Para muchas personas, someterse a un cribado de cáncer colorrectal supone una carga desde el primer paso. La prueba básica del programa nacional de cribado del cáncer, el test de sangre oculta en heces, obliga a recoger una muestra de heces. Si aparecen anomalías, hay que hacerse una colonoscopia y, el día anterior, tomar medicación y vaciar el intestino para limpiarlo.
¿Sería posible evaluar el riesgo de cáncer colorrectal sin ese proceso, únicamente con una extracción de sangre?
Un equipo de investigación de Corea del Sur ha analizado con inteligencia artificial (IA) las características de fragmentos de ADN presentes en la sangre y ha logrado identificar a cerca de 9 de cada 10 pacientes con cáncer colorrectal. En el cáncer colorrectal en fase inicial, la detección alcanzó el 84,2%. Con todo, el método aún no está en condiciones de sustituir al cribado nacional existente ni a la colonoscopia.
El Asan Medical Center de Seoul informó el día 27 de que el equipo de los profesores Byun Jung-sik y Hong Seung-wook, del Departamento de Gastroenterología, junto con GC Genome, ha presentado los resultados de un estudio sobre un método de prueba que utiliza ADN en sangre para discriminar el cáncer colorrectal.
Los resultados se publicaron en la revista internacional 《The American Journal of Gastroenterology》.
La IA analiza las huellas de ADN que las células cancerosas dejan en la sangre
Cuando las células de nuestro cuerpo mueren, parte del ADN que contenían se libera al torrente sanguíneo en forma de pequeños fragmentos. A esto se le llama “ADN libre circulante (cfDNA, por sus siglas en inglés)”.
Con las células cancerosas ocurre lo mismo. Sin embargo, los fragmentos de ADN procedentes de células tumorales difieren de los de células normales en aspectos como la longitud, el punto de rotura y la forma de los extremos.
El equipo aprovechó esas diferencias. Tras extraer los fragmentos de ADN de la sangre y leer la información genética, hizo que la IA analizara de forma conjunta múltiples características, como la longitud de los fragmentos, los puntos de rotura y su distribución. El método consiste en que la IA detecte diferencias sutiles difíciles de distinguir a simple vista y determine la probabilidad de que exista cáncer.
En el estudio participaron 1.677 personas: 302 pacientes con cáncer colorrectal, 108 pacientes con pólipos colorrectales con alto riesgo de progresar a cáncer y 1.267 personas confirmadas como normales mediante colonoscopia.
De ellas, el equipo utilizó los datos de 1.250 para que la IA aprendiera las diferencias entre cáncer y normalidad. Los datos de las 427 restantes se reservaron sin usarse en el entrenamiento para comprobar por separado hasta qué punto el sistema discriminaba correctamente el cáncer.
La sensibilidad diagnóstica para cáncer colorrectal fue del 90,4%. La sensibilidad se refiere a la proporción de casos en los que, al examinar a pacientes que realmente tienen cáncer, la prueba identifica correctamente la presencia de cáncer. En otras palabras, detectó a aproximadamente 9 de cada 10 pacientes con cáncer colorrectal.
La “especificidad”, es decir, la proporción de personas sanas clasificadas como sanas, fue del 94,7%. Esto significa que, de cada 100 personas sin cáncer, aproximadamente 95 fueron identificadas como normales.
También detecta el 84% de los tumores iniciales… y el 58% de los pólipos de alto riesgo
También identificó una parte considerable de los cánceres en fase inicial. La sensibilidad por estadio fue del 84,2% en estadio 1, 85,0% en estadio 2, 94,4% en estadio 3 y 100% en estadio 4. En particular, incluso en pacientes de estadio 1 detectó a más de 8 de cada 10.
En el cáncer colorrectal inicial que puede extirparse mediante endoscopia, la sensibilidad fue del 90%.
La prueba incluyó asimismo pólipos que aún no son cáncer, pero presentan un alto riesgo de evolucionar a cáncer. En términos médicos se denominan “adenomas colorrectales avanzados”. Son lesiones de mayor tamaño o con cambios celulares marcados, por lo que se vigilan con más cautela que los pólipos pequeños habituales por su mayor riesgo de progresión a cáncer.
Este análisis de sangre detectó el 58,3% de los “adenomas colorrectales avanzados” con alto riesgo de progresar a cáncer. Se sabe que la tasa de detección de estos pólipos con el test de sangre oculta en heces suele situarse, por lo general, en torno al 25~40%.
También difirió la tasa de detección del propio cáncer colorrectal. La sensibilidad para cáncer colorrectal de este análisis de sangre fue del 90,4%. El Asan Medical Center de Seoul explicó que la sensibilidad del test de sangre oculta en heces existente se sitúa aproximadamente en el 70~80%.
Sin embargo, no puede concluirse sin más, a partir de una comparación simple de ambas cifras, que el análisis de sangre sea más preciso. Esto se debe a que el estudio no evaluó directamente el rendimiento aplicando ambas pruebas a las mismas personas.
En el cáncer colorrectal, el resultado del tratamiento cambia de forma notable cuanto antes se detecte. Según el Registro Central del Cáncer, en 2023 se diagnosticaron por primera vez en Corea del Sur 32.610 casos de cáncer colorrectal, el tercer tipo de cáncer más frecuente. Cuando el cáncer permanece limitado al colon, la tasa de supervivencia relativa a cinco años fue del 94,9%, pero cayó al 20,4% cuando se había diseminado a órganos distantes.
Mejores cifras que la prueba en heces, pero no es un estudio comparativo directo
En el programa nacional de cribado del cáncer de Corea del Sur, actualmente se realiza cada año el test de sangre oculta en heces a hombres y mujeres de 50 años o más. Es una prueba que comprueba si las heces contienen cantidades microscópicas de sangre, invisibles a simple vista. Si el resultado es positivo, se recomienda una colonoscopia.
El Asan Medical Center de Seoul explicó que la sensibilidad del test de sangre oculta en heces para cáncer colorrectal se conoce en torno al 70~80%, mientras que en este análisis de sangre fue del 90,4%.
Pero no puede afirmarse, solo con esa cifra, que el análisis de sangre sea más preciso que el test de sangre oculta en heces.
En este estudio no se realizó, en las mismas personas, tanto el análisis de sangre como el test de sangre oculta en heces para comparar directamente cuál detecta mejor.
La población estudiada también difiere en cierta medida de la realidad de un chequeo de salud. En esta ocasión se reclutó a pacientes con cáncer colorrectal, pacientes con pólipos de alto riesgo y personas confirmadas como normales mediante colonoscopia, y se evaluó hasta qué punto el análisis de sangre los distinguía correctamente.
En cambio, en el cribado nacional real hay que detectar a un pequeño número de pacientes con cáncer ocultos entre una gran mayoría de personas sin síntomas. Será necesario confirmar con estudios adicionales si se obtiene una precisión similar cuando se aplique a la población general que acude a revisiones de salud.
¿Será posible un cribado sin recoger heces ni vaciar el intestino?
El principal atractivo del análisis de sangre es su comodidad. No hace falta recoger heces directamente como en el test de sangre oculta en heces, ni vaciar el intestino antes de la prueba como en la colonoscopia. Si una primera prueba pudiera realizarse solo con una extracción de sangre, como en un chequeo general, podría reducirse la barrera para quienes evitan someterse a cribados.
Según datos del Servicio Nacional de Seguro de Salud citados por el Asan Medical Center de Seoul, en 2025 la tasa de participación en el cribado nacional de cáncer colorrectal fue del 44,4%, la más baja entre los principales cribados oncológicos.
Byun Jung-sik, director del Centro de Endoscopia Digestiva del Asan Medical Center de Seoul, afirmó: “Este estudio ha planteado la posibilidad de reducir la carga percibida en el proceso de cribado existente y de seleccionar el cáncer colorrectal de forma cómoda únicamente con un análisis de sangre”, y añadió: “Si se combinan la comodidad del diagnóstico en sangre y la tecnología de IA, podría desembocar en un cribado de cáncer colorrectal más accesible”.
Con todo, aún quedan etapas por superar para que el análisis de sangre se utilice en chequeos de salud reales. Hay que confirmar si, al examinar a personas de la población general sin síntomas, también detecta con este nivel de eficacia el cáncer y los pólipos de alto riesgo.
Además, que el análisis de sangre indique un alto riesgo de cáncer colorrectal no significa que se confirme de inmediato un diagnóstico de cáncer. Para verificar finalmente si se trata de cáncer o para extirpar pólipos o cánceres iniciales, se necesitan pruebas adicionales, como la colonoscopia.
