一名31岁女子先后怀孕9次，却始终未能生下孩子。其中6次在妊娠早期流产，另有3次因胎儿出现严重异常而终止妊娠。夫妻二人均无明显健康问题，但染色体检查发现了一条意想不到的线索。
中国甘肃省妇幼保健院产前诊断中心葛婷婷等研究人员于21日在国际学术期刊《《遗传学前沿》（Frontiers in Genetics）》发表了这一病例。
6次流产、3次因胎儿异常终止妊娠
这名女子的9次怀孕均为自然受孕。前4次妊娠中，胚胎均在孕10周前停止发育，随后流产。
2021年第5次怀孕时，孕12周的超声检查发现胎儿存在严重畸形：大脑前部未能正常分为左右两部分，即“前脑无裂畸形”；颈部还出现淋巴液积聚形成的囊性肿块，即“囊性淋巴管瘤”。胎儿全身也出现水肿。这名女子最终终止了妊娠。
第6次和第7次怀孕也都在孕10周前以流产告终。
2023年第8次怀孕时，胎儿颈部出现囊性肿块，心脏结构也存在异常。到孕15周，检查还发现胎儿胸腔积液。
医护人员检查胎儿染色体后发现，胎儿3号染色体的部分片段较正常情况增多，13号染色体的部分片段则发生缺失。
随后，医护人员对父母双方进行染色体检查。丈夫的检查结果未见异常，而这名女子的3号和13号染色体部分片段互换了位置。
2024年第9次怀孕时，类似情况再次发生。孕12周检查发现胎儿脑部发育异常、颈部有囊性肿块，并伴有全身水肿。终止妊娠后的基因检测显示，该胎儿存在与第8次怀孕时胎儿相似的染色体异常。
母亲身体健康，为何胎儿仍会出现异常？
在这名女子身上发现的染色体变化称为“平衡易位”。
人通常有23对、共46条染色体。平衡易位是指不同染色体的部分片段互换位置，但遗传物质的总量没有明显变化。
携带平衡易位的人可能没有明显症状，身体健康。但在卵子形成过程中，情况可能有所不同：染色体分离时，可能产生某些遗传物质过多或不足的卵子。如果这样的卵子受精，胎儿发育可能受到影响。
在最后两次妊娠中，胎儿均出现3号染色体部分片段重复、13号染色体部分片段缺失的情况。
值得注意的是，13号染色体缺失的片段包含对胎儿早期脑部发育至关重要的“ZIC2”基因。该基因功能不足，可能导致大脑前部无法正常分开，发生前脑无裂畸形。
研究人员认为，这种染色体异常可以解释胎儿反复出现的严重发育问题。不过，前6次自然流产均未对胚胎进行基因检测，因此不能断定所有流产都由同一原因导致。
反复流产，可考虑进行染色体检查
反复流产并不意味着染色体一定存在问题。
流产的原因多种多样。不过，如果多次流产，或发现胎儿存在严重畸形，就有必要排查遗传因素。
如果确认父母一方携带平衡易位，可以通过遗传咨询评估下一次妊娠的风险。也可以考虑通过体外受精获得胚胎，并在将胚胎植入子宫前检查其染色体结构。当然，这些检查和治疗既不能确保避免流产，也不能保证生下健康的孩子。
研究人员表示，及早查明反复流产的原因并接受遗传咨询，有助于夫妻了解下一次妊娠的风险，制定合适的计划。
