医保申请已满550天：肺动脉高压新药「Winrevair」被要求纳入“100天快速准入”
肺动脉高压治疗新药「Winrevair」（通用名：索他西普）在韩国的健康保险适用进程久拖未决。相关学会和患者团体要求政府启动新的“100天快速准入”机制。 韩国肺高压学会、韩国肺动脉高压患者会、韩国先天性心脏病患者会、韩国罕见·难治性疾病联合会12日发布联合声明，敦促保健福祉部与韩国MSD将Winr...
“罕见病”的搜索结果
金哲雄出任百健韩国新任代表理事，将推进罕见病药物可及性
百健韩国任命在罕见病与疑难重症领域拥有丰富经验的金哲雄为新任代表理事，并将推进治疗药物引入及扩大患者可及性。 百健是一家成立于1978年的全球生物企业，以神经科学为核心，开发免疫疾病与罕见病治疗药物。公司在多发性硬化症和脊髓性肌萎缩症治疗领域奠定业务基础，近期则将研发范围扩展至包括阿尔茨海默病在内的...
罕见病侵袭心肾功能…达雷妥尤单抗四联方案纳入医保降低治疗门槛
一种会在心脏和肾脏等器官沉积异常蛋白、进而导致器官功能下降的罕见血液疾病——「免疫球蛋白轻链淀粉样变性」患者，治疗可及性有望进一步提升。 韩国杨森4日表示，自6月1日起，达雷妥尤单抗皮下注射（成分名：达雷妥尤单抗）与硼替佐米、环磷酰胺、地塞...
只看手背就能筛出罕见病？AI可识别肢端肥大症早期体征
有人说，掌纹能预测未来。其实，手背也可能“提示”身体接下来会发生的变化。 〈《临床内分泌与代谢杂志》(Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism)〉发表的一项研究指出，仅凭一张手背照片，...
BMS稀有心脏病药物‘坎吉奥斯’，青少年也能开处方吗
肥厚型心肌病治疗药物‘坎吉奥斯（成分名：马巴卡坦）’有望在青少年患者中开处方. 布里斯托尔-迈尔斯-斯奎布（BMS）表示，在针对12~17岁闭塞性肥厚型心肌病（oHCM）患者的三期临床试验中，已满足主要评估目标，计划展开适应症扩展的讨论.
尤文图斯后卫加蒂被“自家球迷”闯入滑倒撞伤脚踝 无缘联赛揭幕战
意大利足坛发生一起意外：一名闯入球场的球迷在草皮上滑倒，撞伤曾入选国家队的尤文图斯后卫费代里科·加蒂（28岁）的脚踝. 尽管各地普遍严禁球迷闯入球场，但在足球氛围近乎狂热的欧洲、南美等地，此类情况仍时有发生.
帕金森病干细胞治疗“全球第二项临床试验”：金东旭教授获车光烈学术奖
长期主导利用人类胚胎干细胞开展帕金森病细胞治疗研究的延世大学医学院教授金东旭，获得韩国干细胞学会“车光烈学术奖（KY Cha Academic Award）”。韩国干细胞学会介绍，本月20日至21日，学会在首尔瑞士格兰德酒店举行“2026年...
年新增不足900例的罕见癌症：壶腹癌还存在“更凶险的亚型”
来自肝脏的胆汁与来自胰腺的消化液，会经由一条通往十二指肠的狭窄通道排出. 就在这处狭窄部位，也可能发生癌变. 这种并不为大众熟知的癌症，名为“壶腹癌”. 在韩国，壶腹癌属于每年新增患者不足900人的罕见癌症.
“以为是脑卒中”：30多岁视物模糊、四肢无力，也可能是“这种病”
如果某天突然一只眼前像蒙了雾一样看不清，手臂或腿部也开始使不上劲，很多人第一反应都会担心是不是脑卒中. 突发的视力变化或单侧肢体瘫痪，确实可能是脑卒中的警示信号，需要尽快诊断并治疗. 不过，出现这类症状并不只指向脑卒中.
遗传性视网膜病变致盲风险高：AI锁定5个候选基因，命中率达89%
一些外观表现相近的视网膜疾病，背后的致病基因可能并不相同，治疗路径和遗传咨询的重点也会随之变化. 难点在于，与遗传性视网膜病变相关的基因超过300个，要精准锁定病因并不容易.