“Недавно, к сожалению, мы потеряли пациента с прогерией, который стал "звездой на небе", и в память о нем мы решили выпустить этот перевод.”
Медицинские работники больницы Инха 9 числа через сайт Фонда исследований прогерии США распространили корейскую версию "Справочника по прогерии (Progeria Handbook)" и поделились своими чувствами.
Корейская версия обновленного "Справочника по прогерии" была переведена медицинскими работниками Центра управления редкими заболеваниями региона Кенин и Института медицинских исследований больницы Инха в формате пожертвования. Этот труд является не просто переводом существующего справочника с международными клиническими рекомендациями, но и "корейским практическим руководством", которое включает в себя информацию о тестах и поддержке, которые могут пройти пациенты с прогерией в стране, а также медицинские советы.
Прогерия — крайне редкое заболевание с менее чем 10 пациентами в стране
Прогерия — это заболевание, при котором тело стареет с высокой скоростью, и оно встречается примерно у 1 из 20 миллионов человек. Это также болезнь, с которой сталкивался сын "Арам" в фильме "Сердце стучит" (2014), основанном на романе писательницы Ким Эран.
В стране известно, что существует менее 10 пациентов в возрасте от 5 до 20 лет. Медицинские работники больницы Инха сообщили, что в прошлом году, перед началом работы над обновленной версией "Справочника по прогерии", им пришлось попрощаться с еще одним пациентом с прогерией.
Дети с прогерией при рождении выглядят здоровыми, но в течение первых 1-2 лет жизни у них быстро проявляются симптомы старения. Они не растут в высоту, у них выпученные глаза, а старение кожи, выпадение волос и другие признаки старения происходят с высокой скоростью, что приводит к смерти в среднем в 14,5 лет.
Редкое наследственное заболевание неизвестного происхождения, основной причиной является раннее сердечное заболевание
Причина возникновения заболевания — случайная мутация гена в организме. Эта мутация приводит к образованию аномального белка под названием прогерин, из-за чего клетки тканей всего организма стареют быстрее. Пациенты с прогерией умирают от заболеваний, таких как атеросклероз, инфаркт миокарда и инсульт, которые обычно встречаются у пожилых людей. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), сердечные заболевания являются основной причиной смерти среди пациентов с прогерией по всему миру.
На данный момент не существует лечения, которое могло бы полностью вылечить прогерию. Хотя существует единственное одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) лекарство, его стоимость составляет 1,4 миллиарда вон за одно введение, и оно лишь продлевает жизнь на 2,5 года. В настоящее время продолжаются исследования по лечению прогерии с использованием генетических исследований и стволовых клеток, проводимые некоторыми исследователями как в стране, так и за рубежом.
Профессор педиатрии больницы Инха Ли Джи Ын, принимавшая участие в переводе "Справочника по прогерии", сказала: “Я надеюсь, что обновленная корейская версия справочника будет полезна пациентам с прогерией и медицинским работникам”, добавив: “Как один из медицинских работников, занимающихся исследованием и лечением прогерии, я продолжу поддерживать пациентов, чтобы они могли мечтать о лучшем будущем.”
Полная версия обновленного корейского "Справочника по прогерии" доступна на сайте Фонда исследований прогерии (www.progeriaresearch.org).
