31-летняя женщина беременела девять раз, но ни разу не смогла родить ребёнка. Шесть беременностей закончились выкидышем на раннем сроке, ещё три пришлось прервать из-за тяжёлых аномалий плода. У супругов не было особых проблем со здоровьем, однако исследование хромосом дало неожиданную подсказку.
Исследователи, в том числе Ге Тинтин из Центра пренатальной диагностики Больницы охраны здоровья матери и ребёнка провинции Ганьсу в Китае, представили этот случай 21-го октября в международном научном журнале 《Frontiers in Genetics》.
Шесть выкидышей и три беременности с аномалиями плода
Все девять беременностей наступили естественным путём. Первые четыре закончились выкидышем до десятой недели после того, как развитие плода остановилось.
Во время пятой беременности в 2021 году УЗИ на 12-й неделе выявило тяжёлые пороки развития плода: голопрозэнцефалию, при которой передний отдел мозга не разделяется должным образом на правую и левую половины, и кистозную лимфангиому — скопление лимфатической жидкости в области шеи, образующее кистозную припухлость. У плода также был отёк всего тела. В итоге женщина прервала беременность.
Шестая и седьмая беременности также закончились выкидышами до десятой недели.
Во время восьмой беременности в 2023 году у плода обнаружили кистозное образование на шее и аномалию строения сердца. К 15-й неделе выявили и скопление жидкости в грудной полости — плевральный выпот.
Исследование хромосом плода показало избыток части материала хромосомы 3 и утрату части хромосомы 13.
Затем исследовали хромосомы родителей. У мужа отклонений не обнаружили, а у женщины участки хромосом 3 и 13 поменялись местами.
При девятой беременности в 2024 году ситуация повторилась. На 12-й неделе у плода выявили нарушение развития мозга, кистозное образование в области шеи и общий отёк. После прерывания беременности генетическое исследование показало хромосомную аномалию, схожую с обнаруженной у восьмого плода.
Почему у плода возникли нарушения, хотя мать была здорова
Обнаруженная у женщины перестройка хромосом называется сбалансированной транслокацией.
Обычно у человека 23 пары хромосом — всего 46. При сбалансированной транслокации участки разных хромосом меняются местами, но общее количество генетического материала существенно не меняется.
Человек с такой перестройкой может быть здоров и не иметь никаких симптомов. Однако при образовании яйцеклеток ситуация может измениться: в процессе разделения хромосом некоторые яйцеклетки получают избыток или недостаток определённого генетического материала. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, развитие плода может нарушиться.
При двух последних беременностях у плодов действительно обнаружили дублирование части хромосомы 3 и утрату части хромосомы 13.
В утраченный участок хромосомы 13 входил ген ZIC2, важный для раннего развития мозга плода. При недостаточной активности этого гена может развиться голопрозэнцефалия, при которой передний отдел мозга не разделяется должным образом.
По мнению исследователей, эти хромосомные аномалии объясняют тяжёлые нарушения развития, неоднократно выявленные у плодов. Однако после шести предшествовавших самопроизвольных выкидышей генетического исследования плодов не проводили. Поэтому утверждать, что все выкидыши произошли по одной и той же причине, нельзя.
При повторных выкидышах стоит рассмотреть исследование хромосом
Повторные выкидыши не всегда связаны с хромосомными нарушениями.
Причины выкидыша разнообразны. Однако после нескольких выкидышей или при выявлении тяжёлых пороков развития плода необходимо изучить возможные генетические причины.
Если у одного из родителей обнаружена сбалансированная транслокация, генетическое консультирование позволяет оценить риски при следующей беременности. Можно также рассмотреть исследование структуры хромосом эмбрионов, полученных с помощью экстракорпорального оплодотворения, до их переноса в матку. Разумеется, ни такие исследования, ни процедуры не позволяют гарантированно предотвратить выкидыш или обеспечить рождение здорового ребёнка.
Как отмечают исследователи, раннее установление причины повторных выкидышей и генетическое консультирование помогают супругам понять риски следующей беременности и составить подходящий план.
