Seorang perempuan berusia 31 tahun telah sembilan kali hamil, tetapi tak pernah melahirkan. Enam kehamilannya berakhir dengan keguguran pada tahap awal, sedangkan tiga lainnya diakhiri karena kelainan serius pada janin. Baik ia maupun suaminya tidak memiliki masalah kesehatan khusus, tetapi pemeriksaan kromosom mengungkap petunjuk yang tak terduga.
Ge Tingting dan para peneliti lain dari Pusat Diagnosis Prenatal Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Provinsi Gansu, Tiongkok, melaporkan kasus ini pada tanggal 21 di jurnal internasional 《Frontiers in Genetics》.
Enam kali keguguran, tiga kali kelainan janin—kehamilan berulang kali tidak berlanjut hingga persalinan
Kesembilan kehamilan perempuan itu terjadi secara alami. Pada empat kehamilan pertama, perkembangan janin terhenti sebelum usia kehamilan 10 minggu dan ia mengalami keguguran.
Pada kehamilan kelima tahun 2021, pemeriksaan USG pada usia kehamilan 12 minggu menunjukkan kelainan janin yang serius. Dokter menemukan holoprosensefali, yakni bagian depan otak tidak terbagi secara normal menjadi sisi kiri dan kanan, serta higroma kistik, yakni penumpukan cairan limfa di leher yang membentuk pembengkakan seperti kista. Seluruh tubuh janin juga membengkak. Perempuan itu akhirnya mengakhiri kehamilannya.
Kehamilan keenam dan ketujuh juga berakhir dengan keguguran sebelum usia kehamilan 10 minggu.
Pada kehamilan kedelapan tahun 2023, muncul kista berisi cairan di leher janin dan kelainan pada struktur jantungnya. Pada usia kehamilan 15 minggu, ditemukan pula efusi pleura, yaitu penumpukan cairan di rongga dada.
Ketika tim medis memeriksa kromosom janin, mereka mendapati sebagian kromosom 3 berjumlah lebih banyak dari normal, sedangkan sebagian kromosom 13 hilang.
Pemeriksaan kromosom kemudian dilakukan terhadap kedua orang tuanya. Tidak ditemukan kelainan pada suaminya, tetapi pada perempuan itu, sebagian kromosom 3 dan 13 saling bertukar tempat.
Hal serupa terjadi pada kehamilan kesembilan tahun 2024. Pada usia kehamilan 12 minggu, ditemukan kelainan perkembangan otak janin, kista berisi cairan di leher, dan pembengkakan di seluruh tubuh. Setelah kehamilan diakhiri, pemeriksaan genetik menunjukkan kelainan kromosom yang serupa dengan janin pada kehamilan kedelapan.
Ibunya sehat—mengapa janinnya mengalami masalah?
Perubahan kromosom yang ditemukan pada perempuan itu disebut translokasi seimbang.
Manusia umumnya memiliki 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom seluruhnya. Translokasi seimbang adalah kondisi ketika sebagian dari dua kromosom yang berbeda saling bertukar tempat, tetapi jumlah keseluruhan materi genetik tidak banyak berubah.
Seseorang dengan kondisi ini dapat tetap sehat tanpa gejala. Namun, situasinya bisa berbeda saat sel telur terbentuk. Dalam proses pemisahan kromosom, dapat terbentuk sel telur yang memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit sebagian materi genetik. Jika sel telur seperti itu dibuahi, perkembangan janin dapat terganggu.
Pada dua kehamilan terakhir, janin memang memiliki duplikasi pada sebagian kromosom 3 dan kehilangan sebagian kromosom 13.
Bagian kromosom 13 yang hilang mencakup gen ZIC2, yang penting bagi perkembangan awal otak janin. Kekurangan fungsi gen ini dapat menyebabkan holoprosensefali, yakni kondisi ketika bagian depan otak tidak terbagi secara normal.
Menurut para peneliti, kelainan kromosom tersebut menjelaskan gangguan perkembangan serius yang berulang pada janin. Namun, pemeriksaan genetik janin tidak dilakukan pada enam keguguran spontan sebelumnya. Karena itu, tidak dapat dipastikan bahwa semua keguguran disebabkan oleh hal yang sama.
Jika keguguran berulang, pertimbangkan juga pemeriksaan kromosom
Tidak semua keguguran berulang disebabkan oleh masalah kromosom.
Penyebab keguguran beragam. Namun, jika keguguran terjadi beberapa kali atau ditemukan kelainan serius pada janin, penyebab genetik perlu ditelusuri.
Jika salah satu orang tua diketahui memiliki translokasi seimbang, konseling genetik dapat membantu menilai risiko pada kehamilan berikutnya. Pemeriksaan struktur kromosom embrio yang diperoleh melalui prosedur bayi tabung sebelum embrio ditanamkan ke rahim juga dapat dipertimbangkan. Tentu saja, pemeriksaan dan prosedur tersebut tidak selalu dapat mencegah keguguran atau menjamin kelahiran bayi yang sehat.
Para peneliti menyatakan bahwa mencari penyebab keguguran berulang sejak dini dan menjalani konseling genetik dapat membantu pasangan memahami risiko pada kehamilan berikutnya serta menyusun rencana yang tepat.
