「アラン・ハーンドン・ダドリー症候群」の検索結果

脳では不足、体では過剰の甲状腺ホルモン　FDA、希少遺伝病で初の治療薬承認

脳では不足、体では過剰の甲状腺ホルモン　FDA、希少遺伝病で初の治療薬承認

甲状腺ホルモンは乳児の脳の発達に欠かせません. もし、このホルモンが脳へ入る「扉」が先天的に機能しなければどうなるのか. 血液中にはホルモンが過剰に存在する一方で、脳では不足するという事態が起きます. こうした矛盾が生じる希少遺伝病が「MCT8欠損症」（アラン・ハーンドン・ダドリー症候群）です.