大腸がん検診は、受け始める段階から負担が大きいと感じる人が少なくありません。国家がん検診の基本検査である便潜血検査は、自分で便を採取する必要があります。そこで異常が出れば大腸内視鏡検査を受けることになり、検査前日には下剤などを服用して腸管を洗浄しなければなりません。
こうした手順を経ずに、採血だけで大腸がんリスクを見分けられるのでしょうか。
韓国の研究チームが血液中のDNA断片の特徴を人工知能（AI）で解析したところ、大腸がん患者10人中およそ9人を検出しました。早期の大腸がんでも84.2%を検出しました。ただ、現時点で既存の国家検診や大腸内視鏡検査を置き換えられる段階にはありません。
ソウル峨山病院は27日、消化器内科のピョン・ジョンシク氏とホン・スンウク氏の両教授チームが、GCジノムと共同で血液中のDNAを用いた大腸がん判別検査法を研究し、その結果を発表したと明らかにしました。
研究結果は国際学術誌 〈米国消化器病学会誌（The American Journal of Gastroenterology）〉に掲載されました。
AIが、がん細胞が血液に残したDNAの痕跡を解析
体内の細胞が死ぬと、その中にあったDNAの一部が小さな断片となって血液中に流れ出ます。これを「細胞遊離DNA（cfDNA）」と呼びます。
がん細胞も同様です。ただ、がん細胞由来のDNA断片は、正常細胞由来のものに比べ、長さや切断位置、末端の形状などが異なります。
研究チームはこの違いに着目しました。血液からDNA断片を抽出して遺伝情報を読み取ったうえで、断片の長さや切断位置、分布など複数の特徴をAIが一括解析するよう設計しました。人の目では一つ一つ見分けにくい微細な差をAIが捉え、がんの可能性を判定する仕組みです。
研究には計1677人が参加しました。大腸がん患者302人、がんへ進行するリスクが高い大腸ポリープ患者108人、大腸内視鏡検査で正常と確認された1267人です。
研究チームはこのうち1250人分のデータで、AIにがんと正常の違いを学習させました。残り427人分のデータは学習に使わず別に残し、実際にどの程度がんを見分けられるかを確認しました。
大腸がんの診断感度は90.4%でした。感度とは、実際のがん患者を検査した際に、がんがあると正しく検出できる割合を指します。大腸がん患者10人のうち約9人を検出した計算です。
正常者を正常と判定した割合である「特異度」は94.7%でした。がんのない人100人のうち約95人を正常として見分けたことになります。
早期がんも84%検出 がんリスクの高いポリープは58%
早期がんでも相当数を検出しました。病期別の感度は、ステージ1が84.2%、ステージ2が85.0%、ステージ3が94.4%、ステージ4が100%に達しました。ステージ1の患者でも10人中8人以上を検出しました。
内視鏡で切除できる早期の大腸がんでは、感度が90%でした。
まだがんではないものの、がんへ進展するリスクが高いポリープも検査対象に含めました。医学的には「進行性大腸腺腫」と呼びます。サイズが大きい、あるいは細胞変化が強く、一般的な小さなポリープよりもがんへ進行するリスクに注意が必要な病変です。
今回の血液検査は、がんへ進行するリスクが高い「進行性大腸腺腫」も58.3%を検出しました。従来の便潜血検査がこうしたポリープを検出する割合は、おおむね25〜40%水準とされています。
大腸がんそのものを検出する割合も異なりました。今回の血液検査の大腸がん感度は90.4%でした。ソウル峨山病院は、従来の便潜血検査の大腸がん感度は約70〜80%水準だと説明しました。
ただし、両者の数値を単純に比較して、血液検査の方が正確だと断定することはできません。今回の研究は、同じ人に2つの検査をいずれも実施し、性能を直接突き合わせた研究ではないためです。
大腸がんは、早期に発見するほど治療成績が大きく変わります。中央がん登録本部によると、2023年に韓国で新たに診断された大腸がんは3万2610件で、全がんの中で3番目に多かったといいます。がんが大腸にとどまっている段階の5年相対生存率は94.9%でしたが、他臓器へ遠隔転移した場合は20.4%に低下しました。
便検査より数値は高いが、直接比較研究ではない
現在、韓国の国家がん検診では、50歳以上の男女に毎年、便潜血検査を実施しています。便に肉眼では見えない程度の微量な血液が混じっているかを確認する検査です。陽性の場合は大腸内視鏡検査を受けるよう勧告します。
ソウル峨山病院は、従来の便潜血検査の大腸がん感度は約70〜80%水準とされ、今回の血液検査では90.4%だったと説明しました。
しかし、この数字だけを見て、血液検査が便潜血検査より正確だと断定することはできません。
今回の研究では、同じ人に血液検査と便潜血検査をいずれも行ったうえで、どちらがより検出できるかを直接比較していません。
研究対象も、実際の健康診断の現場とはやや異なります。今回は大腸がん患者と高リスクのポリープ患者、大腸内視鏡検査で正常と確認された人を募集し、血液検査がこれらをどの程度うまく識別できるかを調べました。
一方、実際の国家検診では、ほとんどが無症状の多数の人の中から、潜んでいる少数のがん患者を見つけ出す必要があります。健康診断を受ける一般の人に適用しても同程度の精度が得られるかどうかは、追加研究で確認する必要があります。
便採取・腸管洗浄なしの検診は可能か
血液検査が注目される最大の理由は利便性です。便潜血検査のように便を自分で採取する必要がなく、大腸内視鏡検査のように検査前に腸を空にする必要もありません。一般的な健康診断のように採血だけで一次検査が可能になれば、検診を敬遠する人のハードルを下げられます。
ソウル峨山病院が引用した国民健康保険公団の資料によると、2025年の大腸がん国家検診の受診率は44.4%で、主要ながん検診の中で最も低い水準です。
ピョン・ジョンシク氏（ソウル峨山病院 消化器内視鏡センター長）は「今回の研究は、従来の検診過程で感じていた負担を減らし、血液検査だけで手軽に大腸がんをスクリーニングできる可能性を示した」としたうえで、「血液診断の利便性とAI技術が組み合わされば、より受けやすい大腸がん検診につながる可能性がある」と述べました。
ただし、血液検査を実際の健康診断で用いるには、なお越えるべき段階があります。無症状の一般の人を検査した場合でも、がんや危険なポリープを同程度に検出できるかを確認する必要があります。
また、血液検査で大腸がんリスクが高いと出たからといって、直ちにがんと確定診断されるわけではありません。最終的にがんかどうかを確認したり、ポリープや早期がんを切除したりするには、大腸内視鏡検査など追加の検査が必要です。
