حملت امرأة تبلغ 31 عامًا تسع مرات، لكنها لم تنجب طفلًا قط. انتهت ست حالات حمل بإجهاض في مراحله المبكرة، وأنهت ثلاث حالات أخرى بسبب تشوهات جنينية خطيرة. ولم يكن لدى أيٍّ من الزوجين مشكلات صحية تُذكر، لكن فحص الكروموسومات كشف دليلًا غير متوقع.
نشر باحثون، من بينهم غه تينغ تينغ من مركز التشخيص قبل الولادة بمستشفى قانسو لصحة الأم والطفل في الصين، هذه الحالة يوم 21 في المجلة العلمية الدولية 《فرونتيرز إن جينيتكس (Frontiers in Genetics)》.
6 حالات إجهاض و3 حالات حمل بتشوهات جنينية… تكرار تعذّر اكتمال الحمل
حملت المرأة حملًا طبيعيًا في المرات التسع جميعها. وفي حالات الحمل الأربع الأولى، توقف نمو الأجنة قبل الأسبوع العاشر، وانتهت بإجهاض.
في حملها الخامس عام 2021، كشف فحص الموجات فوق الصوتية في الأسبوع الثاني عشر عن تشوهات جنينية خطيرة. فقد ظهر «انعدام تخلّق الدماغ الأمامي»، وهي حالة لا ينقسم فيها الجزء الأمامي من الدماغ انقسامًا طبيعيًا إلى نصفين أيمن وأيسر، و«ورم لمفي كيسي» تتجمع فيه السوائل اللمفاوية في منطقة الرقبة فتنتفخ على هيئة كيس مملوء بالسائل. وكان جسم الجنين متورمًا بالكامل أيضًا. وفي النهاية، أنهت المرأة الحمل.
وانتهى الحملان السادس والسابع أيضًا بإجهاض قبل الأسبوع العاشر.
وفي حملها الثامن عام 2023، ظهر كيس مملوء بالسائل في رقبة الجنين، إلى جانب خلل في بنية القلب. وبحلول الأسبوع الخامس عشر، تأكد أيضًا وجود انصباب جنبي، أي تجمع للسوائل داخل الصدر.
وعندما فحص الفريق الطبي كروموسومات الجنين، وجد زيادة عن الطبيعي في جزء من الكروموسوم 3، وفقدان جزء من الكروموسوم 13.
ثم فُحصت كروموسومات الوالدين. ولم يُعثر على خلل لدى الزوج، لكن تبيّن أن أجزاءً من الكروموسومين 3 و13 لدى المرأة قد تبادلت مواقعها.
وتكرر أمر مشابه في الحمل التاسع عام 2024. ففي الأسبوع الثاني عشر، كُشف عن خلل في نمو دماغ الجنين، وكيس مملوء بالسائل في منطقة الرقبة، وتورم في الجسم كله. وبعد إنهاء الحمل، أظهر الفحص الجيني اختلالًا كروموسوميًا مشابهًا لما ظهر لدى الجنين الثامن.
الأم بصحة جيدة… فلماذا ظهرت مشكلات لدى الأجنة؟
التغير الكروموسومي الذي كُشف لدى المرأة يُسمى «انتقالًا كروموسوميًا متوازنًا».
لدى الإنسان عادةً 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا في المجموع. ويعني الانتقال الكروموسومي المتوازن أن أجزاءً من كروموسومات مختلفة تبادلت مواقعها، من دون تغير كبير في إجمالي كمية المادة الوراثية.
وقد يعيش من لديهم هذا التغير بصحة جيدة ومن دون أعراض تُذكر. لكن الوضع قد يختلف عند تكوّن البويضات؛ إذ قد ينتج عن انقسام الكروموسومات بويضات تحتوي على زيادة أو نقص في بعض المادة الوراثية. وإذا خُصبت إحدى هذه البويضات، فقد تنشأ مشكلات في نمو الجنين.
وبالفعل، كان لدى الجنينين في الحملين الأخيرين تكرار في جزء من الكروموسوم 3، وفقدان لجزء من الكروموسوم 13.
وعلى وجه الخصوص، شمل الجزء المفقود من الكروموسوم 13 جين «ZIC2» المهم لنمو دماغ الجنين في مراحله المبكرة. وقد يؤدي نقص وظيفة هذا الجين إلى انعدام تخلّق الدماغ الأمامي، حيث لا ينقسم الجزء الأمامي من الدماغ انقسامًا طبيعيًا.
ورأى الباحثون أن هذه الاختلالات الكروموسومية تفسر مشكلات النمو الخطيرة التي تكررت لدى الأجنة. لكن لم تُجرَ فحوص جينية للأجنة في حالات الإجهاض التلقائي الست السابقة؛ لذلك لا يمكن الجزم بأن جميعها حدثت للسبب نفسه.
عند تكرار الإجهاض، ينبغي النظر في فحص الكروموسومات أيضًا
لا يعني تكرار الإجهاض بالضرورة وجود مشكلة في الكروموسومات.
تتنوع أسباب الإجهاض. لكن عند حدوثه مرات عدة، أو اكتشاف تشوهات خطيرة لدى الجنين، ينبغي بحث الأسباب الوراثية المحتملة.
إذا تبيّن وجود انتقال كروموسومي متوازن لدى أحد الوالدين، يمكن تقييم مخاطر الحمل التالي من خلال الاستشارة الوراثية. ويمكن أيضًا النظر في فحص بنية كروموسومات الأجنة الناتجة عن الإخصاب خارج الجسم قبل زرعها في الرحم. وبالطبع، لا تضمن هذه الفحوص والإجراءات منع الإجهاض أو إنجاب طفل يتمتع بصحة جيدة.
وأوضح الباحثون أن الكشف المبكر عن سبب الإجهاض المتكرر والحصول على استشارة وراثية يساعدان الزوجين على فهم مخاطر الحمل التالي ووضع خطة مناسبة.
