“不久前不幸离开我们，成为‘天空之星’的早衰症患者，我们因此出版了这本翻译本。”
仁荷大学医院的医疗团队在9日通过美国早衰症研究基金会官网向全球发布了《早衰症手册（Progeria Handbook）》的中文版本，并表达了这样的感慨。
《早衰症手册》修订版的中文翻译本是仁荷大学医院京仁地区罕见疾病管理事业团和医学生命研究院的医疗团队以捐赠才华的形式直接翻译的成果。这次的工作不仅是简单翻译现有手册中国际通用的诊疗指南，还包含了国内早衰症患者可以进行的检查和支持内容、医学建议等，是一本“韩国型实务指南”。
早衰症，国内患者不足10人的极为罕见疾病
早衰症是一种以极快速度使身体老化的疾病，发病率约为2000万人中1人。根据作家金爱兰的小说改编的电影《心跳心跳我的人生》（2014）中，演员姜东元和宋慧乔所饰演的角色的儿子“阿琳”也曾经历过这种病。
国内已知5至20岁年龄段的患者不足10人。仁荷大学医院的医疗团队在去年的《早衰症手册》修订版工作中，又不得不送走一名早衰症患者。
早衰症患者在出生时看起来健康，但在出生后的1至2年内迅速出现老化症状。身高不再增长，眼睛突出，皮肤老化、脱发等老化现象迅速加剧，平均在14.5岁时死亡。
原因不明的罕见难治性遗传疾病，主要死因是早期心脏病
发病原因是体内偶然发生的突变基因。由于这种突变，产生了名为“前衰素（progerin）”的异常蛋白质，导致全身组织细胞迅速老化。早衰症患者在年轻时就会因动脉硬化、心肌梗塞、中风等老年人常见疾病而死亡。根据世界卫生组织（WHO）的数据，心脏病被认为是全球早衰症患者的首要死亡原因。
目前尚无治愈早衰症的治疗方法。虽然美国食品药品监督管理局（FDA）批准了唯一的治疗药物，但一次性治疗费用高达14亿韩元，仅能延长约2.5年的寿命。目前，国内外一些研究团队正在继续进行早衰症治疗的基因研究、干细胞治疗等工作。
参与此次《早衰症手册》翻译工作的仁荷大学医院儿科教授李智恩表示：“希望中文版本手册的修订本能对早衰症患者和医疗团队提供实质性的帮助”，并表示：“作为研究和治疗早衰症的医疗团队之一，我将继续与患者携手，让他们能够梦想更美好的明天。”
中文版本《早衰症手册》修订版的全文可以在早衰症研究基金会官网（www.progeriaresearch.org）上查看。
