Một phụ nữ 31 tuổi mang thai tới 9 lần nhưng chưa từng sinh con. Cô sảy thai 6 lần ở giai đoạn đầu thai kỳ và chấm dứt thai kỳ 3 lần do thai nhi có bất thường nghiêm trọng. Cả hai vợ chồng đều không có vấn đề sức khỏe đặc biệt, song xét nghiệm nhiễm sắc thể đã cho thấy một manh mối bất ngờ.
Nhóm nghiên cứu của Ge Tingting và các cộng sự tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Chăm sóc sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em tỉnh Cam Túc, Trung Quốc, công bố ca bệnh này trên tạp chí quốc tế “Frontiers in Genetics” ngày 21/10.
6 lần sảy thai, 3 lần thai nhi bất thường: Những lần mang thai thất bại liên tiếp
Cả 9 lần, người phụ nữ đều thụ thai tự nhiên. Trong 4 lần mang thai đầu tiên, thai ngừng phát triển và cô sảy thai trước tuần thứ 10.
Trong lần mang thai thứ 5 vào năm 2021, siêu âm ở tuần thứ 12 phát hiện thai nhi có dị tật nghiêm trọng. Thai nhi mắc “tật không phân chia não trước”, khiến phần trước của não không phân chia bình thường thành hai bên, và “u bạch huyết dạng nang”, khiến dịch bạch huyết tích tụ ở vùng cổ, tạo thành khối phồng như nang chứa dịch. Toàn thân thai nhi cũng bị phù. Cuối cùng, người phụ nữ chấm dứt thai kỳ.
Lần mang thai thứ 6 và thứ 7 cũng kết thúc bằng sảy thai trước tuần thứ 10.
Trong lần mang thai thứ 8 vào năm 2023, thai nhi có khối dạng nang chứa dịch ở cổ và bất thường về cấu trúc tim. Đến tuần thai thứ 15, bác sĩ còn phát hiện dịch tích tụ trong lồng ngực.
Khi xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi, bác sĩ nhận thấy một phần nhiễm sắc thể số 3 có nhiều hơn bình thường, còn một phần nhiễm sắc thể số 13 đã bị mất.
Tiếp đó, hai vợ chồng được xét nghiệm nhiễm sắc thể. Người chồng không có bất thường, nhưng ở người phụ nữ, một phần nhiễm sắc thể số 3 và một phần nhiễm sắc thể số 13 đã đổi chỗ cho nhau.
Điều tương tự xảy ra trong lần mang thai thứ 9 vào năm 2024. Ở tuần thai thứ 12, thai nhi được phát hiện có bất thường trong quá trình phát triển não, khối dạng nang chứa dịch ở cổ và phù toàn thân. Xét nghiệm di truyền sau khi chấm dứt thai kỳ cho thấy bất thường nhiễm sắc thể tương tự thai nhi trong lần mang thai thứ 8.
Người mẹ khỏe mạnh, vì sao thai nhi gặp vấn đề?
Thay đổi nhiễm sắc thể được phát hiện ở người phụ nữ là “chuyển đoạn cân bằng”.
Con người thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng 46 chiếc. Chuyển đoạn cân bằng là tình trạng các đoạn của hai nhiễm sắc thể khác nhau đổi chỗ cho nhau nhưng tổng lượng vật chất di truyền không thay đổi đáng kể.
Người mang chuyển đoạn cân bằng có thể vẫn khỏe mạnh và không có triệu chứng. Tuy nhiên, tình hình có thể khác khi trứng được hình thành. Trong quá trình nhiễm sắc thể phân chia, một số trứng có thể nhận quá nhiều hoặc quá ít vật chất di truyền. Nếu những trứng này được thụ tinh, quá trình phát triển của thai nhi có thể bị ảnh hưởng.
Trên thực tế, trong hai lần mang thai cuối, thai nhi đều có một đoạn nhiễm sắc thể số 3 bị lặp và một đoạn nhiễm sắc thể số 13 bị mất.
Đáng chú ý, đoạn bị mất trên nhiễm sắc thể số 13 chứa gene “ZIC2”, vốn quan trọng đối với giai đoạn đầu phát triển não của thai nhi. Khi chức năng của gene này không đủ, tật không phân chia não trước có thể xảy ra, khiến phần trước của não không phân chia bình thường.
Nhóm nghiên cứu cho rằng bất thường nhiễm sắc thể này lý giải những vấn đề phát triển nghiêm trọng lặp lại ở thai nhi. Tuy nhiên, thai nhi trong 6 lần sảy thai tự nhiên trước đó không được xét nghiệm di truyền. Vì vậy, không thể khẳng định tất cả các lần sảy thai đều do cùng một nguyên nhân.
Sảy thai tái diễn: Nên cân nhắc xét nghiệm nhiễm sắc thể
Không phải mọi trường hợp sảy thai tái diễn đều có bất thường nhiễm sắc thể.
Sảy thai có thể do nhiều nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu sảy thai nhiều lần hoặc thai nhi được phát hiện có dị tật nghiêm trọng, cần xem xét nguyên nhân di truyền.
Nếu xác định một trong hai người mang chuyển đoạn cân bằng, họ có thể được tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ trong lần mang thai tiếp theo. Họ cũng có thể cân nhắc xét nghiệm cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi tạo ra bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm trước khi chuyển phôi vào tử cung. Dĩ nhiên, những xét nghiệm và thủ thuật này không nhất thiết ngăn được sảy thai hoặc bảo đảm sinh ra một em bé khỏe mạnh.
Nhóm nghiên cứu cho biết việc sớm tìm ra nguyên nhân sảy thai tái diễn và được tư vấn di truyền sẽ giúp hai vợ chồng hiểu nguy cơ trong lần mang thai tiếp theo và lập kế hoạch phù hợp.
