脳では不足、体では過剰の甲状腺ホルモン FDA、希少遺伝病で初の治療薬承認
甲状腺ホルモンは乳児の脳の発達に欠かせません. もし、このホルモンが脳へ入る「扉」が先天的に機能しなければどうなるのか. 血液中にはホルモンが過剰に存在する一方で、脳では不足するという事態が起きます. こうした矛盾が生じる希少遺伝病が「MCT8欠損症」（アラン・ハーンドン・ダドリー症候群）です.
「希少」の検索結果
「子どもと普通の日常を夢見て」――ドラベ症候群、治療の選択肢拡大
「2歳になる前までは、熱性けいれんだけでなく非熱性けいれんも頻繁に起きていました。いつけいれんが起きるか分からない不安が本当に大きかったです。万が一を考えて、寝ている時も起きている時も24時間赤ちゃんのそばを離れられず、日常生活を維持するのも大変でした」...
血糖が低いのにインスリンが出続ける希少疾患、ハンミの「週1回新薬」第2相の主要段階終了
私たちが口にした食べ物の一部はブドウ糖に変わり、血液に乗って全身へ運ばれます. このときインスリンは、ブドウ糖が筋肉や脂肪細胞に取り込まれてエネルギー源として使われるよう、「扉を開ける鍵」のような役割を果たします.
年900人未満の希少がん、より悪性のタイプも ファーター乳頭部がん4亜型を解明
肝臓から流れてきた胆汁と、膵臓から分泌された消化液が十二指腸へ流れ出る小さな通り道があります. この狭い部位にもがんは発生します. 名称自体がなじみの薄い「ファーター乳頭部がん」です.
保険償還申請から550日、肺動脈性肺高血圧症新薬「ウィンレブエア」の「100日迅速収載」適用求める
肺動脈性肺高血圧症の治療新薬「ウィンレブエア（成分名ソタターセプト）」の健康保険適用が進んでいないとして、関連学会と患者団体が、政府の新たな「100日迅速収載」制度の適用を求めました.
希少疾患事業を率いたキム・チョルウン氏、バイオジェン・コリア新代表に
バイオジェン・コリアは、希少・難治性疾患分野で経験を積んだキム・チョルウン氏を新代表取締役に選任し、治療薬の導入と患者アクセスの拡大に取り組みます。 バイオジェンは1978年設立のグローバル・バイオ企業で、神経科学を中心に免疫疾患と希少疾患...
心臓・腎臓を損なう希少疾患、保険適用で治療の壁低く
心臓や腎臓に異常なタンパク質が蓄積し、臓器機能を低下させる希少血液疾患「軽鎖アミロイドーシス」で、治療へのアクセスが改善する。 ヤンセン・コリアは4日、ダラザレックス皮下注（一般名ダラツムマブ）にボルテゾミブ、シクロホスファミド、デキサメタ...
「第2のグリベック」登場なるか 希少消化管がん治療薬で開発競争が加速
胃や腸の壁に発生する希少がんがあります. 消化管間質腫瘍（GIST）です. 20年前、グリベックが治療の流れを変えました. ただ、その後は大きな転換が起きないまま推移してきました.
小児の希少な精巣疾患、腹腔鏡で治療の可能性を広げる
非常にまれな小児の精巣疾患である異所性精巣を、腹腔鏡で安全に治療できる可能性を示す研究結果が報告された. これまでは腹部を切開する開腹手術が中心だったが、本研究は腹腔鏡手術のみでも良好な治療成績が期待できることを示した点で意義がある.
手の甲を見るだけで希少疾患を見つけられる？
手相は未来を予測してくれると言われます。反対側の手の甲も、これから起こることを教えてくれるかもしれません。 《臨床内分泌学・代謝ジャーナル（Journal of Clinical Endocrinology and...