El actor británico Warwick Davis (56) ha recibido la Orden del Imperio Británico.
El diario británico Daily Mail informó que Warwick Davis fue reconocido por su labor en teatro y actividades benéficas junto a su hija y su hijo, recibiendo la Orden del Imperio Británico el pasado 11 de noviembre. La condecoración fue entregada personalmente por el Príncipe William en el Castillo de Windsor.
Warwick ha participado en las películas《Star Wars》 《Harry Potter》 y también cofundó la organización 'Little People UK' para apoyar a personas con enanismo.
La causa de la baja estatura de Warwick Davis, displasia espondiloepifisaria
Warwick Davis mide apenas 91 cm. Esto se debe a la 'displasia espondiloepifisaria' con la que nació. Se denomina 'enanismo' cuando la altura de un adulto es inferior a 147 cm, y una de las principales causas del enanismo es la displasia espondiloepifisaria. Sin embargo, es una enfermedad muy rara, ocurriendo en aproximadamente 1 de cada 100,000 personas. En Corea, también se han reportado muy pocos casos.
La displasia espondiloepifisaria es una enfermedad genética esquelética rara que causa anomalías en las áreas de crecimiento en los extremos de los huesos largos del cuerpo, como la columna vertebral y los brazos y piernas. Esto resulta en un tronco corto y una estatura muy baja. También pueden ocurrir deformidades en la columna vertebral, anomalías en las articulaciones de la cadera y la rodilla, inestabilidad en las vértebras cervicales y problemas de visión.
La causa es una mutación en el gen COL2A1. Este gen está involucrado en la producción de colágeno tipo II. El colágeno tipo II es una proteína importante en el cartílago, la columna vertebral, las articulaciones y el vítreo del ojo.
No hay un tratamiento que cure fundamentalmente la displasia espondiloepifisaria. Se realizan tratamientos ortopédicos, fisioterapia y atención oftalmológica para corregir los síntomas que surgen en el cuerpo.
¿Cuál es la causa más común del enanismo, la acondroplasia?
La causa más común del enanismo no es la displasia espondiloepifisaria, sino la acondroplasia. La acondroplasia es una enfermedad genética que limita el crecimiento de los huesos largos, como los brazos y las piernas, debido a problemas en el proceso de conversión del cartílago en hueso. La incidencia es de 1 en 20,000 a 30,000 personas, y representa más del 70% de los pacientes con enanismo.
Los pacientes con acondroplasia tienen brazos y piernas cortos, pero el tamaño del tronco es relativamente normal, y presentan una cara con frente prominente y una nariz baja. La altura promedio en la edad adulta es de aproximadamente 131 cm para los hombres y 124 cm para las mujeres.
La causa de la acondroplasia es una mutación en el gen FGFR3. El gen FGFR3 produce una proteína que regula la velocidad de crecimiento óseo. Se sabe que el 80% de los pacientes presentan nuevas mutaciones en un contexto donde los padres son normales, y aproximadamente el 20% se heredan de los padres.
No hay un tratamiento que devuelva completamente a la normalidad a los pacientes con acondroplasia. Sin embargo, recientemente se ha desarrollado un medicamento llamado 'boserotida' que promueve el crecimiento del cartílago y aumenta el crecimiento óseo al inhibir la señal del gen FGFR3. Los estudios han demostrado que puede aumentar la altura en 1.5 cm al año. Además, se realizan cirugías y tratamientos de rehabilitación para complicaciones como estenosis espinal o deformidades en las piernas, según los síntomas.
