31岁女子9次怀孕均未能分娩：6次流产、3次因胎儿异常终止妊娠
一名31岁女子先后怀孕9次，却始终未能生下孩子。其中6次在妊娠早期流产，另有3次因胎儿出现严重异常而终止妊娠。夫妻二人均无明显健康问题，但染色体检查发现了一条意想不到的线索。 中国甘肃省妇幼保健院产前诊断中心葛婷婷等研究人员于21日在国际学术期刊《《遗传学前沿》（Frontiers in...
“基因检测”的搜索结果
“代谢综合征风险可通过基因检测提前获知”——SCL医疗保健获美国专利
SCL医疗保健就一项通过基因检测预测被认为是代谢综合征和2型糖尿病主要诱因的“神经酰胺（Ceramide）”在血液中高表达风险的技术，获得了美国专利. SCL医疗保健18日表示，可对代谢综合征及血液中神经酰胺高表达高风险人群进行早期预测与诊断的基因标记技术，已完成在美国专利商标局的注册.
FDA批准MCT8缺乏症首款疗法：甲状腺激素“脑内不足、全身过量”的罕见遗传病迎来新药
甲状腺激素对婴儿大脑发育至关重要. 如果这种激素进入大脑的“通道”从出生起就发生故障，血液中的激素会出现过量，而大脑内反而不足. 这种矛盾状态对应的罕见遗传病为“MCT8缺乏症”（艾伦-赫恩登-达德利综合征）.
肺癌做完手术就算治疗结束了？为何还要确认“EGFR突变”
肺癌是韩国发病率第二高的癌症，也是癌症死亡原因的首位，属于典型的高风险癌种. 根据国家癌症信息中心发布的2024年死亡原因统计，死于肺癌的人数为1万9401人，占全部癌症死亡人数的21. 8%.
血培养已见细菌生长，精准用药仍要等两天多：快速PCR将决策时间提前41小时
细菌或真菌从肺炎、尿路感染等病灶进入血液并扩散的情况，被称为“血流感染”. 由于病原体可能随血液播散至全身，尽快确认致病菌并使用合适的抗菌药物至关重要. 但即便血液培养已确认细菌生长，也不意味着马上就能选定最合适的治疗药物.
一次抽血筛出10人中9名结直肠癌患者，早期癌检出率达84%
不少人从一开始就对结直肠癌筛查感到有负担. 作为国家癌症筛查的基础项目，粪便潜血检查需要自行采集粪便样本. 若后续检查出现异常，还需接受结肠镜检查，并在检查前一天服药、将肠道彻底清空. 如果不经历这些流程，仅靠抽血就能筛出结直肠癌风险吗.
“以为只是空调病”……夏季突发高热、咳嗽需警惕「军团菌病」
随着酷暑持续至8月底，空调及制冷设施的使用也在增加. 清凉的室内环境有助于避暑，但如果制冷设施维护不到位，反而可能抬高传染病风险. 其中较具代表性的，就是受污染水体中的细菌随气溶胶扩散到空气中、进而引发的军团菌病.
遗传性视网膜病变致盲风险高：AI锁定5个候选基因，命中率达89%
一些外观表现相近的视网膜疾病，背后的致病基因可能并不相同，治疗路径和遗传咨询的重点也会随之变化. 难点在于，与遗传性视网膜病变相关的基因超过300个，要精准锁定病因并不容易.
“表观遗传时钟”号称能测身体年龄：连统一标准都没有
“实际年龄50多岁，身体年龄30多岁. ” 这类说法常被用来形容平日健康管理极为严格的演艺圈人士. 近期，歌手兼演员严正花（56）也在节目中公开了自己的健康秘诀. 她说：“每次做血检和体检时，身体年龄都在变得更年轻，甚至降到了30岁出头.
NK细胞“抢先一步”更能杀伤癌细胞？难治性脑肿瘤治疗迎来新线索
肿瘤周围既有直接攻击癌细胞的免疫细胞，也有可能反过来为癌细胞生存“铺路”的免疫细胞. 韩国研究团队证实，哪一类免疫细胞先抵达肿瘤，可能会显著改变免疫系统对癌细胞的攻击强度. 研究聚焦治疗困难、复发频繁的恶性脑肿瘤——胶质母细胞瘤.