英国の俳優ワーウィック・デイヴィス（56）が大英帝国勲章を受賞した。
英国の日刊デイリーメールは、ワーウィック・デイヴィスが娘と息子と共に演劇や慈善活動を行った功績が認められ、先日11日に大英帝国勲章を受賞したと報じた。勲章は英国のウィンザー城でウィリアム王子からワーウィック・デイヴィスに直接授与された。
ワーウィックは映画『スター・ウォーズ』や『ハリー・ポッター』シリーズに出演したことがあり、小人症患者を支援する団体「Little People UK」を共同設立したことでも知られている。
ワーウィック・デイヴィスの小さな身長の原因、脊椎骨端形成不全症
ワーウィック・デイヴィスは身長が約91cmしかない。これは先天的に持っている「脊椎骨端形成不全症」によるものである。成人の身長が約147cm以下の場合、「小人症」と呼ばれ、小人症を引き起こす代表的な原因の一つが脊椎骨端形成不全症である。ただし、非常に稀な疾患であり、約10万人に1人の割合で発生する。日本でもごく少数の患者しか報告されていない。
脊椎骨端形成不全症は、脊椎や腕・脚などの体の長い骨の両端にある成長部位に発達異常が生じる稀な遺伝性骨格疾患である。このため、胴体が短く、身長が非常に小さい。脊椎の変形、股関節・膝関節の異常、首の骨の不安定、視力の問題などが発生する可能性がある。
原因はCOL2A1遺伝子の変異である。この遺伝子は第2型コラーゲンの生成に関与している。第2型コラーゲンは軟骨、脊椎、関節、目の硝子体などに重要なタンパク質である。
脊椎骨端形成不全症を根本的に治療する方法はない。体に発生した問題症状に応じて、整形外科治療、理学療法、眼科治療などを行う。
小人症のより一般的な原因、軟骨無形成症とは？
小人症を引き起こす最も一般的な原因は脊椎骨端形成不全症ではなく、軟骨無形成症である。軟骨無形成症は、軟骨が骨に成長する過程に問題が生じ、腕・脚などの長い骨の成長が制限される遺伝疾患である。発生率は2万〜3万人に1人であり、小人症患者の約70％以上を占める。
軟骨無形成症の患者は腕・脚が短いが、胴体の大きさは比較的正常であり、額が突出した顔、低い鼻の顔の形を示す。成人になったときの平均身長は男性約131cm、女性約124cmである。
軟骨無形成症の原因はFGFR3遺伝子の変異である。FGFR3遺伝子は骨の成長速度を調節するタンパク質を生成する役割を果たす。患者の80％は両親が正常な状態で新しい変異として発生し、約20％は両親から遺伝されることが知られている。
軟骨無形成症も完全に正常に戻す治療法はない。ただし、最近FGFR3遺伝子の信号を抑制して軟骨の成長を促進し、骨の成長を増加させる「ボソリタイド」という成長促進薬が登場した。研究によれば、年間1.5cmの追加成長が可能であることが明らかになっている。このほか、症状に応じて脊椎狭窄や脚の変形などの合併症に対する手術・リハビリ治療を併用する。
