Гаднаас харахад төстэй торлог бүрхэвчийн өвчин байсан ч аль генд өөрчлөлт гарснаас шалтгаалан эмчилгээ болон удамзүйн зөвлөгөөний чиглэл өөр байж болно. Харин удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчинтэй холбоотой генийн тоо 300-аас давдаг тул яг шалтгааныг тогтооход амаргүй байдаг.
Ийм нөхцөлд нүдний эмнэлэгт түгээмэл авдаг торлог бүрхэвчийн зураг болон шинжилгээний дүнг хиймэл оюун ухаанаар шинжилж, шалтгаан байж болзошгүй генүүдийг урьдчилан шүүн сонгох арга бодит өвчтөнүүдийг хамруулсан эмнэлзүйн туршилтаар үр дүнтэй болох нь тогтоогджээ. Нарийн мэргэжлийн эмч дангаараа дүгнэхэд 67.3 хувь байсан шалтгаан генийн эхний 5 нэр дэвшигчийг зөв таасан үзүүлэлт хиймэл оюун ухааны дэмжлэгтэйгээр 88.5 хувьд хүрсэн байна.
Северанс эмнэлгийн нүдний эмч Хан Жину, Пён Сокхо профессор, Ганнам Северанс эмнэлгийн нүдний эмч Ли Жүнвон профессор болон бусад судлаачдаас бүрдсэн олон улсын хамтарсан баг удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчний шалтгаан генийг урьдчилан таамаглах хиймэл оюун ухаанд суурилсан эмнэлзүйн шийдвэр дэмжих «Retina4IRD» системийг боловсруулж, бодит эмнэлзүйн практикт ашиглах боломжтойг баталснаа 14-ний өдөр мэдэгдэв. Судалгааны дүн өнгөрсөн долдугаар сарын 24-нд олон улсын 《Nature Medicine》 сэтгүүлд нийтлэгджээ.
Шалтгаан болдог 300 гаруй ген: эмчилгээний боломжийг нээхийн тулд зөв тогтоох шаардлагатай
Удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчин нь генийн өөрчлөлтийн улмаас торлог бүрхэвчийн үйл ажиллагаа доройтдог ховор өвчнүүдийн бүлэг юм. Торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтол зэрэг олон өвчин үүнд хамаарна. Зарим өвчтөний харах талбай аажмаар нарийсах буюу хараа муудаж, хүндэрсэн тохиолдолд хараагүй болж болно.
Шалтгаан генийг тогтоох нь зөвхөн өвчний нэрийг баталгаажуулахаар хязгаарлагдахгүй. Цаашид хараа хэрхэн өөрчлөгдөхийг таамаглах, гэр бүлийн гишүүдэд удамших магадлалын талаар зөвлөгөө өгөхөд ч шаардлагатай. Тодорхой генийг онилсон эмчилгээний эм хэрэглэх эсэх, эсвэл эмнэлзүйн туршилтад оролцох боломжтой эсэх нь мөн шалтгаан генээс хамаардаг.
АНУ-д зөвшөөрөгдсөн удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчний генийн эмчилгээний «Luxturna» эмийг бүх өвчтөн хэрэглэх боломжгүй. Зөвхөн PE65 нэртэй тодорхой генийн мутаци илэрсэн өвчтөн эмчилгээний заалтад хамрагдана. Өөрөөр хэлбэл аль генд өөрчлөлт гарсныг зөв тогтоосноор эмчилгээний боломж нээгдэнэ.
Гэвч шалтгааныг тогтоох үйл явц амаргүй. Удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчинтэй холбоотой ген олон бөгөөд нэг генд ижил өөрчлөлт гарсан ч өвчтөн бүрийн нүдэнд илрэх шинж өөр байж болно. Харин өөр өөр генийн өөрчлөлт ижил төстэй торлогийн өөрчлөлт үүсгэх тохиолдол ч бий.
Судалгааны баг энэхүү нарийн төвөгтэй үйл явцыг хялбарчлахын тулд Retina4IRD системийг боловсруулжээ. «Retina» нь торлог бүрхэвчийг, «IRD» нь удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчин (Inherited Retinal Disease)-ийг илэрхийлсэн англи товчлол юм.
Retina4IRD нь нүдний угийн зураг болон оптик когерент томографийн (OCT) дүрсийг шинжилдэг. Нүдний угийн зураг нь нүдний дотор талын торлог бүрхэвчийг дүрслэн авч, өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгадаг шинжилгээ юм. OCT нь гэрлийн тусламжтайгаар торлог бүрхэвчийн хөндлөн бүтцийг давхарга бүрээр нь харуулдаг.
Үүн дээр AI нь өвчтөний нас, хүйс, гэр бүлийн өвчний түүх, шинж тэмдэг эхэлсэн нас, өвчилсөн хугацаа зэрэг эмнэлзүйн мэдээллийг хамтад нь ашиглана. Энэ нь зөвхөн нүдний зургийг хараад шалтгаан генийг таах арга биш юм. Дүрс болон өвчтөний мэдээллийг хамтатган судалж, шалтгаан байх магадлал өндөр генийн нэр дэвшигчдийг шүүн гаргана.
Судлаачид БНСУ, БНХАУ, Польшийн 9 эмнэлгийн байгууллагад генийн шинжилгээгээр онош нь баталгаажсан 1843 өвчтөний 3376 нүдний мэдээллийг ашиглан AI-ийг боловсруулж, баталгаажуулжээ. Retina4IRD нь эмчилгээний эмтэй буюу эмнэлзүйн туршилт явагдаж буй генүүдийг багтаасан 17 генийн ангиллаас шалтгаан байх магадлал өндөр нэр дэвшигчдийг санал болгодог.
Судалгааны багийн дотоод баталгаажуулалтаар бодит шалтгаан ген AI-ийн санал болгосон эхний 5 нэр дэвшигчийн дотор багтсан хувь 90.4 байв. Тусдаа өвчтөний мэдээллээр дахин баталгаажуулахад ч 85.6 хувийн үзүүлэлт гарчээ.
Эмч дангаараа 67.3 хувь байсан бол AI-ийн дэмжлэгтэйгээр 88.5 хувьд хүрэв
AI бодит эмнэлзүйн практикт ч тус дэм болох эсэхийг тогтоохын тулд судалгааны баг санамсаргүй хяналттай эмнэлзүйн туршилт явуулжээ.
Удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчин сэжиглэгдсэн 300 өвчтөнийг хоёр бүлэгт хуваасан байна. Нэг бүлгийн нарийн мэргэжлийн эмч нарт AI-ийн санал болгосон мэдээллийг өгч, нөгөө бүлгийн эмч нарыг AI ашиглахгүйгээр дүгнэлт гаргуулжээ. Дараа нь генийн шинжилгээний дүн нь баталгаажсан 295 өвчтөнийг эцсийн шинжилгээнд хамруулсан байна. Эмч нар өвчтөний өвчний шалтгаан байж болзошгүй 5 генийг сонгож, бодит генийн шинжилгээний дүнтэй харьцуулжээ.
AI-ийн дэмжлэг авсан эмч нар бодит шалтгаан генийг эхний 5 нэр дэвшигчийн дотор багтаасан хувь 88.5 байв. Харин эмч нар дангаараа дүгнэхэд энэ үзүүлэлт 67.3 хувь байжээ.
Хамгийн өндөр магадлалтай гэж үзсэн ганц генийг харьцуулсан ч ялгаа гарсан байна. AI-ийн дэмжлэгтэй бүлэгт 37.8 хувь, зөвхөн эмчийн бүлэгт 22.4 хувь байв.
AI нь генийн шинжилгээг орлохгүй
Гэхдээ AI генийн шинжилгээг орлохгүй. Retina4IRD нь генийн шинжилгээ хийхээс өмнө аль генийг түрүүлж шалгахыг шийдэхэд эмч нарт туслах хэрэгсэл юм. Эцсийн дүнд өвчнийг үүсгэсэн генийн ямар мутаци болохыг дараагийн үеийн дараалал тогтоох шинжилгээ (NGS) зэрэг генийн шинжилгээгээр баталгаажуулах шаардлагатай.
Энэ судалгаагаар өвчтөнүүдийн шинжилгээний зардал бодитоор хэр хэмжээгээр буурсан, оношлох хугацаа хэр богиноссоныг тогтоогоогүй. Эмнэлзүйн туршилтаар баталгаажсан гол зүйл нь AI ашиглахад эмч нар өвчний шалтгаан генийн нэр дэвшигчдийг илүү нарийвчлалтай сонгосон явдал юм. Зардал болон оношлох хугацаа багасах үр нөлөөг бодит эмнэлзүйн практикт нэвтрүүлсний дараа нэмж судлах шаардлагатай.
Нүдний эмнэлгийн практикт түгээмэл ашигладаг дүрс болон эмнэлзүйн мэдээлэлд тулгуурласан AI системийн үр өгөөжийг ирээдүйг харсан санамсаргүй хяналттай эмнэлзүйн туршилтаар баталсан дэлхийн анхны тохиолдол болсон гэж судалгааны баг тайлбарлав.
Профессор Хан Жину «Retina4IRD нь эмчийг орлон онош тавих бус, генийн шинжилгээ хийхийн өмнө магадлал өндөр шалтгаан генүүдийг урьдчилан нарийсгах хэрэгсэл болгон ашиглагдана гэж найдаж байна. Шаардлагагүй шинжилгээний зардлыг бууруулж, онош тавих хүртэлх хугацааг богиносгохоос гадна генийн эмчилгээ зэрэг эмчилгээний цаг хугацаа чухал өвчтөнүүдийг эрт илрүүлэн сонгож, нарийвчилсан анагаах ухааныг хэрэгжүүлэхэд хувь нэмэр оруулна» гэж хэлэв.
