Nhiều người đã thấy việc tầm soát ung thư đại trực tràng “nặng nề” ngay từ bước đầu. Xét nghiệm máu ẩn trong phân – xét nghiệm cơ bản trong chương trình tầm soát ung thư quốc gia – yêu cầu người bệnh tự lấy mẫu phân. Nếu kết quả bất thường, người bệnh phải nội soi đại tràng; trước ngày nội soi còn phải uống thuốc để làm sạch ruột.
Vậy có thể sàng lọc nguy cơ ung thư đại trực tràng chỉ bằng một lần lấy máu, không cần trải qua các bước này hay không?
Một nhóm nghiên cứu tại Hàn Quốc đã dùng trí tuệ nhân tạo (AI) phân tích đặc điểm các mảnh DNA trong máu và phát hiện khoảng 9/10 bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Ngay cả với ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm, tỷ lệ phát hiện đạt 84,2%. Tuy nhiên, phương pháp này hiện vẫn chưa thể thay thế chương trình tầm soát quốc gia hoặc nội soi đại tràng.
Bệnh viện Asan Seoul ngày 27 cho biết nhóm của các giáo sư Byun Jung-sik và Hong Seung-wook (Khoa Tiêu hóa) đã công bố kết quả nghiên cứu phối hợp với GC Genome về một phương pháp xét nghiệm sử dụng DNA trong máu để sàng lọc ung thư đại trực tràng.
Kết quả nghiên cứu được đăng trên tạp chí quốc tế “Tạp chí của Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ (The American Journal of Gastroenterology)”.
AI phân tích dấu vết DNA do tế bào ung thư để lại trong máu
Khi tế bào trong cơ thể chết đi, một phần DNA bên trong sẽ đi vào máu dưới dạng các mảnh nhỏ. Hiện tượng này được gọi là “DNA tự do trong tuần hoàn (cfDNA)”.
Tế bào ung thư cũng vậy. Tuy nhiên, các mảnh DNA xuất phát từ tế bào ung thư khác với mảnh DNA từ tế bào bình thường về độ dài, vị trí bị cắt đứt, hình dạng phần đầu mút…
Nhóm nghiên cứu đã tận dụng khác biệt này. Sau khi tách các mảnh DNA từ máu và đọc thông tin di truyền, nhóm để AI phân tích đồng thời nhiều đặc trưng như độ dài mảnh, vị trí bị cắt đứt, phân bố… Theo cách này, AI nhận diện những khác biệt vi mô mà mắt người khó phân biệt để sàng lọc khả năng có ung thư.
Tổng cộng 1.677 người tham gia nghiên cứu, gồm 302 bệnh nhân ung thư đại trực tràng, 108 bệnh nhân polyp đại tràng có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư, và 1.267 người được xác nhận bình thường qua nội soi đại tràng.
Trong số này, nhóm dùng dữ liệu của 1.250 người để AI học sự khác biệt giữa ung thư và bình thường. Dữ liệu của 427 người còn lại được giữ riêng, không dùng để huấn luyện, nhằm kiểm tra thực tế khả năng phân biệt ung thư.
Độ nhạy chẩn đoán ung thư đại trực tràng đạt 90,4%. Độ nhạy là tỷ lệ phát hiện đúng “có ung thư” khi xét nghiệm trên người thực sự mắc ung thư. Nói cách khác, xét nghiệm phát hiện được khoảng 9/10 bệnh nhân ung thư đại trực tràng.
Độ đặc hiệu – tỷ lệ xác định đúng người bình thường là “bình thường” – đạt 94,7%. Nghĩa là trong 100 người không có ung thư, khoảng 95 người được phân loại đúng là bình thường.
Ung thư giai đoạn sớm cũng phát hiện 84%⋯polyp nguy cơ cao là 58%
Ngay cả ở ung thư giai đoạn sớm, xét nghiệm vẫn phát hiện được phần lớn trường hợp. Độ nhạy theo giai đoạn lần lượt là: giai đoạn 1 đạt 84,2%, giai đoạn 2 đạt 85,0%, giai đoạn 3 đạt 94,4%, giai đoạn 4 đạt 100%. Đặc biệt, ngay cả bệnh nhân giai đoạn 1 cũng được phát hiện hơn 8/10 trường hợp.
Ở ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm có thể cắt bỏ bằng nội soi, độ nhạy đạt 90%.
Đối tượng xét nghiệm còn bao gồm cả polyp chưa phải ung thư nhưng có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư. Về mặt y khoa, tình trạng này được gọi là “u tuyến đại tràng tiến triển”. Đây là tổn thương có kích thước lớn hoặc biến đổi tế bào rõ, nên nguy cơ tiến triển thành ung thư được theo dõi thận trọng hơn so với các polyp nhỏ thông thường.
Xét nghiệm máu lần này phát hiện được 58,3% trường hợp “u tuyến đại tràng tiến triển” có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư. Trong khi đó, tỷ lệ phát hiện loại polyp này của xét nghiệm máu ẩn trong phân hiện được biết nhìn chung ở mức 25~40%.
Tỷ lệ phát hiện ung thư đại trực tràng cũng khác nhau. Độ nhạy phát hiện ung thư đại trực tràng của xét nghiệm máu lần này là 90,4%. Bệnh viện Asan Seoul cho biết độ nhạy của xét nghiệm máu ẩn trong phân hiện được biết ở mức khoảng 70~80%.
Tuy nhiên, không thể chỉ dựa trên so sánh đơn giản hai con số để kết luận xét nghiệm máu chính xác hơn. Lý do là nghiên cứu này không thực hiện cả hai xét nghiệm trên cùng một người để đối chiếu trực tiếp hiệu năng.
Ung thư đại trực tràng càng phát hiện sớm thì kết quả điều trị càng khác biệt rõ rệt. Theo Cơ quan Đăng ký Ung thư Trung ương, năm 2023 tại Hàn Quốc có 32.610 ca ung thư đại trực tràng mới được chẩn đoán, đứng thứ ba trong các loại ung thư. Khi ung thư chỉ khu trú ở đại tràng, tỷ lệ sống tương đối sau 5 năm là 94,9%, nhưng nếu đã di căn xa sang cơ quan khác thì giảm còn 20,4%.
Cao hơn xét nghiệm phân, nhưng không phải nghiên cứu so sánh trực tiếp
Hiện trong chương trình tầm soát ung thư quốc gia của Hàn Quốc, nam nữ từ 50 tuổi trở lên được làm xét nghiệm máu ẩn trong phân hằng năm. Đây là xét nghiệm kiểm tra xem trong phân có lẫn lượng máu vi thể, nhỏ đến mức mắt thường không nhìn thấy hay không. Nếu kết quả dương tính, người bệnh được khuyến nghị nội soi đại tràng.
Bệnh viện Asan Seoul cho biết độ nhạy phát hiện ung thư đại trực tràng của xét nghiệm máu ẩn trong phân hiện được biết ở mức khoảng 70~80%, còn trong xét nghiệm máu lần này là 90,4%.
Tuy vậy, không thể chỉ nhìn vào con số này để khẳng định xét nghiệm máu chính xác hơn xét nghiệm máu ẩn trong phân.
Trong nghiên cứu lần này, nhóm không thực hiện đồng thời xét nghiệm máu và xét nghiệm máu ẩn trong phân trên cùng một người rồi so sánh trực tiếp xem xét nghiệm nào phát hiện tốt hơn.
Đối tượng nghiên cứu cũng có khác biệt nhất định so với bối cảnh tầm soát sức khỏe thực tế. Lần này, nhóm tuyển bệnh nhân ung thư đại trực tràng, bệnh nhân polyp nguy cơ cao và người được xác nhận bình thường qua nội soi đại tràng, rồi đánh giá xét nghiệm máu phân biệt các nhóm này tốt đến đâu.
Trong khi đó, ở tầm soát quốc gia thực tế, cần phát hiện số ít bệnh nhân ung thư “ẩn” trong một nhóm rất đông người đa phần không có triệu chứng. Việc áp dụng cho người dân đi khám sức khỏe thông thường có cho độ chính xác tương tự hay không cần được xác nhận bằng các nghiên cứu bổ sung.
Có thể tầm soát mà không cần lấy mẫu phân, không cần làm sạch ruột?
Lý do lớn nhất khiến xét nghiệm máu được quan tâm là tính tiện lợi. Người bệnh không cần tự lấy mẫu phân như xét nghiệm máu ẩn trong phân, cũng không cần làm sạch ruột trước thủ thuật như nội soi đại tràng. Nếu có thể thực hiện sàng lọc bước đầu chỉ bằng lấy máu như khám sức khỏe thông thường, rào cản với những người ngại tầm soát có thể giảm xuống.
Theo dữ liệu của Cơ quan Bảo hiểm Y tế Quốc gia do Bệnh viện Asan Seoul trích dẫn, năm 2025 tỷ lệ tham gia tầm soát ung thư đại trực tràng trong chương trình quốc gia là 44,4%, thấp nhất trong các chương trình tầm soát các ung thư chính.
Ông Byun Jung-sik, Giám đốc Trung tâm Nội soi Tiêu hóa của Bệnh viện Asan Seoul, nói: “Nghiên cứu lần này cho thấy khả năng giảm gánh nặng trong quy trình tầm soát hiện nay và sàng lọc ung thư đại trực tràng một cách thuận tiện chỉ bằng xét nghiệm máu”, đồng thời nhấn mạnh: “Khi tính tiện lợi của chẩn đoán máu kết hợp với công nghệ AI, điều này có thể dẫn tới một hình thức tầm soát ung thư đại trực tràng thuận tiện hơn”.
Tuy nhiên, để xét nghiệm máu được sử dụng trong khám sức khỏe thực tế, vẫn còn những bước cần vượt qua. Cần xác nhận rằng khi xét nghiệm trên người dân không có triệu chứng, phương pháp này vẫn phát hiện ung thư và polyp nguy hiểm tốt đến mức tương tự.
Ngoài ra, kết quả xét nghiệm máu cho thấy nguy cơ ung thư đại trực tràng cao không đồng nghĩa có thể chẩn đoán xác định ung thư ngay lập tức. Để xác nhận cuối cùng có phải ung thư hay không, hoặc để cắt bỏ polyp/ung thư giai đoạn sớm, vẫn cần các xét nghiệm bổ sung như nội soi đại tràng.
