Una mujer de 31 años se quedó embarazada nueve veces, pero nunca llegó a dar a luz. Sufrió seis abortos espontáneos al principio del embarazo y, en otras tres ocasiones, interrumpió la gestación por anomalías fetales graves. Aunque ninguno de los miembros de la pareja presentaba problemas de salud particulares, un análisis cromosómico aportó una pista inesperada.
Un equipo encabezado por Ge Tingting, del Centro de Diagnóstico Prenatal del Hospital de Salud Maternoinfantil de la provincia china de Gansu, publicó el caso el día 21 en la revista científica internacional 《Frontiers in Genetics》.
Seis abortos espontáneos y tres anomalías fetales: una sucesión de embarazos que no llegaron a término
Los nueve embarazos se produjeron de forma natural. En los cuatro primeros, el desarrollo fetal se detuvo antes de la décima semana y se produjo un aborto espontáneo.
En el quinto embarazo, en 2021, una ecografía realizada a las 12 semanas reveló malformaciones fetales graves. Se detectaron holoprosencefalia, una alteración en la que la parte anterior del cerebro no se divide normalmente en dos hemisferios, y un linfangioma quístico, una acumulación de líquido linfático que forma una lesión similar a un quiste en el cuello. El feto también presentaba hinchazón generalizada. Finalmente, la mujer interrumpió el embarazo.
El sexto y el séptimo embarazo también acabaron en aborto espontáneo antes de la décima semana.
En el octavo embarazo, en 2023, apareció una lesión quística en el cuello del feto y se observaron anomalías en la estructura del corazón. A las 15 semanas también se detectó un derrame pleural, es decir, acumulación de líquido en el tórax.
Al analizar los cromosomas del feto, el equipo médico comprobó que había material de más de una parte del cromosoma 3 y que faltaba una parte del cromosoma 13.
A continuación, se analizaron los cromosomas de ambos progenitores. No se encontraron anomalías en el marido, pero en la mujer se observó que partes de los cromosomas 3 y 13 habían intercambiado sus posiciones.
En el noveno embarazo, en 2024, ocurrió algo parecido. A las 12 semanas se detectaron una anomalía en el desarrollo cerebral del feto, una lesión quística en el cuello e hinchazón generalizada. Tras interrumpir el embarazo, las pruebas genéticas revelaron una anomalía cromosómica similar a la del octavo feto.
La madre estaba sana: ¿por qué se produjeron problemas en los fetos?
La alteración cromosómica detectada en la mujer se denomina «translocación equilibrada».
Las personas suelen tener 23 pares de cromosomas, 46 en total. Una translocación equilibrada se produce cuando partes de cromosomas distintos intercambian sus posiciones sin que cambie sustancialmente la cantidad total de material genético.
Una persona con esta alteración puede estar sana y no presentar síntomas. Sin embargo, la situación puede cambiar durante la formación de los óvulos: al repartirse los cromosomas, pueden generarse óvulos con material genético de más o de menos. Si uno de esos óvulos es fecundado, pueden surgir problemas en el desarrollo fetal.
De hecho, en los dos últimos embarazos, los fetos presentaban una duplicación de una parte del cromosoma 3 y la pérdida de una parte del cromosoma 13.
La región perdida del cromosoma 13 incluía el gen «ZIC2», importante para el desarrollo temprano del cerebro fetal. Una función insuficiente de este gen puede causar holoprosencefalia, en la que la parte anterior del cerebro no se divide normalmente.
Los investigadores consideraron que estas anomalías cromosómicas explicaban los graves problemas de desarrollo observados repetidamente en los fetos. Sin embargo, no se realizaron pruebas genéticas fetales en los seis abortos espontáneos anteriores. Por tanto, no puede afirmarse que todos tuvieran la misma causa.
Ante abortos espontáneos recurrentes, conviene considerar un análisis cromosómico
No todos los abortos espontáneos recurrentes se deben a un problema cromosómico.
Las causas de un aborto espontáneo son diversas. No obstante, si se producen varios o se detectan malformaciones fetales graves, es necesario estudiar una posible causa genética.
Si se confirma que uno de los progenitores tiene una translocación equilibrada, el asesoramiento genético permite evaluar los riesgos de un futuro embarazo. También puede considerarse la posibilidad de analizar la estructura cromosómica de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro antes de implantarlos en el útero. Estas pruebas y procedimientos, por supuesto, no evitan necesariamente un aborto espontáneo ni garantizan el nacimiento de un bebé sano.
Según los investigadores, identificar pronto la causa de los abortos espontáneos recurrentes y recibir asesoramiento genético puede ayudar a la pareja a comprender los riesgos de un futuro embarazo y a planificarlo adecuadamente.
