Aktor Inggris Warwick Davis (56) telah menerima penghargaan Order of the British Empire.
Harian Inggris Daily Mail melaporkan bahwa Warwick Davis menerima penghargaan Order of the British Empire pada 11 lalu atas kontribusinya dalam teater dan kegiatan amal bersama putri dan putranya. Penghargaan tersebut diserahkan langsung oleh Pangeran William di Kastil Windsor.
Warwick telah tampil dalam film 《Star Wars》 《Harry Potter》 dan juga merupakan salah satu pendiri organisasi yang mendukung pasien dwarfisme, 'Little People UK'.
Penyebab Tinggi Badan Pendek Warwick Davis, Displasia Spondiloepifisis
Warwick Davis memiliki tinggi badan hanya sekitar 91 cm. Hal ini disebabkan oleh 'displasia spondiloepifisis' yang ia miliki sejak lahir. Ketika tinggi badan orang dewasa kurang dari 147 cm, hal ini disebut 'dwarfisme', dan salah satu penyebab utama dwarfisme adalah displasia spondiloepifisis. Namun, ini adalah penyakit yang sangat langka, terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 orang. Di Indonesia, hanya ada sedikit pasien yang dilaporkan.
Displasia spondiloepifisis adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan kelainan perkembangan di area pertumbuhan di kedua ujung tulang panjang tubuh seperti tulang belakang dan lengan/kaki. Akibatnya, tubuh menjadi pendek dan tinggi badan sangat kecil. Deformitas tulang belakang, kelainan sendi pinggul dan lutut, ketidakstabilan tulang leher, dan masalah penglihatan juga dapat terjadi.
Penyebabnya adalah mutasi gen COL2A1. Gen ini terlibat dalam produksi kolagen tipe II. Kolagen tipe II adalah protein penting yang terdapat di tulang rawan, tulang belakang, sendi, dan vitreous mata.
Tidak ada cara untuk mengobati displasia spondiloepifisis secara fundamental. Perawatan ortopedi, fisioterapi, dan perawatan oftalmologi dilakukan sesuai dengan gejala masalah yang muncul di tubuh.
Apa Penyebab Dwarfisme yang Lebih Umum, Akondroplasia?
Penyebab dwarfisme yang lebih umum bukanlah displasia spondiloepifisis, melainkan akondroplasia. Akondroplasia adalah penyakit genetik yang terjadi ketika ada masalah dalam proses pertumbuhan tulang rawan menjadi tulang, sehingga pertumbuhan tulang panjang seperti lengan dan kaki terhambat. Insidensinya adalah 1 dari 20.000 hingga 30.000 orang, dan menyumbang lebih dari 70% pasien dwarfisme.
Pasien akondroplasia memiliki lengan dan kaki yang pendek, tetapi ukuran tubuhnya relatif normal, dengan wajah yang memiliki dahi menonjol dan bentuk wajah yang hidungnya rendah. Ketika dewasa, tinggi rata-rata pria adalah sekitar 131 cm, dan wanita sekitar 124 cm.
Penyebab akondroplasia adalah mutasi gen FGFR3. Gen FGFR3 berfungsi untuk mengatur kecepatan pertumbuhan tulang. Sekitar 80% pasien mengalami mutasi baru saat orang tua dalam keadaan normal, dan sekitar 20% diwariskan dari orang tua.
Tidak ada metode untuk mengembalikan akondroplasia ke kondisi normal sepenuhnya. Namun, baru-baru ini telah muncul obat pertumbuhan yang disebut 'Boseratide' yang menghambat sinyal gen FGFR3 untuk mempercepat pertumbuhan tulang rawan dan meningkatkan pertumbuhan tulang. Penelitian menunjukkan bahwa obat ini dapat meningkatkan tinggi badan sekitar 1,5 cm per tahun. Selain itu, tergantung pada gejala, dilakukan operasi dan rehabilitasi untuk komplikasi seperti stenosis tulang belakang atau deformitas kaki.
