Британский актёр Уорик Дэвис (56 лет) получил орден Британской империи.
Британская газета Daily Mail сообщила, что Уорик Дэвис был награждён орденом Британской империи 11 числа за свои заслуги в театре и благотворительной деятельности вместе с дочерью и сыном. Орден был вручён Уорику Дэвису лично принцем Уильямом в Виндзорском замке.
Уорик снялся в фильмах 《Звёздные войны》 и 《Гарри Поттер》, а также стал соучредителем организации, поддерживающей людей с карликовостью, «Little People UK».
Причина низкого роста Уорика Дэвиса — дисплазия позвонков
Уорик Дэвис имеет рост всего около 91 см. Это связано с врождённой дисплазией позвонков. Когда рост взрослого человека составляет около 147 см или меньше, это называется «карликовостью», и одной из основных причин, вызывающих карликовость, является дисплазия позвонков. Однако это очень редкое заболевание, встречающееся примерно у 1 человека на 100 000. В Корее также зарегистрировано лишь несколько случаев.
Дисплазия позвонков — это редкое наследственное заболевание скелета, при котором возникают аномалии в области роста на концах длинных костей тела, таких как позвоночник и руки/ноги. В результате тело становится коротким, и рост становится очень маленьким. Также могут возникать деформации позвоночника, аномалии тазобедренных и коленных суставов, нестабильность шейных позвонков, проблемы со зрением и т.д.
Причиной является мутация гена COL2A1. Этот ген участвует в образовании коллагена второго типа. Коллаген второго типа является важным белком для хрящей, позвоночника, суставов и стекловидного тела глаза.
На данный момент нет радикального лечения дисплазии позвонков. Проводятся ортопедические лечения, физиотерапия и офтальмологическое лечение в соответствии с симптомами, возникающими в организме.
Что такое более распространённая причина карликовости — ахондроплазия?
Более распространённой причиной карликовости, чем дисплазия позвонков, является ахондроплазия. Ахондроплазия — это генетическое заболевание, при котором возникают проблемы в процессе роста хрящей в кости, что ограничивает рост длинных костей, таких как руки и ноги. Частота встречаемости составляет 1 на 20 000 — 30 000 человек, и она составляет более 70% среди пациентов с карликовостью.
Пациенты с ахондроплазией имеют короткие руки и ноги, но размер тела относительно нормальный, и у них наблюдаются выдающиеся лбы и низкие носы. В зрелом возрасте средний рост составляет около 131 см для мужчин и около 124 см для женщин.
Причиной ахондроплазии является мутация гена FGFR3. Ген FGFR3 отвечает за производство белка, который регулирует скорость роста костей. У 80% пациентов мутация возникает как новая, когда родители являются нормальными, и около 20% случаев передаются от родителей.
На данный момент также нет лечения, которое полностью вернуло бы к норме ахондроплазию. Однако недавно появился препарат для стимуляции роста под названием «босоритид», который подавляет сигнал гена FGFR3, способствуя росту хрящей и увеличивая рост костей. Исследования показывают, что он может увеличить рост на 1,5 см в год. Кроме того, в зависимости от симптомов проводятся операции и реабилитационное лечение для лечения осложнений, таких как стеноз позвоночника или деформация ног.
