Многие признаются, что уже на старте испытывают психологический дискомфорт из-за скрининга рака толстой кишки. Базовый тест в рамках национальной программы онкоскрининга — анализ кала на скрытую кровь — требует самостоятельно собрать образец. Если затем выявляются отклонения, пациенту рекомендуют колоноскопию, а накануне исследования — принять препарат и полностью очистить кишечник.
Можно ли обойтись без всех этих этапов — и оценить риск рака толстой кишки, просто сдав кровь?
Корейские исследователи с помощью искусственного интеллекта (AI) проанализировали особенности фрагментов ДНК в крови и выявили примерно 9 из 10 пациентов с раком толстой кишки. Даже при раннем раке толстой кишки показатель обнаружения составил 84,2%. При этом до момента, когда такой тест сможет заменить действующий национальный скрининг или колоноскопию, ещё далеко.
Сеульская больница «Асан» 27-го числа сообщила, что группа профессоров Пён Чонсика и Хон Сынука из отделения гастроэнтерологии совместно с GC Genome представила результаты исследования метода выявления рака толстой кишки по ДНК в крови.
Результаты опубликованы в международном научном журнале 《The American Journal of Gastroenterology》.
AI анализирует следы ДНК, оставленные опухолевыми клетками в крови
Когда клетки организма погибают, часть находившейся в них ДНК попадает в кровоток в виде небольших фрагментов. Это называют «внеклеточной ДНК (cfDNA)».
То же происходит и с опухолевыми клетками. Однако фрагменты ДНК, происходящие из опухоли, отличаются от фрагментов из нормальных клеток — по длине, месту разрыва, форме концов и другим признакам.
Исследовательская группа опиралась на эти различия. Из крови выделяли фрагменты ДНК, считывали генетическую информацию, после чего AI одновременно анализировал множество характеристик — длину фрагментов, места разрыва, распределение и другие параметры. Так алгоритм улавливает тонкие различия, которые трудно заметить невооружённым глазом, и оценивает вероятность наличия рака.
В исследовании участвовали 1 677 человек: 302 пациента с раком толстой кишки, 108 пациентов с полипами толстой кишки с высоким риском перехода в рак и 1 267 человек, у которых колоноскопия подтвердила норму.
Данные 1 250 участников использовали для обучения AI различать рак и норму. Данные оставшихся 427 человек в обучение не включали и сохранили отдельно, чтобы проверить, насколько хорошо алгоритм действительно отличает рак.
Чувствительность диагностики рака толстой кишки составила 90,4%. Под чувствительностью понимают долю случаев, когда при обследовании реальных пациентов с раком тест правильно выявляет наличие заболевания. Иными словами, удалось обнаружить примерно 9 из 10 пациентов с раком толстой кишки.
«Специфичность» — доля случаев, когда здоровых людей тест правильно относит к норме, — составила 94,7%. Это означает, что среди 100 людей без рака примерно 95 были корректно распознаны как здоровые.
Ранний рак выявляется в 84% случаев⋯полипы с высоким риском рака — в 58%
Значительную часть случаев удалось выявить и на ранних стадиях. Чувствительность по стадиям составила: I стадия — 84,2%, II — 85,0%, III — 94,4%, IV — 100%. В частности, даже среди пациентов с I стадией было выявлено более 8 из 10.
При раннем раке толстой кишки, который можно удалить эндоскопически, чувствительность составила 90%.
В обследование включили и полипы, которые ещё не являются раком, но имеют высокий риск перерождения. В медицине их называют «прогрессирующая аденома толстой кишки». Это поражения, которые из-за крупного размера или выраженных клеточных изменений требуют более пристального внимания, чем обычные небольшие полипы, поскольку риск перехода в рак у них выше.
Этот анализ крови выявил «прогрессирующую аденому толстой кишки» в 58,3% случаев. Известно, что традиционный анализ кала на скрытую кровь обнаруживает такие полипы, как правило, на уровне 25~40%.
Отличались и показатели выявления самого рака толстой кишки. Чувствительность этого анализа крови составила 90,4%. В Сеульской больнице «Асан» пояснили, что чувствительность традиционного анализа кала на скрытую кровь по раку толстой кишки оценивается примерно в 70~80%.
Однако по простому сопоставлению этих цифр нельзя однозначно утверждать, что анализ крови точнее. Дело в том, что в данном исследовании обе проверки не проводили одним и тем же людям, чтобы напрямую сравнить их эффективность.
При раке толстой кишки исход лечения существенно зависит от того, насколько рано выявлено заболевание. По данным Центрального онкорегистра, в 2023 году в Республике Корея впервые диагностировали 32 610 случаев рака толстой кишки — это третий по частоте вид рака. Когда опухоль ограничена только толстой кишкой, 5-летняя относительная выживаемость составляет 94,9%, но при отдалённых метастазах в другие органы падает до 20,4%.
Показатели выше, чем у анализа кала, но прямого сравнения не проводили
В рамках национальной программы онкоскрининга в Республике Корея мужчинам и женщинам старше 50 лет ежегодно проводят анализ кала на скрытую кровь. Он проверяет, присутствует ли в кале микроскопическое количество крови, незаметное глазу. При положительном результате рекомендуют пройти колоноскопию.
Сеульская больница «Асан» отметила, что чувствительность традиционного анализа кала на скрытую кровь по раку толстой кишки, как известно, составляет примерно 70~80%, тогда как в этом анализе крови она составила 90,4%.
Но по одной лишь этой цифре нельзя заключить, что анализ крови точнее анализа кала на скрытую кровь.
В данном исследовании не проводили прямого сравнения: одним и тем же людям не делали одновременно анализ крови и анализ кала на скрытую кровь, чтобы проверить, какой метод выявляет лучше.
Состав участников также несколько отличается от реальной практики массовых медосмотров. Здесь набрали пациентов с раком толстой кишки, пациентов с полипами высокого риска и людей, у которых колоноскопия подтвердила норму, после чего оценили, насколько хорошо анализ крови различает эти группы.
В реальном национальном скрининге, напротив, нужно выявлять небольшое число пациентов с раком среди большого количества людей без симптомов. Потребуются дополнительные исследования, чтобы подтвердить, сохранится ли сопоставимая точность при применении у обычных людей, проходящих медосмотр.
Возможен ли скрининг без сбора кала и очистки кишечника?
Главная причина, по которой анализ крови привлекает внимание, — удобство. В отличие от анализа кала на скрытую кровь, не нужно самостоятельно собирать кал, а в отличие от колоноскопии — не требуется очищать кишечник перед процедурой. Если первичное обследование станет возможным по одному забору крови, как при обычном медосмотре, это может снизить барьер для тех, кто избегает скрининга.
По данным Национальной службы медицинского страхования, которые цитирует Сеульская больница «Асан», в 2025 году охват национальным скринингом рака толстой кишки составил 44,4% — это самый низкий показатель среди основных программ онкоскрининга.
Директор Центра эндоскопии пищеварительного тракта Сеульской больницы «Асан» Пён Чонсик заявил: «Это исследование показало возможность снизить нагрузку, которую люди ощущали в существующем процессе скрининга, и предложило перспективу удобного отбора на рак толстой кишки только по анализу крови», — добавив: «Если объединить удобство диагностики по крови и технологии AI, это может привести к более комфортному скринингу рака толстой кишки».
Впрочем, прежде чем анализ крови сможет применяться в реальных профилактических обследованиях, предстоит пройти ещё несколько этапов. Нужно подтвердить, что и у людей без симптомов тест столь же хорошо выявляет рак и опасные полипы.
Кроме того, высокий риск рака толстой кишки по анализу крови не означает немедленного подтверждения диагноза. Чтобы окончательно подтвердить рак или удалить полипы и ранний рак, потребуются дополнительные исследования — например, колоноскопия.
