FDA批准MCT8缺乏症首款疗法：甲状腺激素“脑内不足、全身过量”的罕见遗传病迎来新药
甲状腺激素对婴儿大脑发育至关重要. 如果这种激素进入大脑的“通道”从出生起就发生故障，血液中的激素会出现过量，而大脑内反而不足. 这种矛盾状态对应的罕见遗传病为“MCT8缺乏症”（艾伦-赫恩登-达德利综合征）.
“罕见疾病”的搜索结果
“只想和孩子过上普通生活”：德拉韦综合征患儿治疗选择进一步拓宽
“孩子两岁前，不仅热性惊厥，非热性惊厥也经常发生. 那种不知道什么时候会抽搐的焦虑真的很强烈. 因为总担心出事，不管睡着还是醒着，都得24小时守在宝宝身边，连维持日常生活都很困难. ” 家有一名患德拉韦综合征的4岁女儿的A女士，至今仍没能带孩子去看海.
罕见病侵袭心肾功能…达雷妥尤单抗四联方案纳入医保降低治疗门槛
一种会在心脏和肾脏等器官沉积异常蛋白、进而导致器官功能下降的罕见血液疾病——「免疫球蛋白轻链淀粉样变性」患者，治疗可及性有望进一步提升。 韩国杨森4日表示，自6月1日起，达雷妥尤单抗皮下注射（成分名：达雷妥尤单抗）与硼替佐米、环磷酰胺、地塞...
减掉86公斤，变成了另一个人，这个秘诀是什么？
一位30多岁的英国女性通过胃旁路手术在一年内减掉了超过85公斤的体重. 根据英国《每日邮报》11日的报道，住在英国利物浦的凯蒂·纽厄尔（Katie Newell，38岁）曾经体重达到158公斤.
自身免疫病患者若出现眼睑下垂、乏力，应警惕重症肌无力
眼睑总是下垂. 看东西出现重影，四肢也会不知不觉地使不上劲. 这种被称为重症肌无力的疾病，在发病前往往先出现其他自身免疫性疾病，其发生频率较普通人高出2倍以上. 若将时间范围缩小到确诊前2年，差距扩大到4倍以上.
细胞与基因治疗前沿研究集中发布：从脓毒症干细胞到儿童脑肿瘤个体化mRNA
利用干细胞与细胞外囊泡治疗脓毒症、以及将个体化mRNA治疗用于儿童与青年脑肿瘤的研究成果将集中亮相. 会议还将讨论面向罕见儿童神经疾病的患者定制核酸治疗，以及中枢神经系统基因编辑技术.
GC绿十字国产mRNA疫苗获批进入Ⅱ期临床：年内完成首例接种
GC绿十字11日表示，公司新冠mRNA疫苗候选物质「GC4006A」的韩国Ⅱ期临床试验计划书（IND）已获食品药品安全处批准. 本次Ⅱ期临床对象为19~85周岁的健康成人及老年人.
Stray Kids成员Felix生日捐款：向首尔大学儿童医院、三星首尔医院各捐1亿韩元
组合Stray Kids成员菲利克斯在生日之际，为帮助低收入患儿接受治疗，向首尔大学儿童医院和三星首尔医院各捐赠1亿韩元。 首尔大学儿童医院和三星首尔医院15日表示，菲利克斯在生日（9月15日）之际，为资助患有重症疾病的低收入患儿治疗费用，...
血糖明明很低，胰岛素却持续分泌：韩美药品“每周一次”罕见病新药完成Ⅱ期关键阶段
我们摄入的食物有一部分会转化为葡萄糖，随血液流向全身. 此时，胰岛素像“开门的钥匙”一样发挥作用，让葡萄糖进入肌肉或脂肪细胞内作为能量来源使用，并帮助多余的葡萄糖储存在肝脏等部位. 当血糖下降时，情况会发生变化.
帕金森病干细胞治疗“全球第二项临床试验”：金东旭教授获车光烈学术奖
长期主导利用人类胚胎干细胞开展帕金森病细胞治疗研究的延世大学医学院教授金东旭，获得韩国干细胞学会“车光烈学术奖（KY Cha Academic Award）”。 韩国干细胞学会介绍，本月20日至21日，学会在首尔瑞士格兰德酒店举行“2026...