Une femme de 31 ans a été enceinte neuf fois, mais n’a jamais donné naissance à un enfant. Six de ses grossesses se sont terminées par une fausse couche précoce et trois ont été interrompues en raison de graves anomalies fœtales. Aucun des deux membres du couple ne présentait de problème de santé particulier, mais une analyse chromosomique a révélé un indice inattendu.
Ge Tingting et ses collègues du Centre de diagnostic prénatal de l’Hôpital de santé maternelle et infantile de la province du Gansu, en Chine, ont présenté ce cas le 21 dans la revue scientifique internationale 《Frontiers in Genetics》.
Six fausses couches, trois grossesses interrompues pour des anomalies fœtales : des échecs répétés
Les neuf grossesses de cette femme étaient spontanées. Lors des quatre premières, le développement du fœtus s’est arrêté avant la dixième semaine, entraînant une fausse couche.
En 2021, lors de la cinquième grossesse, une échographie réalisée à 12 semaines a révélé de graves malformations fœtales. Les médecins ont constaté une « holoprosencéphalie », dans laquelle la partie antérieure du cerveau ne se sépare pas normalement en deux hémisphères, ainsi qu’un « lymphangiome kystique », une poche de liquide lymphatique formant un gonflement au niveau du cou. Le corps entier du fœtus était également gonflé. La femme a finalement interrompu sa grossesse.
Les sixième et septième grossesses se sont elles aussi terminées par une fausse couche avant la dixième semaine.
En 2023, lors de la huitième grossesse, une poche de liquide est apparue au niveau du cou du fœtus et une anomalie de la structure du cœur a été observée. À 15 semaines de grossesse, les médecins ont également constaté un épanchement pleural, c’est-à-dire une accumulation de liquide dans la poitrine.
L’analyse des chromosomes du fœtus a montré qu’une partie du chromosome 3 était présente en quantité supérieure à la normale, tandis qu’une partie du chromosome 13 avait disparu.
Les médecins ont ensuite examiné les chromosomes des parents. Ils n’ont décelé aucune anomalie chez le mari, mais ont constaté que, chez la femme, des segments des chromosomes 3 et 13 avaient échangé leur place.
Une situation semblable s’est produite en 2024, lors de la neuvième grossesse. À 12 semaines, une anomalie du développement cérébral du fœtus, une poche de liquide au niveau du cou et un gonflement de tout le corps ont été détectés. Après l’interruption de la grossesse, un test génétique a révélé des anomalies chromosomiques similaires à celles observées chez le huitième fœtus.
La mère était en bonne santé : pourquoi les fœtus présentaient-ils des anomalies ?
La modification chromosomique découverte chez cette femme est une « translocation équilibrée ».
L’être humain possède normalement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. On parle de translocation équilibrée lorsque des segments de chromosomes différents échangent leur place sans modification importante de la quantité totale de matériel génétique.
Une personne porteuse peut être en bonne santé et ne présenter aucun symptôme particulier. Mais la situation peut changer lors de la formation des ovules : pendant la répartition des chromosomes, certains ovules peuvent recevoir trop ou trop peu de matériel génétique. Si un tel ovule est fécondé, le développement du fœtus peut être perturbé.
De fait, lors des deux dernières grossesses, les fœtus présentaient une duplication d’une partie du chromosome 3 et la perte d’une partie du chromosome 13.
Le segment manquant du chromosome 13 comprenait notamment le gène « ZIC2 », important pour les premières étapes du développement cérébral du fœtus. Une activité insuffisante de ce gène peut provoquer une holoprosencéphalie, dans laquelle la partie antérieure du cerveau ne se sépare pas normalement.
Selon les chercheurs, ces anomalies chromosomiques expliquent les graves troubles du développement observés à plusieurs reprises chez les fœtus. Aucun test génétique n’a toutefois été réalisé sur les fœtus des six fausses couches spontanées précédentes. Il est donc impossible d’affirmer que toutes les fausses couches avaient la même cause.
En cas de fausses couches à répétition, envisager aussi une analyse chromosomique
Des fausses couches à répétition ne sont pas toujours dues à un problème chromosomique.
Leurs causes sont diverses. Toutefois, en cas de fausses couches multiples ou de graves malformations fœtales, il convient d’examiner la possibilité d’une cause génétique.
Si une translocation équilibrée est identifiée chez l’un des parents, un conseil génétique peut permettre d’évaluer les risques d’une prochaine grossesse. Il est également possible d’envisager une analyse de la structure chromosomique des embryons obtenus par fécondation in vitro avant leur implantation dans l’utérus. Ces examens et ces procédures ne permettent toutefois ni de prévenir à coup sûr une fausse couche ni de garantir la naissance d’un enfant en bonne santé.
Les chercheurs ont indiqué qu’identifier tôt la cause des fausses couches à répétition et bénéficier d’un conseil génétique peut aider le couple à comprendre les risques d’une prochaine grossesse et à élaborer un projet adapté.
