«Hasta antes de cumplir los dos años, no solo tenía convulsiones febriles, sino que también sufría con frecuencia convulsiones no febriles. La ansiedad por no saber cuándo iba a ocurrir una convulsión era enorme. Por si acaso, tanto al dormir como despierta, tenía que estar pegada al bebé las 24 horas, y así era difícil incluso mantener la vida cotidiana».
A, madre de una niña de cuatro años con síndrome de Dravet, aún no ha podido enseñarle el mar. Además de la carga que supone desplazarse largas distancias con una niña enferma, le preocupaba que, cerca de la costa, fuera difícil encontrar un hospital con rapidez si surgía una emergencia. La mayor parte de su sueldo se iba en medicamentos y gastos de tratamiento de su hija.
A dijo: «Lo que deseo es poder disfrutar con mi hija de una vida cotidiana normal, igual que los demás niños», y agregó: «Ahora que se están ampliando la investigación sobre el síndrome de Dravet y los distintos enfoques terapéuticos, espero que se cree un entorno mejor para los pacientes y sus familias».
El síndrome de Dravet es una enfermedad rara que se presenta en todo el mundo con una incidencia de 1 por cada 10.000 a 20.000 personas. Suele debutar alrededor del primer año de vida y es una epilepsia refractaria en la que las crisis pueden persistir durante toda la vida. En Corea del Sur se estima que hay unos 150 pacientes. Se asocia a crisis graves frecuentes y retraso del desarrollo, y se considera que el riesgo de muerte súbita es mayor que en los pacientes con epilepsia general. En particular, la muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP, por sus siglas en inglés) se señala como una de las principales causas de fallecimiento en pacientes con síndrome de Dravet.
Los pacientes con síndrome de Dravet pueden sufrir, además de crisis repetidas, diversos síntomas asociados como deterioro de la función cognitiva, retraso del desarrollo motor, trastornos del sueño y alteraciones del lenguaje. Por ello, es importante controlar eficazmente las crisis mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.
En este contexto, recientemente se ha aplicado la financiación del seguro nacional de salud al tratamiento para el síndrome de Dravet «Fintepla solución oral (fenfluramina)». Fintepla recibió en diciembre del año pasado la autorización del Ministerio de Seguridad de Alimentos y Medicamentos como el primer tratamiento para el síndrome de Dravet aprobado en el país. Posteriormente, tras pasar por el segundo proyecto piloto del sistema de vinculación entre autorización, evaluación y negociación, desde el día 1 de este mes se aplica la financiación del seguro nacional de salud.
El Ministerio de Salud y Bienestar prevé que, con la financiación, la carga de gastos médicos —que alcanzaba aproximadamente 100 millones de wones anuales por paciente— se reduzca hasta un nivel de alrededor de 10 millones de wones.
La financiación se dirige a pacientes de 2 años o más que, pese a haber recibido al menos tres antiepilépticos previos —incluidos valproato y clobazam— a dosis tolerables suficientes, no hayan logrado una reducción de al menos el 50% en la frecuencia de crisis en comparación con el momento de inicio del primer antiepiléptico.
UCB Pharma Korea celebró el día 15 una rueda de prensa en el hotel The Plaza, en Jung-gu (Seúl), para conmemorar la aplicación de la financiación del seguro nacional de salud a Fintepla solución oral. Ese día, la compañía presentó cómo cambiará el entorno de tratamiento del síndrome de Dravet en Corea del Sur a raíz de la financiación y el valor terapéutico de Fintepla.
Im Byung-chan, profesor del Departamento de Pediatría y Adolescencia del Hospital Universitario Nacional de Seúl, que intervino con la ponencia titulada «Avances en el tratamiento del síndrome de Dravet: nuevas oportunidades terapéuticas que plantea Fintepla», explicó: «Fintepla es un tratamiento con un mecanismo dual diferenciado que regula simultáneamente el sistema de señalización de la serotonina y el receptor sigma-1», y añadió: «En tres ensayos clínicos de fase 3, en comparación con placebo, redujo la frecuencia mensual de crisis convulsivas aproximadamente un 54%–65% más, y en un estudio con administración a largo plazo de hasta 3 años también se mantuvo el efecto de reducción de crisis».
Según el estudio, en aproximadamente el 64% de los pacientes incluidos en el análisis de eficacia, el número de crisis convulsivas mensuales se redujo a la mitad o más en comparación con antes del tratamiento.
Los expertos subrayaron que esta financiación es especialmente relevante porque incorpora una nueva opción terapéutica para los pacientes con síndrome de Dravet.
Yang Dong-hwa, profesor del Departamento de Pediatría y Adolescencia del Hospital Universitario Korea de Guro, que expuso el tema «Mirar más allá de las crisis: el valor terapéutico de Fintepla y su aplicación clínica en Corea del Sur», señaló: «En los ensayos clínicos se constató no solo una reducción de la carga de crisis, sino también la posibilidad de mejoras en el funcionamiento cotidiano en general —como cognición, conducta y sueño—, por lo que en el futuro también podríamos esperar estos cambios en la práctica clínica nacional».
A continuación, añadió: «Al evaluar el efecto del tratamiento, no hay que fijarse solo en el número de crisis, sino también en el periodo libre de crisis, la frecuencia de uso de medicación de rescate y, además, la carga de cuidados para la familia», y concluyó: «Con la financiación, espero que más niños pacientes y sus familias experimenten cambios reales gracias a Fintepla».
