“染色体异常”的搜索结果

31岁女子9次怀孕均未能分娩:6次流产、3次因胎儿异常终止妊娠

31岁女子9次怀孕均未能分娩:6次流产、3次因胎儿异常终止妊娠

一名31岁女子先后怀孕9次,却始终未能生下孩子。其中6次在妊娠早期流产,另有3次因胎儿出现严重异常而终止妊娠。夫妻二人均无明显健康问题,但染色体检查发现了一条意想不到的线索。 中国甘肃省妇幼保健院产前诊断中心葛婷婷等研究人员于21日在国际学术期刊《《遗传学前沿》(Frontiers in...
FDA批准MCT8缺乏症首款疗法:甲状腺激素“脑内不足、全身过量”的罕见遗传病迎来新药

FDA批准MCT8缺乏症首款疗法:甲状腺激素“脑内不足、全身过量”的罕见遗传病迎来新药

甲状腺激素对婴儿大脑发育至关重要. 如果这种激素进入大脑的“通道”从出生起就发生故障,血液中的激素会出现过量,而大脑内反而不足. 这种矛盾状态对应的罕见遗传病为“MCT8缺乏症”(艾伦-赫恩登-达德利综合征).
体内缺水为何尿液会变浓?韩国研究团队揭示肾脏细胞的“基因调控机制”

体内缺水为何尿液会变浓?韩国研究团队揭示肾脏细胞的“基因调控机制”

韩国研究团队最新揭示,肾脏如何通过精细的水分调控机制维持体内水分、预防脱水. 庆北大学医院生命医学研究院郑贤俊教授与庆北大学医学院权泰焕教授研究团队18日表示,他们已阐明抗利尿激素在肾细胞内选择性启动特定基因的分子机制.
20至40岁女性关节痛、无故消瘦?裴相哲教授提醒警惕“狼疮信号”

20至40岁女性关节痛、无故消瘦?裴相哲教授提醒警惕“狼疮信号”

有一种自身免疫性疾病在女性中明显更为常见。在韩国,每年仅新增确诊的女性患者就约有1000人——这种疾病就是系统性红斑狼疮(以下简称「狼疮」)。 狼疮属于「自身免疫性疾病」:原本应在外来物质入侵时发挥防御作用的免疫系统发生异常,转而攻击自身正...
给肿瘤抑制基因“上锁”:研究阐明EZH1突变促部分甲状腺癌进展机制

给肿瘤抑制基因“上锁”:研究阐明EZH1突变促部分甲状腺癌进展机制

癌细胞的增殖并不只依赖“打开”促进生长的基因. 它们还会把阻止正常细胞癌变的基因“锁住”,让细胞无法读取相关信息. 韩国研究团队此次锁定了这种“基因上锁”在部分甲状腺癌中的发生机制.
专赴“分娩医疗薄弱地区”的巡回“流动妇产科”

专赴“分娩医疗薄弱地区”的巡回“流动妇产科”

庆尚南道宜宁郡在保健福祉部“2026年分娩医疗薄弱地区(流动妇产科)支援项目”公开征集中追加入选. 自今年7月起,将每年获得1亿韩元的中央财政支持. 至此,庆尚南道获得中央财政支持的分娩医疗薄弱地区在山清郡、咸阳郡基础上增至3处.
“怀孕中断?”姜恩妃,高风险孕妇住院…不想放弃,发生了什么事?

“怀孕中断?”姜恩妃,高风险孕妇住院…不想放弃,发生了什么事?

演员姜恩妃公开了作为高风险孕妇住院的令人心痛的近况. 姜恩妃最近在自己的社交媒体上发布了一张照片,并写道:“2025年的最后一天、2026年的第一天,以及现在这一刻,我都作为高风险孕妇住在医院. ”公开的照片中,姜恩妃面容憔悴,穿着病号服.