд байрладаг тул өвчтөнүүдийн дийлэнх нь эрэгтэй байдаг. Судалгааны өгүүллүүдэд 70 мянга орчим хөвгүүн тутмын нэгт тохиолддог гэж тооцоолжээ.
FDA-гийн мэдээлснээр өвчтөнүүд бие даан сууж, алхаж чаддаггүй, бараг ярьж чаддаггүй тохиолдол олон. Мөн оюуны бэрхшээл, хооллолтын хүндрэл илэрч болно.
22 улсын 47 эмнэлгийн байгууллага 151 өвчтөний мэдээлэлд дүн шинжилгээ хийсэн судалгаагаар хяналтын хугацаанд 32 хүн (21.2%) нас баржээ. Гол шалтгаан нь уушгины халдвар болон ихэвчлэн зүрхний шалтгаант гэнэтийн нас баралт байв. Амьдрах хугацааны медианыг 35 жил гэж тооцсон ч тодорхой бус байдал өндөр байна.
Цусан дахь T3-ыг 63% бууруулсан ч мэдрэлийн хөгжлийг сайжруулах нөлөө нотлогдоогүй
Тиратрикол нь бүтцийн хувьд T3-тай төстэй бодис юм. Энэ нь MCT8-аар дамжилгүй эсийн дотор нэвтэрч, цусан дахь бамбайн дааврын илүүдлийг бууруулдаг.
Хүүхэд, насанд хүрсэн нийт 46 хүн оролцсон 12 сарын эмнэлзүйн туршилтаар цусан дахь T3-ын дундаж түвшин 323ng/dL-ээс 118ng/dL болж, ойролцоогоор 63% буурсан. Дээд даралт буюу систолын даралт дунджаар 4.1mmHg, зүрхний цохилт минутад 8.9-өөр буурчээ. Гэхдээ эдгээр нь туршилтын үндсэн үнэлгээний үзүүлэлт байгаагүй бөгөөд эм хэрэглээгүй харьцуулах бүлэггүй, бүх оролцогч эм уусан туршилт байсан.
FDA-гийн зөвшөөрлийн үндэслэл болсон санамсаргүй хуваарилалттай ReTRIACt туршилтад T3-ын түвшин тогтворжсон 15 өвчтөнийг 30 хоног эмээ зогсоосон бүлэг (8 хүн), үргэлжлүүлэн хэрэглэсэн бүлэг (7 хүн) болгон хувааж харьцуулжээ. Эмээ зогсоосон 8 хүний T3 бүгд өссөн бол үргэлжлүүлэн хэрэглэсэн бүлгийн дундаж өөрчлөлт бараг байгаагүй. T3 өссөн хурдны ялгаа статистикийн ач холбогдолтой байв.
Мэдрэлийн хөгжлийг сайжруулах үр нөлөө батлагдаагүй. 30 сар хүрээгүй 22 нярай, бага насны хүүхдийг 96 долоо хоног эмчилсэн өөр нэг туршилтаар хөдөлгөөн болон хөдөлгөөний хөгжлийг үнэлдэг анхдагч хоёр үзүүлэлт (GMFM-88, BSID-III бүдүүн хөдөлгөөн) хоёул тавьсан зорилгодоо хүрээгүй. Энэ туршилтаар ч цусан дахь T3 буурсан боловч алдагдсан мэдрэлийн хөгжлийг сэргээдэг гэх нотолгоо одоогоор байхгүй.
Европын Холбоо 2025 оны 2 дугаар сард уг эмийг түрүүлж зөвшөөрсөн. АНУ-д Egetis Therapeutics компани FDA-тай зөвшилцөн нэмсэн санамсаргүй хуваарилалттай туршилтын үр дүн 2025 оны 11 дүгээр сард гарч, хүсэлтийг 2026 оны 1 дүгээр сард бүрэн ирүүлсэн. FDA тэргүүлэх журмаар хянаж, ойролцоогоор 8 сарын дараа зөвшөөрчээ.
Хэрэглэх арга ба анхаарах зүйлс
Шахмалыг усанд уусгаж, өдөрт нэг удаа эсвэл 2~3 хуваан амаар эсвэл тэжээлийн гуурсаар өгнө. Эмийн шошгод левотироксин зэрэг бамбайн бусад эмтэй хамт хэрэглэхгүй байхыг зөвлөсөн. Мөн эмийг гэнэт зогсоож болохгүй бөгөөд тунг аажмаар бууруулах шаардлагатай.
Тунг нэмэх явцад зүрхний цохилт, цусны даралт ихсэх, суулгах, хөлрөх, нойргүйдэх зэрэг тиреотоксикозын шинж тэмдэг илэрч болно. Түгээмэл сөрөг урвалд суулгалт, бөөлжилт, тууралт, хэт их хөлрөх ордог бөгөөд жин хасах зориулалттай эм биш гэсэн анхааруулгыг мөн шошгод тусгажээ.
Өмнөд Солонгосын 9 хөвгүүнд мөн оношлогджээ
Өмнөд Солонгост ч өвчтөнүүд оношлогдсон. Солонгосын Өвчний хяналт, урьдчилан сэргийлэх агентлаг Аллан-Херндон-Дадлигийн хам шинжийг төрийн хяналтад байх ховор өвчний жагсаалтад оруулжээ.
Сөүлийн Үндэсний их сургуулийн Хүүхдийн эмнэлгийн судлаачид болон бусад эрдэмтний 2021 онд хүүхдийн мэдрэл судлалын олон улсын сэтгүүл 《Annals of Child Neurology》-д нийтэлсэн судалгаанд 2010-2020 онд генийн шинжилгээгээр онош нь батлагдсан Өмнөд Солонгосын 9 хөвгүүнийг хамруулжээ. Есөн хүүхэд бүгд булчингийн тонус буурах, хөшингө болох, хөгжлийн хүнд хоцрогдол болон цусан дахь T3 өндөр байх шинжтэй байв. Тэдний 7 нь бие даан алхаж, ярьж чаддаггүй байжээ.
Анх эмнэлэгт үзүүлсэн насны медиан 6 сар байсан ч бамбайн анхны шинжилгээг медианаар 16 сартайд (8~83 сар) хийжээ. Хөвгүүдэд хөгжлийн хүнд хоцрогдол, булчингийн тонус буурах, хөшингө болох шинж өндөр T3-тай хавсран илэрвэл уг өвчнийг сэжиглэх үндэслэл болно гэж судлаачид тайлбарлав.
