Le dépistage du cancer colorectal suscite souvent des réticences. Le test immunologique fécal, examen de base du programme national de dépistage des cancers, impose de prélever soi-même un échantillon de selles. En cas d’anomalie, une coloscopie est nécessaire et, la veille de l’examen, il faut prendre un médicament et vider complètement l’intestin.
Peut-on, sans passer par ces étapes, évaluer le risque de cancer colorectal en se contentant d’une prise de sang ?
Des chercheurs sud-coréens ont utilisé l’intelligence artificielle (IA) pour analyser les caractéristiques de fragments d’ADN présents dans le sang. Ils ont ainsi identifié environ 9 patients sur 10 atteints d’un cancer colorectal. Pour les cancers colorectaux précoces, le taux de détection a atteint 84,2 %. À ce stade, toutefois, cette approche ne peut pas encore se substituer au dépistage national existant ni à la coloscopie.
Le Seoul Asan Medical Center a annoncé, le 27, que l’équipe des professeurs Byun Jung-sik et Hong Seung-wook (gastro-entérologie), en collaboration avec GC Genome, avait présenté les résultats d’une étude sur une méthode de dépistage du cancer colorectal à partir de l’ADN circulant dans le sang.
Les résultats ont été publiés dans la revue internationale 《The American Journal of Gastroenterology》.
Une IA analyse les traces d’ADN laissées par les cellules cancéreuses dans le sang
Lorsque les cellules de notre organisme meurent, une partie de l’ADN qu’elles contiennent se retrouve dans le sang sous forme de petits fragments. On parle d’« ADN libre circulant » (cfDNA).
Il en va de même pour les cellules cancéreuses. Mais les fragments d’ADN issus de cellules tumorales diffèrent de ceux provenant de cellules normales par leur longueur, l’emplacement des cassures, la forme des extrémités, etc.
L’équipe de recherche a mis à profit ces différences. Après extraction des fragments d’ADN du sang et lecture des informations génétiques, l’IA a analysé simultanément plusieurs caractéristiques, dont la longueur des fragments, les sites de cassure et leur distribution. Le principe : repérer des écarts infimes, difficiles à distinguer à l’œil humain, afin d’estimer la probabilité de présence d’un cancer.
Au total, 1 677 personnes ont participé à l’étude : 302 patients atteints d’un cancer colorectal, 108 patients présentant des polypes colorectaux à haut risque d’évolution vers un cancer, et 1 267 personnes confirmées comme normales à la coloscopie.
Parmi elles, les données de 1 250 personnes ont servi à entraîner l’IA à distinguer cancer et normalité. Les données des 427 autres participants, non utilisées pour l’apprentissage, ont été conservées séparément afin de vérifier la capacité réelle du test à discriminer les cas.
La sensibilité diagnostique pour le cancer colorectal a atteint 90,4 %. La sensibilité correspond à la proportion de patients réellement atteints d’un cancer chez lesquels le test identifie correctement la présence d’un cancer. Autrement dit, environ 9 patients sur 10 ont été détectés.
La « spécificité », c’est-à-dire la proportion de personnes saines correctement classées comme normales, s’est établie à 94,7 %. Cela signifie qu’environ 95 personnes sur 100 sans cancer ont été identifiées comme normales.
84 % des cancers précoces détectés… 58 % pour les polypes à haut risque
Le test a également repéré une part importante des cancers à un stade précoce. La sensibilité par stade a été de 84,2 % au stade 1, 85,0 % au stade 2, 94,4 % au stade 3 et 100 % au stade 4. En particulier, plus de 8 patients sur 10 au stade 1 ont été détectés.
Dans les cancers colorectaux précoces pouvant être retirés par endoscopie, la sensibilité a été de 90 %.
Les polypes qui ne sont pas encore des cancers mais présentent un risque élevé d’évolution maligne ont aussi été inclus. Sur le plan médical, on les appelle « adénomes colorectaux avancés ». Il s’agit de lésions plus volumineuses ou présentant des modifications cellulaires marquées, dont le risque de progression vers un cancer est surveillé plus étroitement que celui des petits polypes habituels.
Cette prise de sang a détecté 58,3 % des « adénomes colorectaux avancés » à haut risque d’évolution vers un cancer. Le taux de détection de ces polypes par le test immunologique fécal existant est généralement rapporté autour de 25~40 %.
Les performances différaient aussi pour la détection du cancer colorectal lui-même. La sensibilité de la prise de sang s’est élevée à 90,4 %. Le Seoul Asan Medical Center a précisé que la sensibilité du test immunologique fécal existant se situe autour de 70~80 %.
Il n’est toutefois pas possible de conclure, par une simple comparaison de ces chiffres, que la prise de sang est plus précise. Cette étude n’a pas évalué directement les performances des deux tests en les réalisant tous deux chez les mêmes personnes.
Le pronostic du cancer colorectal dépend fortement de la précocité du diagnostic. Selon le Registre central du cancer, 32 610 nouveaux cas de cancer colorectal ont été diagnostiqués en Corée du Sud en 2023, ce qui en fait le troisième cancer le plus fréquent. Lorsque le cancer reste limité au côlon, le taux de survie relative à cinq ans est de 94,9 %, mais il tombe à 20,4 % en cas de dissémination à distance vers d’autres organes.
Des chiffres supérieurs au test fécal, mais pas d’étude comparative directe
Actuellement, le programme national sud-coréen de dépistage des cancers propose chaque année un test immunologique fécal aux hommes et aux femmes âgés de 50 ans et plus. Cet examen vérifie la présence de traces de sang microscopiques dans les selles, invisibles à l’œil nu. En cas de résultat positif, une coloscopie est recommandée.
Le Seoul Asan Medical Center a rappelé que la sensibilité du test immunologique fécal existant pour le cancer colorectal est connue pour se situer autour de 70~80 %, contre 90,4 % dans cette prise de sang.
Mais ces chiffres, à eux seuls, ne permettent pas d’affirmer que la prise de sang est plus précise que le test immunologique fécal.
Dans cette étude, les chercheurs n’ont pas réalisé à la fois la prise de sang et le test immunologique fécal chez les mêmes personnes, puis comparé directement lequel détectait le mieux les cas.
La population étudiée diffère aussi, dans une certaine mesure, de celle rencontrée en situation réelle de dépistage. Les chercheurs ont recruté des patients atteints d’un cancer colorectal, des patients porteurs de polypes à haut risque, ainsi que des personnes confirmées comme normales à la coloscopie, afin d’évaluer la capacité de la prise de sang à les distinguer.
À l’inverse, dans le dépistage national, il faut identifier une minorité de patients atteints d’un cancer, cachés au sein d’une large population majoritairement asymptomatique. Il faudra des études supplémentaires pour vérifier si une précision comparable est obtenue lorsqu’on applique ce test à des personnes du grand public se soumettant à un bilan de santé.
Vers un dépistage sans prélèvement de selles ni purge intestinale ?
La principale raison de l’intérêt pour la prise de sang tient à sa simplicité. Contrairement au test immunologique fécal, il n’est pas nécessaire de prélever soi-même des selles ; et, contrairement à la coloscopie, il n’est pas nécessaire de vider l’intestin avant l’examen. Si un test de première intention devenait possible par une simple prise de sang, comme lors d’un bilan de santé classique, cela pourrait abaisser la barrière pour les personnes réticentes au dépistage.
Selon des données du Service national d’assurance maladie citées par le Seoul Asan Medical Center, le taux de participation au dépistage national du cancer colorectal en 2025 s’est établi à 44,4 %, le plus faible parmi les principaux dépistages de cancers.
Byun Jung-sik, directeur du Centre d’endoscopie digestive du Seoul Asan Medical Center, a déclaré : « Cette étude propose la possibilité de réduire la charge ressentie dans le parcours de dépistage existant et de sélectionner plus facilement le cancer colorectal grâce à une simple prise de sang », ajoutant que « la combinaison de la praticité du diagnostic sanguin et des technologies d’IA pourrait déboucher sur un dépistage du cancer colorectal plus commode ».
Pour autant, des étapes restent à franchir avant une utilisation en dépistage de routine. Il faut confirmer que, chez des personnes asymptomatiques du grand public, le test détecte aussi bien les cancers et les polypes à risque.
Par ailleurs, un résultat indiquant un risque élevé de cancer colorectal à la prise de sang ne constitue pas, en soi, un diagnostic définitif de cancer. Pour confirmer le diagnostic ou retirer des polypes et des cancers précoces, des examens complémentaires, comme la coloscopie, restent nécessaires.
