Tes darah sekali ambil deteksi 9 dari 10 kanker kolorektal; kanker stadium awal terdeteksi 84%

| masukan:

Rumah Sakit Asan Seoul dan GC Genome analisis 1.677 orang; polip berisiko tinggi berkembang menjadi kanker terdeteksi 58,3%

Hong Seung-wook, profesor Divisi Gastroenterologi Rumah Sakit Asan Seoul, memeriksa pasien kanker kolorektal. Foto=Rumah Sakit Asan Seoul

Bagi banyak orang, skrining kanker kolorektal terasa memberatkan sejak tahap awal. Tes darah samar feses—pemeriksaan dasar dalam Program Skrining Kanker Nasional—mengharuskan peserta mengambil sampel tinja sendiri. Jika pemeriksaan lanjutan menunjukkan kelainan, pasien perlu menjalani kolonoskopi. Sehari sebelum prosedur, pasien juga harus minum obat dan mengosongkan usus hingga bersih.

Tanpa rangkaian proses itu, apakah risiko kanker kolorektal bisa disaring hanya lewat pengambilan darah?

Tim peneliti di Korea menganalisis karakteristik fragmen DNA dalam darah dengan memanfaatkan kecerdasan buatan (AI). Hasilnya, metode tersebut mendeteksi sekitar 9 dari 10 pasien kanker kolorektal. Pada kanker kolorektal stadium awal, tingkat deteksi mencapai 84,2%. Meski demikian, metode ini belum berada pada tahap untuk menggantikan skrining nasional yang berjalan saat ini maupun kolonoskopi.

Rumah Sakit Asan Seoul pada 27 menyatakan, tim Prof. Byun Jung-sik dan Prof. Hong Seung-wook dari Divisi Gastroenterologi, bersama GC Genome, mempublikasikan hasil penelitian mengenai metode pemeriksaan yang menyaring kanker kolorektal menggunakan DNA dalam darah.

Hasil penelitian itu dimuat di jurnal internasional 〈American Journal of Gastroenterology〉.

AI menganalisis jejak DNA yang ditinggalkan sel kanker dalam darah

Ketika sel-sel tubuh mati, sebagian DNA di dalamnya keluar sebagai fragmen kecil dan mengalir ke dalam darah. Ini disebut cell-free DNA (cfDNA).

Hal serupa terjadi pada sel kanker. Namun, fragmen DNA yang berasal dari sel kanker berbeda dari fragmen DNA sel normal, antara lain pada panjang fragmen, lokasi putusannya, serta bentuk ujung fragmen.

Metode diagnosis darah berbasis cell-free DNA yang memungkinkan diagnosis kanker kolorektal hanya dengan tes darah dengan memanfaatkan kecerdasan buatan. Foto=GC Genome

Tim peneliti memanfaatkan perbedaan tersebut. Setelah mengekstraksi fragmen DNA dari darah dan membaca informasi genetiknya, AI dirancang untuk menganalisis sekaligus berbagai karakteristik—termasuk panjang fragmen, lokasi putus, dan distribusinya. Dengan cara ini, AI dapat menangkap perbedaan halus yang sulit dibedakan satu per satu oleh mata manusia untuk menyaring kemungkinan adanya kanker.

Total 1.677 orang berpartisipasi dalam penelitian ini: 302 pasien kanker kolorektal, 108 pasien polip kolorektal dengan risiko tinggi berkembang menjadi kanker, serta 1.267 orang yang dipastikan normal melalui kolonoskopi.

Dari jumlah tersebut, data 1.250 orang digunakan untuk melatih AI mempelajari perbedaan antara kanker dan kondisi normal. Data 427 orang sisanya tidak digunakan untuk pelatihan dan disisihkan untuk menguji seberapa baik AI benar-benar dapat membedakan kanker.

Sensitivitas diagnosis kanker kolorektal tercatat 90,4%. Sensitivitas berarti proporsi pasien kanker yang benar terdeteksi sebagai kanker saat diperiksa. Artinya, sekitar 9 dari 10 pasien kanker kolorektal berhasil terdeteksi.

Spesifisitas—yakni proporsi orang sehat yang dinilai sebagai normal—mencapai 94,7%. Ini berarti, dari 100 orang tanpa kanker, sekitar 95 orang berhasil diidentifikasi sebagai normal.

Kanker stadium awal pun terdeteksi 84%⋯polip berisiko tinggi kanker 58%

Metode ini juga mendeteksi banyak kasus pada kanker stadium awal. Sensitivitas berdasarkan stadium mencapai 84,2% pada stadium 1, 85,0% pada stadium 2, 94,4% pada stadium 3, dan 100% pada stadium 4. Khusus pada pasien stadium 1, lebih dari 8 dari 10 kasus terdeteksi.

Pada kanker kolorektal stadium awal yang dapat diangkat melalui endoskopi, sensitivitasnya mencapai 90%.

Target pemeriksaan juga mencakup polip yang belum menjadi kanker tetapi berisiko tinggi berkembang menjadi kanker. Secara medis, kondisi ini disebut adenoma kolorektal lanjut. Lesi ini berukuran besar atau menunjukkan perubahan sel yang berat, sehingga risikonya berkembang menjadi kanker dipantau lebih ketat dibanding polip kecil yang umum.

Tes darah ini mendeteksi adenoma kolorektal lanjut berisiko tinggi kanker sebesar 58,3%. Tingkat deteksi tes darah samar feses yang ada untuk polip semacam ini umumnya diketahui berada pada kisaran 25~40%.

Tingkat deteksi kanker kolorektal itu sendiri juga berbeda. Sensitivitas tes darah ini untuk kanker kolorektal adalah 90,4%. Rumah Sakit Asan Seoul menjelaskan bahwa sensitivitas tes darah samar feses yang ada untuk kanker kolorektal berada pada kisaran sekitar 70~80%.

Namun, kedua angka tersebut tidak bisa dibandingkan secara sederhana untuk menyimpulkan bahwa tes darah lebih akurat. Pasalnya, penelitian ini tidak melakukan kedua pemeriksaan pada orang yang sama untuk membandingkan kinerja secara langsung.

Kanker kolorektal sangat dipengaruhi oleh seberapa dini ditemukan. Menurut Kantor Pusat Registrasi Kanker, pada 2023 di Korea terdapat 32.610 kasus baru kanker kolorektal, terbanyak ketiga di antara seluruh kanker. Saat kanker masih terbatas di usus besar, angka kelangsungan hidup relatif 5 tahun adalah 94,9%, tetapi turun menjadi 20,4% bila sudah menyebar jauh ke organ lain.

Angkanya lebih tinggi daripada tes feses, tetapi bukan studi perbandingan langsung

Saat ini, Program Skrining Kanker Nasional Korea melakukan tes darah samar feses setiap tahun untuk pria dan perempuan berusia 50 tahun ke atas. Pemeriksaan ini mengecek apakah ada darah mikroskopis yang tidak terlihat oleh mata bercampur dalam tinja. Jika hasilnya positif, peserta dianjurkan menjalani kolonoskopi.

Rumah Sakit Asan Seoul menjelaskan bahwa sensitivitas tes darah samar feses yang ada untuk kanker kolorektal diketahui berada pada kisaran sekitar 70~80%, sedangkan pada tes darah ini tercatat 90,4%.

Namun, hanya berdasarkan angka tersebut, tidak bisa dipastikan bahwa tes darah lebih akurat daripada tes darah samar feses.

Dalam penelitian ini, peneliti tidak melakukan tes darah dan tes darah samar feses pada orang yang sama lalu membandingkan secara langsung pemeriksaan mana yang lebih baik mendeteksi kasus.

Subjek penelitian juga agak berbeda dari situasi di lapangan pada pemeriksaan kesehatan rutin. Kali ini, peneliti merekrut pasien kanker kolorektal, pasien polip berisiko tinggi, serta orang yang dipastikan normal melalui kolonoskopi, lalu menilai seberapa baik tes darah membedakan mereka.

Sebaliknya, dalam skrining nasional yang sebenarnya, pemeriksaan harus menemukan sejumlah kecil pasien kanker yang tersembunyi di antara banyak orang yang umumnya tanpa gejala. Apakah akurasinya tetap serupa bila diterapkan pada masyarakat umum yang menjalani pemeriksaan kesehatan perlu dipastikan melalui penelitian tambahan.

(dari kiri) Prof. Byun Jung-sik dari Divisi Gastroenterologi Rumah Sakit Asan Seoul, Prof. Hong Seung-wook. Foto=Rumah Sakit Asan Seoul

Bisakah skrining dilakukan tanpa mengambil sampel tinja dan tanpa mengosongkan usus?

Daya tarik terbesar tes darah ini adalah kemudahannya. Tidak perlu mengambil sampel tinja seperti pada tes darah samar feses, dan tidak perlu mengosongkan usus sebelum pemeriksaan seperti pada kolonoskopi. Jika pemeriksaan tahap pertama bisa dilakukan hanya dengan pengambilan darah seperti pemeriksaan kesehatan umum, hambatan bagi orang yang enggan menjalani skrining dapat berkurang.

Menurut data Layanan Asuransi Kesehatan Nasional yang dikutip Rumah Sakit Asan Seoul, tingkat partisipasi skrining nasional kanker kolorektal pada 2025 adalah 44,4%, yang merupakan level terendah di antara skrining kanker utama.

Byun Jung-sik, kepala Pusat Endoskopi Gastrointestinal Rumah Sakit Asan Seoul, mengatakan, “Penelitian ini menunjukkan kemungkinan mengurangi beban yang dirasakan dalam proses skrining yang ada dan menyaring kanker kolorektal secara praktis hanya dengan tes darah,” seraya menambahkan, “Jika kemudahan diagnosis darah dipadukan dengan teknologi AI, hal itu dapat mengarah pada skrining kanker kolorektal yang lebih praktis.”

Namun, masih ada tahapan yang harus dilalui agar tes darah dapat digunakan dalam pemeriksaan kesehatan nyata. Perlu dipastikan apakah, ketika memeriksa masyarakat umum tanpa gejala, tes ini tetap dapat menemukan kanker dan polip berisiko tinggi dengan tingkat yang sama.

Selain itu, hasil tes darah yang menunjukkan risiko kanker kolorektal tinggi tidak serta-merta berarti diagnosis kanker telah pasti. Untuk memastikan apakah benar kanker atau untuk mengangkat polip maupun kanker stadium awal, pemeriksaan tambahan seperti kolonoskopi tetap diperlukan.

×