Diễn viên người Anh Warwick Davis (56 tuổi) đã nhận Huân chương Đế quốc Anh.
Báo Daily Mail của Anh đưa tin rằng Warwick Davis đã được trao Huân chương Đế quốc Anh vào ngày 11 tháng trước vì những đóng góp của ông trong các hoạt động kịch nghệ và từ thiện cùng với con gái và con trai của mình. Huân chương được trao trực tiếp bởi Hoàng tử William tại Lâu đài Windsor.
Warwick đã tham gia vào các bộ phim 《Star Wars》 và 《Harry Potter》 và cũng là đồng sáng lập tổ chức hỗ trợ bệnh nhân bị chứng dwarfism mang tên 'Little People UK'.
Nguyên nhân của chiều cao khiêm tốn của Warwick Davis, chứng Spondyloepiphyseal Dysplasia
Warwick Davis chỉ cao khoảng 91cm. Nguyên nhân là do ông mắc phải chứng 'Spondyloepiphyseal Dysplasia' bẩm sinh. Khi chiều cao của người lớn dưới khoảng 147cm, được gọi là 'dwarfism', và một trong những nguyên nhân chính gây ra dwarfism là Spondyloepiphyseal Dysplasia. Tuy nhiên, đây là một bệnh rất hiếm gặp, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 100.000 người. Ở Hàn Quốc, chỉ có một số ít bệnh nhân được báo cáo.
Spondyloepiphyseal Dysplasia là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của các khu vực tăng trưởng ở hai đầu của các xương dài trong cơ thể như cột sống và tay, chân. Điều này dẫn đến việc thân hình ngắn lại và chiều cao rất thấp. Có thể xảy ra các vấn đề như biến dạng cột sống, bất thường ở khớp hông và đầu gối, không ổn định ở đốt sống cổ, và các vấn đề về thị lực.
Nguyên nhân là do đột biến gen COL2A1. Gen này tham gia vào việc sản xuất collagen loại II. Collagen loại II là một protein quan trọng trong sụn, cột sống, khớp và thể thủy tinh của mắt.
Hiện tại không có phương pháp điều trị triệt để cho Spondyloepiphyseal Dysplasia. Các phương pháp điều trị chỉnh hình, vật lý trị liệu và điều trị nhãn khoa được thực hiện để điều chỉnh các triệu chứng phát sinh trong cơ thể.
Nguyên nhân phổ biến hơn của dwarfism là gì? Chứng Achondroplasia?
Nguyên nhân phổ biến hơn gây ra dwarfism không phải là Spondyloepiphyseal Dysplasia mà là Achondroplasia. Achondroplasia là một bệnh di truyền xảy ra khi có vấn đề trong quá trình phát triển của sụn thành xương, dẫn đến sự hạn chế trong sự phát triển của các xương dài như tay và chân. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 20.000 đến 30.000 người, chiếm hơn 70% số bệnh nhân dwarfism.
Bệnh nhân Achondroplasia có tay và chân ngắn nhưng kích thước thân hình tương đối bình thường, với khuôn mặt có trán nhô ra và mũi thấp. Khi trưởng thành, chiều cao trung bình của nam giới khoảng 131cm và nữ giới khoảng 124cm.
Nguyên nhân của Achondroplasia là do đột biến gen FGFR3. Gen FGFR3 có vai trò trong việc điều chỉnh tốc độ phát triển của xương. Khoảng 80% bệnh nhân phát sinh đột biến mới trong khi cha mẹ hoàn toàn bình thường, và khoảng 20% được di truyền từ cha mẹ.
Cũng không có phương pháp điều trị nào có thể hoàn toàn khôi phục lại tình trạng bình thường cho Achondroplasia. Tuy nhiên, gần đây đã có một loại thuốc tăng trưởng gọi là 'Boseratide' có tác dụng ức chế tín hiệu gen FGFR3, thúc đẩy sự phát triển của sụn và tăng trưởng xương. Nghiên cứu cho thấy nó có thể giúp tăng trưởng thêm 1,5cm mỗi năm. Ngoài ra, tùy theo triệu chứng, các phẫu thuật và điều trị phục hồi chức năng cho các biến chứng như hẹp cột sống hoặc biến dạng chân cũng được thực hiện.
