“Gần đây, chúng tôi đã phát hành bản dịch này để tưởng nhớ bệnh nhân progeria đã ra đi và trở thành ‘ngôi sao trên trời’.”
Đội ngũ y tế Bệnh viện Inha đã chia sẻ cảm xúc này vào ngày 9 thông qua trang web của Quỹ Nghiên cứu Progeria Hoa Kỳ, phát hành bản tiếng Hàn của ‘Cẩm nang Progeria (Progeria Handbook)’ đến toàn thế giới.
Bản dịch tiếng Hàn của phiên bản sửa đổi ‘Cẩm nang Progeria’ là kết quả của việc đội ngũ y tế của Bệnh viện Inha và Trung tâm Quản lý Bệnh hiếm khu vực Gyeongin thực hiện dịch thuật dưới hình thức đóng góp tài năng. Tác phẩm này không chỉ đơn thuần là bản dịch của cẩm nang hiện có chứa các hướng dẫn điều trị được công nhận quốc tế, mà còn là ‘Hướng dẫn thực hành kiểu Hàn Quốc’ bao gồm các xét nghiệm và hỗ trợ mà bệnh nhân progeria trong nước có thể thực hiện, cùng với các lời khuyên y tế.
Progeria, bệnh cực kỳ hiếm gặp với dưới 10 bệnh nhân trong nước
Progeria là một bệnh khiến cơ thể lão hóa nhanh chóng, với tỷ lệ mắc khoảng 1 trên 20 triệu người. Đây cũng là bệnh mà nhân vật ‘Areum’ do Kang Dong-won và Song Hye-kyo thủ vai trong bộ phim ‘Cuộc sống đầy hồi hộp’ (2014) đã trải qua.
Ở Hàn Quốc, được biết có dưới 10 bệnh nhân trong độ tuổi từ 5 đến 20. Đội ngũ y tế Bệnh viện Inha đã phải tiễn một bệnh nhân progeria khác ra đi trong quá trình thử nghiệm lâm sàng trước khi thực hiện công việc sửa đổi ‘Cẩm nang Progeria’ vào năm ngoái.
Bệnh nhân progeria khi mới sinh ra trông khỏe mạnh, nhưng trong 1-2 năm đầu đời, các triệu chứng lão hóa xuất hiện nhanh chóng. Chiều cao không tăng, mắt lồi ra, và quá trình lão hóa như lão hóa da, rụng tóc diễn ra nhanh chóng, dẫn đến tử vong trung bình ở tuổi 14,5.
Bệnh di truyền hiếm gặp không rõ nguyên nhân, nguyên nhân chính là bệnh tim mạch sớm
Nguyên nhân phát bệnh là do đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên trong cơ thể. Đột biến này tạo ra một loại protein bất thường gọi là progerin, khiến các tế bào mô trong cơ thể lão hóa nhanh chóng. Bệnh nhân progeria tử vong do các bệnh như xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim, đột quỵ mà người già thường gặp, ngay cả khi còn rất trẻ. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh tim mạch được coi là nguyên nhân tử vong hàng đầu của bệnh nhân progeria trên toàn thế giới.
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị nào để chữa khỏi progeria. Mặc dù có một loại thuốc duy nhất được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt, nhưng chi phí cho một lần tiêm lên tới 1,4 tỷ won và chỉ kéo dài tuổi thọ khoảng 2,5 năm. Hiện tại, một số nhà nghiên cứu trong và ngoài nước đang tiếp tục nghiên cứu gen và điều trị tế bào gốc cho bệnh progeria.
Giáo sư Lee Ji-eun của Khoa Nhi và Vị thành niên Bệnh viện Inha, người tham gia vào công việc dịch ‘Cẩm nang Progeria’ cho biết: “Tôi hy vọng bản sửa đổi cẩm nang tiếng Hàn sẽ mang lại sự hỗ trợ thực tế cho bệnh nhân progeria và đội ngũ y tế,” và “Với tư cách là một trong những bác sĩ nghiên cứu và điều trị progeria, tôi sẽ tiếp tục đồng hành ấm áp để bệnh nhân có thể mơ về một ngày mai tốt đẹp hơn.”
Bản sửa đổi cẩm nang ‘Progeria’ tiếng Hàn có thể được xem trên trang web của Quỹ Nghiên cứu Progeria (www.progeriaresearch.org).
