「2歳になる前までは、熱性けいれんだけでなく非熱性けいれんも頻繁に起きていました。いつけいれんが起きるか分からない不安が本当に大きかったです。万が一を考えて、寝ている時も起きている時も24時間赤ちゃんのそばを離れられず、日常生活を維持するのも大変でした」
ドラベ症候群を患う4歳の娘を持つA氏は、まだ子どもに海を見せられていない。病気の子どもを連れて長距離を移動する負担に加え、海辺の近くでは緊急時に迅速に病院を受診しにくいのではないかという不安があったためだ。給与の大半は子どもの薬代と治療費に消えた。
A氏は「私が望むのは、ほかの子どもたちと同じように、わが子とも普通の日常を楽しみながら暮らすことです」と話し、「最近、ドラベ症候群に関する研究や多様な治療アプローチが広がっているだけに、患者と家族のためのより良い環境が整うことを期待しています」と語った。
ドラベ症候群は世界的に1万～2万人に1人の割合で発症する希少疾患である。主に生後1歳前後で発症し、発作が生涯にわたり続く可能性がある難治性てんかんだ。国内の患者は約150人と推計される。重度の発作を繰り返し、発達遅滞を伴うほか、一般のてんかん患者より突然死のリスクが高いとされる。特に、てんかん突然死（SUDEP）はドラベ症候群患者の主要な死亡原因の一つとして報告されている。
ドラベ症候群の患者は、反復する発作に加え、認知機能低下、運動発達遅滞、睡眠障害、言語障害など多様な併存症状を経験し得る。このため、早期診断と適切な治療によって発作を効果的に管理することが重要だ。
こうした中、ドラベ症候群治療薬「フィンテプラ液（フェンフルラミン）」が健康保険の給付対象となった。フィンテプラは昨年12月、食品医薬品安全処から国内初のドラベ症候群治療薬として承認を受けた。その後、承認・評価・交渉連携制度の第2次パイロット事業を経て、今月1日から健康保険給付が適用された。
保健福祉部によると、給付適用により、患者1人当たり年間約1億ウォンに達していた医療費負担は、約1000万ウォン水準まで低下すると見込まれる。
給付対象は、バルプロ酸、クロバザムなどを含む3種類以上の既存の抗てんかん薬を十分な忍容用量で投与しても、初回の抗てんかん薬投与時点と比べて発作頻度が50％以上減少しなかった2歳以上の患者である。
UCBジャパンはフィンテプラ液の健康保険給付適用を記念し、15日にソウル中区のザ・プラザホテルで記者懇談会を開いた。同社はこの日、給付適用を機に変わる国内のドラベ症候群治療環境と、フィンテプラの治療的価値を紹介した。
「ドラベ症候群治療の進展：フィンテプラが示す新たな治療機会」をテーマに発表したイム・ビョンチャン ソウル大学病院小児青少年科教授は、「フィンテプラはセロトニンシグナル伝達系とシグマ-1受容体を同時に調節する、差別化された二重機序を持つ治療薬です」と述べ、「3件の第3相臨床試験でプラセボと比べ、月間のけいれん性発作頻度を約54～65％さらに減少させ、最大3年間の長期投与研究でも発作減少効果が持続しました」と説明した。
研究によると、効果解析対象患者の約64％は、治療前と比べて1カ月に発生するけいれん性発作回数が半分以上減少した。
専門家は、今回の給付適用によってドラベ症候群患者に新たな治療選択肢が加わった点を大きな意義として挙げた。
「発作の先にある変化を見据える：フィンテプラの治療価値と国内臨床への適用」をテーマに報告したヤン・ドンファ 高麗大学九老病院小児青少年科教授は、「臨床試験では発作負担の軽減だけでなく、認知・行動・睡眠など日常機能全般でも改善の可能性が確認されており、今後、国内の診療現場でもこうした変化を期待できるでしょう」と話した。
さらに「治療効果を判断する際も、発作回数だけでなく無発作期間、救急薬の使用頻度、そして家族のケア負担まで併せて見ていく必要があります」と指摘し、「給付適用を機に、より多くの患児と家族がフィンテプラを通じて実質的な変化を経験することを期待します」と付け加えた。
