“Beberapa waktu lalu, dengan sedih kami menerbitkan terjemahan ini untuk mengenang pasien progeria yang telah pergi dan menjadi 'bintang di langit'.”
Tenaga medis di Rumah Sakit Inha menyampaikan perasaan ini pada 9 hari bulan melalui situs web Yayasan Penelitian Progeria AS, saat mereka mendistribusikan versi Korea dari 'Buku Panduan Progeria' ke seluruh dunia.
Versi terjemahan bahasa Korea dari edisi revisi 'Buku Panduan Progeria' adalah hasil dari tenaga medis di Rumah Sakit Inha yang secara sukarela menerjemahkan. Karya ini bukan hanya terjemahan sederhana dari buku panduan yang berisi pedoman klinis yang diakui secara internasional, tetapi juga mencakup informasi tentang pemeriksaan dan dukungan yang dapat dilakukan oleh pasien progeria di dalam negeri, serta saran medis, menjadikannya sebagai 'panduan praktis versi Korea'.
Progeria, penyakit sangat langka dengan kurang dari 10 pasien di dalam negeri
Progeria adalah penyakit yang menyebabkan penuaan tubuh dengan cepat, dan merupakan penyakit yang sangat langka dengan insiden sekitar 1 dari 20 juta orang. Ini juga merupakan penyakit yang dialami oleh karakter 'Areum' yang diperankan oleh Kang Dong-won dan Song Hye-kyo dalam film 'My Life's a Mess' (2014) yang diadaptasi dari novel karya penulis Kim Ae-ran.
Di dalam negeri, diketahui ada kurang dari 10 pasien berusia antara 5 hingga 20 tahun. Tenaga medis di Rumah Sakit Inha harus melepas satu lagi pasien progeria tahun lalu saat mereka bersiap untuk mengerjakan edisi revisi 'Buku Panduan Progeria'.
Anak-anak dengan progeria tampak sehat saat lahir, tetapi gejala penuaan muncul dengan cepat dalam 1-2 tahun pertama kehidupan. Tinggi badan tidak bertambah, mata menonjol, dan penuaan kulit, kerontokan rambut, dan penuaan lainnya berlangsung dengan cepat, menyebabkan kematian pada usia rata-rata 14,5 tahun.
Penyakit genetik langka yang tidak dapat disembuhkan, penyebab utama adalah penyakit jantung dini
Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang terjadi secara acak di dalam tubuh. Mutasi ini menghasilkan protein abnormal yang disebut progerin, yang menyebabkan sel-sel jaringan tubuh menua dengan cepat. Pasien progeria meninggal karena penyakit seperti aterosklerosis, infark miokard, atau stroke yang biasanya dialami oleh orang tua, meskipun mereka masih muda. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), penyakit jantung adalah penyebab kematian nomor satu di antara pasien progeria di seluruh dunia.
Belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan progeria. Meskipun ada satu obat yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA), biaya untuk satu kali pemberian mencapai 1,4 miliar won dan hanya diketahui dapat memperpanjang umur sekitar 2,5 tahun. Saat ini, penelitian genetik dan terapi sel punca untuk pengobatan progeria terus dilakukan oleh beberapa peneliti di dalam dan luar negeri.
Profesor Lee Ji-eun dari Departemen Pediatri Rumah Sakit Inha, yang berpartisipasi dalam proyek terjemahan 'Buku Panduan Progeria', mengatakan, “Saya berharap edisi revisi buku panduan dalam bahasa Korea ini dapat memberikan bantuan praktis bagi pasien progeria dan tenaga medis,” dan menambahkan, “Sebagai salah satu tenaga medis yang meneliti dan mengobati progeria, saya akan terus mendampingi pasien agar mereka dapat bermimpi tentang masa depan yang lebih baik.”
Isi lengkap edisi revisi 'Buku Panduan Progeria' dalam bahasa Korea dapat dilihat di situs web Yayasan Penelitian Progeria (www.progeriaresearch.org).
