Хятадын Ганьсу мужийн Эх, хүүхдийн эрүүл мэндийн эмнэлгийн төрөхийн өмнөх оношилгооны төвийн Гэ Тинтин тэргүүтэй судлаачид есөн удаа жирэмсэлсэн ч нэг ч удаа төрөөгүй 31 настай эмэгтэйн тохиолдлыг 21-нд олон улсын эрдэм шинжилгээний 《Frontiers in Genetics》 сэтгүүлд нийтэлжээ. Тэрээр зургаан удаа жирэмсний эхэн үед зулбаж, гурван удаа ургийн ноцтой өөрчлөлтийн улмаас жирэмслэлтээ таслуулсан бөгөөд эхнэр, нөхөр хоёуланд нь эрүүл мэндийн онцгой асуудал байгаагүй ч хромосомын шинжилгээгээр учрыг тайлах гэнэтийн сэжүүр олджээ.
31 настай эмэгтэй есөн удаа жирэмсэлсэн ч нэг ч удаа хүүхэд төрүүлж чадаагүй. Зургаан удаа жирэмсний эхэн үед зулбаж, гурван удаа ургийн ноцтой өөрчлөлтийн улмаас жирэмслэлтээ таслуулжээ. Эхнэр, нөхөр хоёуланд нь эрүүл мэндийн онцгой асуудал байгаагүй ч хромосомын шинжилгээгээр гэнэтийн сэжүүр олдсон байна.
Хятадын Ганьсу мужийн Эх, хүүхдийн эрүүл мэндийн эмнэлгийн төрөхийн өмнөх оношилгооны төвийн Гэ Тинтин тэргүүтэй судлаачид энэ тохиолдлыг 21-нд олон улсын эрдэм шинжилгээний 《Frontiers in Genetics》 сэтгүүлд нийтэлжээ.
Зургаан удаа зулбаж, гурван удаа ургийн өөрчлөлт илэрчээ
Эмэгтэй есөн удаа бүгдэд нь байгалийн жамаар жирэмсэлсэн. Эхний дөрвөн жирэмслэлтийн үед ургийн хөгжил 10 долоо хоног хүрэхээс өмнө зогсож, зулбасан байна.
2021 онд тав дахь удаагаа жирэмслэхэд 12 дахь долоо хоногийн хэт авиан шинжилгээгээр ургийн ноцтой гажиг илэрчээ. Тархины урд хэсэг хэвийн ёсоор баруун, зүүн талд хуваагддаггүй урд тархины бүрэлдэхүйн гажиг, хүзүүний хэсэгт тунгалгийн шингэн хуримтлагдан уйланхай мэт товойдог уйланхайт лимфангиом илэрсэн байна. Ургийн бүх бие мөн хавагнажээ. Эмэгтэй эцэст нь жирэмслэлтээ таслуулсан байна.
Зургаа, долоо дахь жирэмслэлт нь ч 10 долоо хоног хүрэхээс өмнө зулбалтаар төгсжээ.
2023 онд найм дахь удаагаа жирэмслэхэд ургийн хүзүүнд уйланхай үүсэж, зүрхний бүтцэд мөн өөрчлөлт илэрсэн. Жирэмсний 15 дахь долоо хоногт цээжний хөндийд шингэн хуримтлагдсан нь ч тогтоогджээ.
Эмнэлгийн баг ургийн хромосомыг шинжлэхэд 3 дугаар хромосомын зарим хэсэг хэвийн хэмжээнээс олон, 13 дугаар хромосомын зарим хэсэг байхгүй байв.
Үүний дараа эцэг, эхийн хромосомыг шинжилжээ. Нөхөрт нь өөрчлөлт илрээгүй ч эмэгтэйн 3 болон 13 дугаар хромосомын зарим хэсэг хоорондоо байраа сольсон байжээ.
2024 оны ес дэх жирэмслэлтийн үед ч төстэй зүйл тохиолдсон. Жирэмсний 12 дахь долоо хоногт ургийн тархины хөгжлийн өөрчлөлт, хүзүүний хэсгийн уйланхай, бүх биеийн хаван илэрчээ. Жирэмслэлтийг таслуулсны дараа генетикийн шинжилгээ хийхэд найм дахь урагт илэрсэнтэй төстэй хромосомын өөрчлөлт тогтоогдсон байна.
Эх нь эрүүл байхад урагт яагаад асуудал үүссэн бэ?
Эмэгтэйд илэрсэн хромосомын өөрчлөлтийг «тэнцвэртэй транслокаци» гэдэг.
Хүн ерөнхийдөө 23 хос буюу нийт 46 хромосомтой. Тэнцвэртэй транслокаци гэдэг нь өөр өөр хромосомын зарим хэсэг байраа сольсон ч удамшлын материалын нийт хэмжээнд томоохон өөрчлөлт гараагүй байдлыг хэлнэ.
Ийм хүн онцгой шинж тэмдэггүй, эрүүл амьдарч болно. Харин өндгөн эс үүсэхэд байдал өөр болж магадгүй. Хромосом хуваагдах явцад удамшлын материалын зарим хэсэг нь хэт олон эсвэл дутуу өндгөн эс үүсэж болох учраас тэр юм. Ийм өндгөн эс үр тогтвол ургийн хөгжилд асуудал үүсэж болно.
Үнэхээр сүүлийн хоёр жирэмслэлтийн үед ургийн 3 дугаар хромосомын зарим хэсэг давхардсан, 13 дугаар хромосомын зарим хэсэг байхгүй байжээ.
Ялангуяа байхгүй болсон 13 дугаар хромосомын хэсэгт ургийн тархины хөгжлийн эхэн үед чухал үүрэгтэй «ZIC2» ген багтаж байв. Энэ генийн үйл ажиллагаа дутмаг бол тархины урд хэсэг хэвийн ёсоор хуваагддаггүй урд тархины бүрэлдэхүйн гажиг үүсэж болно.
Судлаачдын үзсэнээр эдгээр хромосомын өөрчлөлт нь ургуудад давтан илэрсэн хөгжлийн ноцтой асуудлыг тайлбарлаж байна. Гэхдээ өмнөх зургаан удаагийн зулбалтын үед ургийн генетикийн шинжилгээ хийгээгүй. Иймээс бүх зулбалт ижил шалтгаантай байсан гэж дүгнэх боломжгүй.
Давтан зулбаж байвал хромосомын шинжилгээ хийлгэхийг ч бодолцох хэрэгтэй
Давтан зулбасан хүн бүрт хромосомын асуудал байдаггүй.
Зулбах шалтгаан олон янз. Гэхдээ хэд хэдэн удаа зулбасан эсвэл урагт ноцтой гажиг илэрсэн бол удамшлын шалтгааныг судлах шаардлагатай.
Эцэг, эхийн аль нэгэнд тэнцвэртэй транслокаци байгаа нь тогтоогдвол генетикийн зөвлөгөө авч, дараагийн жирэмслэлтийн эрсдэлийг үнэлж болно. Үр шилжүүлэн суулгах аргаар бий болсон үр хөврөлийн хромосомын бүтцийг умайд суулгахаас өмнө шинжлэх аргыг ч авч үзэж болно. Мэдээж ийм шинжилгээ, эмчилгээ зулбалтаас заавал сэргийлэх эсвэл эрүүл хүүхэд төрөхийг баталгаажуулахгүй.
Судлаачид давтан зулбах шалтгааныг эрт илрүүлж, генетикийн зөвлөгөө авах нь хосуудад дараагийн жирэмслэлтийн эрсдэлийг ойлгож, зохих төлөвлөгөө гаргахад тустай гэж мэдэгджээ.
