不少人从一开始就对结直肠癌筛查感到有负担。作为国家癌症筛查的基础项目，粪便潜血检查需要自行采集粪便样本。若后续检查出现异常，还需接受结肠镜检查，并在检查前一天服药、将肠道彻底清空。
如果不经历这些流程，仅靠抽血就能筛出结直肠癌风险吗。
韩国研究团队对血液中DNA片段的特征进行人工智能（AI）分析后发现，可检出约10名结直肠癌患者中的9人。在早期结直肠癌中，检出率也达到84.2%。不过，该方法尚未发展到可替代现行国家筛查或结肠镜检查的阶段。
首尔峨山医院27日表示，消化内科卞正植、洪承旭教授团队与GC基因组合作，利用血液中的DNA研究用于筛查结直肠癌的检测方法，并公布了相关研究结果。
研究结果已发表于国际学术期刊《《美国胃肠病学杂志》（The American Journal of Gastroenterology）》。
AI分析癌细胞在血液中留下的DNA痕迹
人体细胞死亡后，细胞内部分DNA会以小片段形式进入血液循环，这被称为“细胞游离DNA（cfDNA）”。
癌细胞亦是如此。不过，来自癌细胞的DNA片段与正常细胞来源的片段在长度、断裂位置、末端形态等方面存在差异。
研究团队正是利用了这种差异。他们从血液中提取DNA片段并读取遗传信息后，让AI同时分析片段长度、断裂位置、分布等多项特征。该方法由AI识别肉眼难以逐一分辨的细微差别，从而判断是否存在癌症的可能性。
研究共纳入1677名参与者，其中包括302名结直肠癌患者、108名癌变风险较高的结直肠息肉患者，以及1267名经结肠镜确认正常者。
研究团队使用其中1250人的数据训练AI学习癌症与正常之间的差异；其余427人的数据未用于训练，而是单独保留，用于验证其实际筛查能力。
结直肠癌诊断敏感度为90.4%。敏感度指在对真实癌症患者进行检测时，能够正确检出癌症的比例。也就是说，约可检出10名结直肠癌患者中的9人。
将正常人判定为正常的比例，即“特异度”为94.7%。这意味着在100名无癌者中，约有95人可被判定为正常。
早期癌也检出84%⋯癌变高风险进展性腺瘤为58%
在早期癌中也检出了相当比例。按分期计算的敏感度分别为：Ⅰ期84.2%、Ⅱ期85.0%、Ⅲ期94.4%、Ⅳ期100%。其中，Ⅰ期患者也能检出10人中8人以上。
在可通过内镜切除的早期结直肠癌中，敏感度为90%。
检测对象还包括尚未癌变但具有较高癌变风险的息肉，医学上称为“进展性结直肠腺瘤”。这类病变因体积较大或细胞变化明显，相较一般小息肉更需警惕其癌变风险。
此次血液检测对癌变风险较高的“进展性结直肠腺瘤”的检出率为58.3%。现有粪便潜血检查对这类息肉的检出率通常为25~40%。
对结直肠癌本身的检出率也存在差异。本次血液检测的结直肠癌敏感度为90.4%。首尔峨山医院解释称，现有粪便潜血检查的结直肠癌敏感度约为70~80%。
不过，不能仅凭这两个数值的简单对比就断言血液检测更准确。因为本研究并未在同一人群中同时实施两项检测并进行直接性能对照。
结直肠癌越早发现，治疗结局差异越大。根据中央癌症登记本部数据，2023年韩国新诊断的结直肠癌为3万2610例，在所有癌种中位列第三。癌症仅局限于结直肠时，5年相对生存率为94.9%；但若远处转移至其他器官，则降至20.4%。
数值高于粪便检查，但并非直接对照研究
目前，韩国国家癌症筛查对50岁以上男女每年进行一次粪便潜血检查，用于确认粪便中是否混有肉眼不可见的微量血液。若结果为阳性，则建议接受结肠镜检查。
首尔峨山医院说明称，现有粪便潜血检查的结直肠癌敏感度已知约为70~80%，而本次血液检测为90.4%。
但不能仅凭这一数字就断定血液检测比粪便潜血检查更准确。
本研究并未在同一受试者中同时进行血液检测与粪便潜血检查，并直接比较哪一种检出能力更强。
研究对象与实际体检现场也存在一定差异。本次研究招募了结直肠癌患者、高风险息肉患者以及经结肠镜确认正常者，以观察血液检测对这些人群的区分能力。
而在实际国家筛查中，需要在多数无症状人群中找出隐藏的少数癌症患者。该方法应用于接受健康体检的一般人群时能否保持相近准确度，仍需进一步研究验证。
能否实现无需采便、无需清肠的筛查？
血液检测受到关注的最大原因在于便利性：无需像粪便潜血检查那样自行采集粪便，也无需像结肠镜检查那样在检查前清空肠道。若能像一般健康体检一样仅通过抽血完成初筛，有望降低对筛查心存顾虑人群的门槛。
根据首尔峨山医院引用的国民健康保险公团数据，2025年结直肠癌国家筛查受检率为44.4%，在主要癌症筛查项目中处于最低水平。
首尔峨山医院消化内镜中心主任卞正植表示：“本研究提出了减轻既有筛查流程负担、仅通过血液检测便捷筛查结直肠癌的可能性。”他还说，“若将血液诊断的便利性与AI技术结合，有望推动更便捷的结直肠癌筛查。”
不过，血液检测要真正用于健康体检仍需跨越若干环节。需要确认在无症状一般人群中检测时，是否也能以相近水平检出癌症及高风险息肉。
此外，血液检测提示结直肠癌风险较高，并不意味着可立即确诊为癌症。最终确认是否为癌症，或切除息肉与早期癌，仍需要结肠镜等进一步检查。
